Malformations graves : comprendre les anomalies congénitales

L'expression « malformations graves » ne désigne pas une maladie unique, mais peut renvoyer à différentes anomalies présentes dès la vie intra-utérine. [1] L'Organisation mondiale de la santé emploie les termes « troubles congénitaux », « anomalies congénitales » et « malformations congénitales » pour des atteintes structurelles ou fonctionnelles qui surviennent avant la naissance. [1] Ces troubles peuvent être repérés pendant la grossesse, à la naissance ou plus tard au cours de la petite enfance. [1] Ils peuvent entraîner une mortalité précoce, des incapacités durables et des conséquences importantes pour l'enfant et sa famille. [1]

Quelles anomalies sont concernées ?

Une anomalie congénitale structurelle touche la formation d'un organe ou d'une partie du corps, tandis qu'une anomalie fonctionnelle perturbe une fonction, comme dans certains troubles métaboliques. [1] Cette distinction explique pourquoi une anomalie congénitale n'est pas nécessairement visible à la naissance. [1] Les troubles congénitaux graves les plus couramment cités par l'OMS comprennent les malformations cardiaques, les anomalies du tube neural et le syndrome de Down, aussi appelé trisomie 21. [1] Les fentes labiales ou palatines et les pieds bots sont d'autres exemples d'anomalies structurelles congénitales. [1] La source disponible ne fournit toutefois pas de critère universel permettant de décider à partir de quel retentissement une malformation doit être qualifiée de grave. [1]

Quelles peuvent être les causes ?

Un trouble congénital peut résulter d'un ou de plusieurs facteurs génétiques, infectieux, nutritionnels ou environnementaux. [1] Certaines anomalies sont liées à une anomalie chromosomique, comme la trisomie 21, ou à l'altération d'un seul gène, comme dans la mucoviscidose. [1] Un âge maternel avancé augmente notamment le risque d'anomalies chromosomiques. [1] Parmi les autres facteurs associés figurent certaines infections maternelles, l'alcool, certains médicaments, les rayonnements, des polluants, des carences en iode ou en folates et le diabète maternel. [1] La présence d'un facteur de risque ne signifie pas à elle seule qu'une anomalie est présente chez le fœtus ou l'enfant. [1] Dans de nombreux cas, la cause exacte demeure inconnue malgré l'hypothèse d'interactions complexes entre facteurs génétiques et environnementaux. [1]

Comment les anomalies congénitales sont-elles recherchées ?

La recherche d'une anomalie congénitale peut intervenir avant la conception, pendant la grossesse ou après la naissance. [1] Avant une grossesse, l'étude des antécédents familiaux et la recherche de porteurs peuvent aider à identifier des personnes exposées à certains risques génétiques ou susceptibles de transmettre un trouble. [1] Pendant la grossesse, l'évaluation peut tenir compte des caractéristiques maternelles et d'expositions telles que la consommation d'alcool ou de tabac. [1] L'échographie peut rechercher des anomalies structurelles importantes et des signes associés à certaines anomalies chromosomiques. [1] Des analyses du sang maternel peuvent estimer un risque à partir de marqueurs placentaires ou rechercher de nombreuses anomalies chromosomiques grâce à l'ADN fœtal libre. [1] Un résultat de dépistage exprimant un risque ne se confond pas avec un diagnostic. [1] Chez les femmes considérées à haut risque, la biopsie de trophoblaste ou l'amniocentèse peuvent permettre de diagnostiquer des anomalies chromosomiques ou des infections. [1]

Après la naissance, le dépistage néonatal contribue à détecter précocement certains troubles qui n'ont pas d'effet immédiatement visible. [1] Il peut concerner des troubles métaboliques, hématologiques ou endocriniens, mais les maladies recherchées diffèrent selon les pays. [1] Le dépistage précoce de la surdité ou de la cataracte congénitale peut favoriser une orientation et une correction plus précoces. [1]

Quels soins peuvent être proposés ?

La prise en charge dépend du type d'anomalie, de son retentissement et des possibilités de traitement disponibles. [1] Certaines anomalies structurelles peuvent relever d'une intervention chirurgicale associée à des soins de suite. [1] Cette prise en charge peut réduire la mortalité ou les limitations associées à certaines malformations cardiaques, à certains pieds bots ou à certaines fentes labiales et palatines. [1] Certaines maladies métaboliques, endocriniennes ou hématologiques peuvent bénéficier d'un traitement médical qui améliore la qualité de vie. [1] Dans l'hypothyroïdie congénitale, un dépistage et un traitement précoces peuvent permettre un développement physique et mental complet, alors que l'absence de diagnostic ou de traitement expose à une déficience intellectuelle grave. [1] Certains enfants ont également besoin d'un soutien à long terme comprenant notamment de la physiothérapie, de l'orthophonie, de l'ergothérapie et un accompagnement familial. [1] La détection, l'orientation et la prise en charge précoces, parfois dans un centre spécialisé, peuvent améliorer les résultats. [1]

Peut-on prévenir certaines anomalies congénitales ?

Toutes les anomalies congénitales ne sont pas évitables, mais certaines mesures peuvent réduire le risque de certains troubles. [1] Les mesures citées par l'OMS comprennent une alimentation équilibrée, un poids sain et un apport adéquat en vitamines et minéraux, notamment en acide folique. [1] L'évitement de l'alcool, du tabac et de certaines expositions environnementales dangereuses pendant la grossesse fait également partie des mesures de prévention. [1] La prévention comprend aussi la vaccination contre la rubéole et le dépistage de certaines infections telles que la rubéole, la varicelle et la syphilis. [1] Le contrôle du diabète avant la conception et pendant la grossesse contribue à réduire les risques associés au diabète maternel. [1] Toute exposition à un médicament ou à des rayonnements médicaux pendant la grossesse doit reposer sur une évaluation rigoureuse de ses bénéfices et de ses risques. [1]

Quels repères retenir pour agir ?

Lorsqu'un dépistage met en évidence un risque, des examens diagnostiques peuvent être envisagés selon le niveau de risque et l'anomalie recherchée. [1] Lorsqu'un trouble est détecté chez un nouveau-né, une orientation précoce peut permettre de commencer plus rapidement un traitement médical ou chirurgical approprié. [1] Les examens, les possibilités de traitement et la nécessité d'un suivi prolongé varient fortement d'une anomalie à l'autre. [1] Les principes internationaux présentés ici ne décrivent pas les interlocuteurs, les étapes ni les modalités précises du parcours de soins en France. [1]