Microphtalmie : définition et particularités de la forme avec kyste

La microphtalmie, aussi appelée microphthalmos, est une malformation congénitale dans laquelle l’œil est présent mais anormalement petit et comporte des anomalies anatomiques. [1] Elle se distingue de l’anophtalmie, qui correspond à l’absence complète de l’œil en raison d’un arrêt plus précoce de son développement. [1] La microphtalmie, l’anophtalmie et le colobome appartiennent à un même spectre de malformations liées au développement précoce de l’œil. [1] Les conséquences visuelles sont variables, mais l’acuité visuelle est souvent très altérée dans ce spectre de malformations. [1]

Une forme particulière associe le petit globe oculaire à un kyste situé dans l’orbite. [1] Les signes, examens et soins décrits ci-dessous concernent principalement cette forme avec kyste et ne résument pas toutes les formes de microphtalmie. [1]

Quels signes peut provoquer une microphtalmie avec kyste ?

Dans la forme avec kyste, une déficience visuelle peut être présente dès la naissance. [1] Le kyste peut se manifester par un bombement de la paupière inférieure, une masse orbitaire, une saillie du globe ou une difficulté à ouvrir l’œil. [1] Une tuméfaction ferme et bleutée peut parfois être visible à travers la conjonctive. [1] Le globe atteint peut aussi présenter un colobome, une petite cornée, une cornée trouble, une chambre antérieure peu profonde ou un glaucome par fermeture de l’angle. [1]

Lorsque l’atteinte est unilatérale, l’autre œil doit également être examiné afin de rechercher une anomalie associée. [1] Des anomalies touchant d’autres organes peuvent coexister, en particulier lorsque l’atteinte oculaire est bilatérale. [1]

Pourquoi cette malformation apparaît-elle ?

La microphtalmie résulte d’une anomalie survenue pendant les premières étapes du développement embryonnaire de l’œil. [1] Dans la forme avec kyste, la fermeture incomplète de la fissure embryonnaire empêche le développement normal des structures oculaires et favorise la formation d’une cavité remplie de liquide. [1] Cette forme peut être isolée ou s’intégrer à un syndrome associant plusieurs malformations. [1] Des causes génétiques peuvent être identifiées, surtout dans les formes bilatérales sévères de microphtalmie ou d’anophtalmie. [1] Une évaluation génétique peut aider à rechercher un syndrome associé et à informer la famille sur le risque de récurrence lors d’une future grossesse. [1]

Des infections du premier trimestre, une carence maternelle en vitamine A, l’exposition à l’alcool ou à certains médicaments pendant la grossesse ont été proposées comme facteurs de risque du spectre microphtalmie-anophtalmie-colobome. [1] Le rôle exact des agressions survenues pendant la grossesse dans la formation d’une microphtalmie avec kyste reste toutefois controversé. [1]

Comment la forme avec kyste est-elle diagnostiquée ?

Le diagnostic repose d’abord sur l’examen clinique de l’œil et de l’orbite. [1] L’échographie oculaire et orbitaire aide à déterminer si un petit globe est présent et à examiner ses structures internes. [1] L’imagerie par résonance magnétique peut préciser les rapports entre le globe et le kyste et rechercher des anomalies neurologiques associées. [1] La tomodensitométrie montre mieux les structures osseuses de l’orbite, mais son recours chez l’enfant doit être prudent en raison de l’exposition aux rayonnements. [1]

L’évaluation cherche aussi à estimer le potentiel visuel de l’œil atteint et à repérer d’éventuelles anomalies générales. [1] Des examens électrophysiologiques visuels peuvent être utiles lorsque le potentiel visuel demeure incertain. [1] L’examen anatomopathologique du tissu retiré permet de confirmer la nature du kyste lorsqu’une intervention fournit un prélèvement. [1]

Quels sont les principes des soins ?

La prise en charge de la microphtalmie avec kyste est individualisée selon l’âge de l’enfant, le volume de l’orbite, la croissance du kyste et le potentiel visuel. [1] Elle peut associer l’optimisation de la fonction visuelle, des aides visuelles, une réadaptation et des mesures destinées à soutenir le développement de l’orbite. [1] Une prothèse, un conformateur ou un dispositif d’expansion orbitaire peut être envisagé pour limiter la rétraction de la cavité orbitaire et l’asymétrie du visage. [1] Le choix et le calendrier de ces dispositifs nécessitent un suivi régulier pendant la croissance. [1]

Le kyste peut contribuer au développement du volume orbitaire, de sorte que son retrait chirurgical précoce n’est pas automatiquement indiqué. [1] Une intervention peut notamment être discutée si le kyste grossit rapidement, déplace les parois de l’orbite, empêche l’adaptation d’une prothèse ou fait saillie entre les paupières. [1] La simple aspiration du kyste expose à un risque élevé de récidive et n’est donc pas présentée comme le traitement chirurgical de première intention. [1] La coordination entre ophtalmologie, pédiatrie, génétique, réhabilitation visuelle et soins prothétiques permet de prendre en compte les dimensions oculaires, générales et psychosociales. [1]

Évolution, complications et recours à une évaluation

Le pronostic visuel de la microphtalmie avec kyste est souvent défavorable, avec une déficience visuelle parfois modérée à sévère dans l’œil atteint. [1] L’évolution dépend notamment de la gravité de l’anomalie, du potentiel visuel, du volume de l’orbite, de l’âge au diagnostic et de la régularité du suivi. [1] Les difficultés possibles comprennent l’asymétrie esthétique, le faible développement de l’orbite et l’absence de vision utile dans l’œil atteint. [1] Les interventions peuvent elles-mêmes entraîner un saignement, une infection, des cicatrices importantes, une rétraction de la cavité orbitaire ou une récidive du kyste. [1]

Une masse de l’orbite d’apparition soudaine et augmentant rapidement nécessite une évaluation médicale dédiée, car d’autres affections, dont une tumeur, peuvent donner un aspect proche. [1] Chez un enfant présentant une microphtalmie avec kyste, un diagnostic précoce et un suivi rapproché favorisent la préservation du potentiel visuel, le développement orbitaire et la réhabilitation esthétique. [1]

La microphtalmie avec kyste étant congénitale, elle ne peut pas être entièrement prévenue. [1] Lorsqu’une origine génétique est envisagée, le conseil génétique peut apporter des informations sur les examens disponibles et le risque pour de futures grossesses. [1]