Malformations multiples : repères généraux sur les anomalies congénitales

Les malformations congénitales appartiennent à l’ensemble des troubles congénitaux, qui peuvent être structurels ou fonctionnels et apparaissent pendant la vie intra-utérine. [1] Le mot « congénital » signifie que le trouble existe à la naissance ou avant celle-ci, même s’il n’est parfois repéré que plus tard pendant la petite enfance. [1] Les conséquences sont très variables selon les organes concernés et certains troubles peuvent entraîner des incapacités durables ayant des répercussions sur l’enfant et sa famille. [1]

Quelles peuvent être les causes d’une malformation congénitale ?

Un trouble congénital peut résulter d’un ou de plusieurs facteurs génétiques, infectieux, nutritionnels ou environnementaux. [1] Une minorité des troubles congénitaux est attribuée à une anomalie génétique chromosomique ou touchant un seul gène. [1] Un âge maternel avancé augmente notamment le risque d’anomalies chromosomiques, dont la trisomie 21. [1] D’autres facteurs décrits comprennent certaines infections maternelles, l’exposition aux rayonnements ou à certains polluants, les carences en iode ou en folates, le diabète maternel, l’alcool et certains médicaments. [1] La cause exacte reste cependant inconnue pour la plupart des troubles congénitaux, y compris pour de nombreuses malformations cardiaques, fentes labiales ou palatines et certains pieds bots. [1]

Comment les anomalies congénitales peuvent-elles être détectées ?

Le dépistage peut intervenir avant la conception, pendant la grossesse ou après la naissance. [1] Avant une grossesse, l’étude des antécédents familiaux et la recherche de porteurs peuvent aider à repérer un risque de transmettre certains troubles génétiques. [1] Pendant la grossesse, l’échographie peut repérer des anomalies structurelles importantes. [1] Des marqueurs placentaires recherchés dans le sang maternel peuvent servir à estimer un risque d’anomalie chromosomique ou de malformation du tube neural. [1] Chez les femmes considérées à haut risque, la biopsie de trophoblaste ou l’amniocentèse peut permettre de diagnostiquer des anomalies chromosomiques ou des infections. [1] Après la naissance, le dépistage néonatal contribue à détecter précocement certains troubles qui ne sont pas immédiatement visibles. [1] Les troubles recherchés par le dépistage néonatal varient selon les pays. [1]

Quels sont les principes généraux des soins ?

La détection précoce, l’orientation et la mise en place d’une prise en charge peuvent réduire la mortalité ou les complications de certains troubles congénitaux. [1] Certains troubles congénitaux peuvent être traités par des interventions médicales ou chirurgicales. [1] Une intervention chirurgicale associée à des soins de suite de qualité peut améliorer l’évolution de certaines malformations cardiaques, de certains pieds bots et des fentes labiales ou palatines. [1] Certaines situations, notamment des malformations cardiaques, peuvent nécessiter une orientation vers un centre spécialisé. [1] Des troubles métaboliques, endocriniens ou hématologiques congénitaux peuvent bénéficier d’un traitement médical précoce. [1] Certains enfants ont aussi besoin d’un accompagnement durable comprenant de la physiothérapie, de l’orthophonie, de l’ergothérapie et un soutien familial ou communautaire. [1]

Peut-on prévenir certaines anomalies congénitales ?

Certaines anomalies congénitales peuvent être prévenues, mais les mesures disponibles ne permettent pas d’éviter tous les troubles congénitaux. [1] Les mesures générales citées comprennent une alimentation équilibrée, un poids sain et un apport adéquat en vitamines et minéraux, en particulier en acide folique. [1] L’évitement de l’alcool, du tabac et des expositions environnementales dangereuses pendant la grossesse fait également partie des mesures préventives. [1] Le contrôle du diabète avant la conception et pendant la grossesse contribue aussi à réduire certains risques. [1] L’exposition d’une femme enceinte à un médicament ou à un rayonnement médical doit être justifiée après une évaluation rigoureuse de ses bénéfices et de ses risques pour la santé. [1] La vaccination, notamment contre la rubéole, et le dépistage de certaines infections font partie des autres moyens de prévention décrits. [1]