Méningocèle : définition, diagnostic, traitement et suivi

Une méningocèle est une malformation dans laquelle les méninges, membranes protectrices entourant la moelle épinière, font saillie à travers une ouverture du rachis et forment une poche remplie de liquide cérébrospinal. [2] À la différence d’une myéloméningocèle, cette poche ne contient habituellement ni moelle épinière ni tissu nerveux. [2] [1] Cette différence explique pourquoi une méningocèle est souvent dépourvue de manifestations neurologiques, sans toutefois exclure des anomalies associées ou des symptômes liés à sa taille et à sa localisation. [2]

Quelle est la place de la méningocèle parmi les formes de spina bifida ?

La méningocèle spinale appartient aux anomalies congénitales de fermeture du tube neural et peut être décrite comme une forme de spina bifida kystique. [2] [1] Dans une méningocèle, la poche contient les méninges et du liquide cérébrospinal, tandis qu’une myélocèle contient de la moelle épinière et qu’une myéloméningocèle associe méninges et tissu neural. [1] Le terme ne désigne cependant pas une présentation unique, car des méningocèles peuvent se développer à différents niveaux de l’axe neurologique et être postérieures, antérieures ou latérales. [2] La plupart des méningocèles spinales se situent dans la région lombaire, mais des localisations thoraciques ou cervicales sont également décrites. [2]

Quels signes une méningocèle peut-elle provoquer ?

Chez le nouveau-né, une méningocèle spinale peut apparaître comme une masse souple située sur la ligne médiane du dos et souvent recouverte par la peau. [2] L’atteinte neurologique est rare dans la forme simple, mais l’examen initial recherche une faiblesse, un trouble de la sensibilité ou une autre anomalie neurologique. [2] Lorsqu’ils existent, les symptômes dépendent notamment de la taille et de la localisation de la poche. [2] Ils peuvent comprendre une douleur du dos, des fourmillements, une faiblesse des membres inférieurs ou des troubles de la vessie liés à son innervation. [2]

Une méningocèle antérieure lombo-sacrée peut rester silencieuse pendant l’enfance ou se manifester par des troubles intestinaux ou urinaires et des douleurs abdominales. [2] Une volumineuse méningocèle thoracique peut comprimer les structures voisines et entraîner une douleur du dos, un essoufflement, une toux ou des palpitations. [2] Une localisation cervicale peut notamment être associée à une gêne respiratoire, une modification de la voix ou une difficulté à avaler. [2]

Quelles sont les causes et les anomalies associées ?

La cause précise des méningocèles congénitales reste mal comprise. [2] Les anomalies isolées du tube neural semblent résulter d’une combinaison de facteurs nutritionnels, environnementaux et génétiques, parmi lesquels un apport insuffisant en folates constitue un facteur important. [2] [1] Une méningocèle peut aussi être associée à des anomalies chromosomiques, à certaines maladies monogéniques ou à d’autres malformations du rachis. [2] La supplémentation maternelle en folates commencée avant la conception et poursuivie au premier trimestre réduit le risque d’anomalies du tube neural, sans constituer une garantie de prévention de chaque cas. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Pendant la grossesse, une anomalie du tube neural peut être repérée par l’échographie fœtale ou suspectée devant une élévation de l’alpha-fœtoprotéine dans le sang maternel. [2] [1] Ces examens de dépistage ne suffisent pas à eux seuls à caractériser précisément le type de lésion. [2] Après la naissance, toute suspicion de méningocèle nécessite une évaluation par imagerie afin de préciser son contenu, sa localisation et les anomalies associées. [2] L’imagerie par résonance magnétique est l’examen de référence décrit pour étudier la lésion et rechercher notamment une anomalie neurologique sous-jacente ou une hydrocéphalie. [2] L’examen clinique neurologique complète l’imagerie, tandis que d’autres examens sont choisis en fonction de la localisation et des anomalies découvertes. [2] [1]

Quels traitements peuvent être proposés ?

La prise en charge d’une méningocèle spinale est le plus souvent chirurgicale et vise à fermer la poche ainsi que le défaut du rachis. [2] Pour une lésion volumineuse, une intervention est généralement envisagée dès qu’elle est réalisable, après évaluation anatomique et neurologique. [2] Lors de l’opération, l’équipe peut également rechercher et traiter une moelle attachée, c’est-à-dire anormalement fixée dans le canal rachidien. [2] Le choix de l’intervention dépend cependant du type de méningocèle, de sa localisation, de sa taille, des symptômes et des anomalies associées. [2] [3]

Les méningocèles spinales latérales multiples peuvent appartenir à un syndrome génétique rare lié au gène NOTCH3, qui associe notamment des anomalies du squelette, des articulations, du cœur ou de l’appareil urogénital. [3] Dans ce syndrome particulier, la chirurgie des méningocèles latérales est généralement évitée en l’absence de retentissement, mais elle peut devenir nécessaire lorsque leur taille ou leur localisation provoque des manifestations neurologiques. [3] Cette conduite propre au syndrome lié à NOTCH3 ne doit pas être généralisée à toutes les méningocèles. [2] [3]

Quelle évolution et quel suivi sont possibles ?

Le pronostic d’une méningocèle simple est généralement favorable, car la moelle épinière et les nerfs ne sont habituellement pas contenus dans la poche. [2] L’évolution dépend néanmoins de la localisation de la lésion et de la présence éventuelle d’une moelle attachée, d’une hydrocéphalie ou d’autres anomalies. [2] Un suivi reste nécessaire après la réparation afin de rechercher des troubles neurologiques ou des manifestations d’une moelle attachée. [2] Lorsque la méningocèle s’inscrit dans une affection plus étendue, la surveillance peut aussi concerner la vessie, le squelette, le développement ou les autres organes atteints. [1] [3] Le contenu et le rythme de cette surveillance sont donc adaptés au type de méningocèle, aux résultats de l’imagerie et aux symptômes. [2] [3]