Malformations lymphatiques : définition, signes, diagnostic et principes du traitement

Les malformations lymphatiques sont des anomalies congénitales bénignes dues à un développement anormal et à une dilatation des vaisseaux du système lymphatique. [1] Elles forment des lésions kystiques qui peuvent être localisées ou plus diffuses. [1] Elles appartiennent à la famille des malformations vasculaires, aux côtés des malformations capillaires, veineuses et artérielles, mais ne doivent pas être confondues avec celles-ci. [2]

Quand et où apparaissent-elles ?

Les malformations lymphatiques sont le plus souvent visibles dès la naissance ou apparaissent au cours des deux premières années de vie. [1] Elles se situent principalement au niveau de la tête et du cou, mais peuvent également être observées dans les régions axillaires ou dans le médiastin, à l'intérieur du thorax. [1] Une malformation peut être isolée ou s'intégrer dans un syndrome associant d'autres malformations vasculaires, comme les syndromes de Klippel-Trenaunay, CLOVES ou CLAPO. [1] Les termes lymphangiome, lymphangiome circonscrit, hygroma kystique et lymphangiome caverneux figurent dans la terminologie associée aux malformations lymphatiques. [1]

Quels signes peuvent être observés ?

L'aspect dépend de la localisation et de la forme de la lésion. [1] Les lésions cutanées sont habituellement jaunâtres, mais elles peuvent être rougeâtres ou violacées lorsque de petits vaisseaux sanguins leur sont associés. [1] Certaines malformations, notamment des lésions microkystiques, peuvent présenter des saignements fréquents ou une surinfection. [1] Lorsqu'une lésion est ponctionnée dans un cadre médical, elle peut contenir un liquide incolore ou teinté de sang. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose d'abord sur l'histoire de la lésion et sur l'examen clinique. [1] Une échographie ou une imagerie par résonance magnétique peut compléter cette évaluation. [1] L'imagerie aide à établir le diagnostic lorsque plusieurs autres affections peuvent présenter un aspect clinique proche. [1] Un projet français consacré aux malformations vasculaires, incluant les malformations lymphatiques, souligne leur rareté et la nécessité d'une prise en charge spécialisée. [2]

Dans quels cas un traitement est-il envisagé ?

Une malformation lymphatique ne nécessite habituellement pas de traitement. [1] La décision dépend notamment de la taille, de l'étendue et des symptômes de la lésion. [1] Lorsque la malformation est problématique, la sclérothérapie est présentée comme le traitement de première ligne. [1] Certaines malformations lymphatiques associées à une mutation de PIK3CA font par ailleurs l'objet d'une étude clinique française évaluant l'alpelisib chez des enfants et des adultes. [2]