Malformations du système nerveux central : types, diagnostic et principes des soins

Les malformations congénitales du système nerveux central sont des anomalies du développement du cerveau ou de la moelle épinière qui apparaissent pendant la vie embryonnaire ou fœtale. [1] Elles forment une famille très diverse, allant notamment des anomalies de fermeture du tube neural aux malformations du cortex cérébral. [1] Leurs conséquences dépendent de la structure concernée, de l’étendue de l’anomalie et du sous-type précis, de sorte que le nom général de la famille ne permet pas à lui seul de prévoir l’évolution d’une personne. [1]

Comment ces malformations apparaissent-elles ?

Le cerveau et la moelle épinière se développent à partir du tube neural, dont la formation et la fermeture commencent au cours des premières semaines de la vie embryonnaire. [1] Après cette étape, le développement cérébral comprend notamment la multiplication des cellules nerveuses, leur migration vers leur emplacement et l’organisation du cortex. [1] Une perturbation de l’une ou de plusieurs de ces étapes peut produire des anomalies différentes selon le moment et le mécanisme concernés. [1]

Quelles sont les principales familles de malformations ?

Les anomalies de fermeture du tube neural comprennent notamment l’anencéphalie, l’encéphalocèle, le méningocèle, le myéloméningocèle et le spina bifida occulta. [1] Le spina bifida correspond à une anomalie vertébrale pouvant s’accompagner d’une exposition ou d’une protrusion des méninges et de la moelle épinière. [1] L’encéphalocèle se caractérise par la protrusion de tissu cérébral à travers une ouverture anormale du crâne, avec ou sans méninges. [1] L’anencéphalie résulte d’un défaut de fermeture de la partie crânienne du tube neural et entraîne l’absence congénitale de tout ou partie du cerveau et du crâne. [1]

Les malformations du développement cortical peuvent résulter d’anomalies de multiplication, de migration ou d’organisation des cellules nerveuses. [1] Une multiplication insuffisante peut contribuer à une microcéphalie, tandis qu’une multiplication excessive peut conduire à une mégalencéphalie. [1] Des anomalies de migration neuronale peuvent être à l’origine d’une hétérotopie ou d’une lissencéphalie. [1] Une organisation anormale du cortex après la migration peut produire une dysplasie corticale focale ou une polymicrogyrie. [1]

D’autres malformations touchent l’organisation générale du cerveau, comme l’holoprosencéphalie, dans laquelle les deux hémisphères cérébraux ne se séparent pas complètement. [1] L’agénésie du corps calleux correspond au développement partiel ou à l’absence complète de la structure reliant les deux hémisphères. [1] Ces exemples ne sont pas interchangeables, car chaque malformation possède ses propres formes anatomiques, associations et conséquences possibles. [1]

Quelles manifestations sont possibles ?

Les manifestations varient fortement entre les sous-types et parfois entre les personnes atteintes d’une même malformation. [1] Certaines agénésies du corps calleux peuvent ne provoquer aucun symptôme neurologique, alors que leur présentation clinique et radiologique reste variable. [1] Une hémimégalencéphalie peut notamment s’accompagner de crises épileptiques difficiles à contrôler, d’un retard psychomoteur, d’une faiblesse d’un côté du corps ou d’une atteinte de nerfs crâniens. [1] L’hétérotopie périventriculaire se manifeste fréquemment par une crise épileptique sans fièvre. [1] Dans la polymicrogyrie, la gravité des manifestations est liée à l’étendue de l’atteinte cérébrale, les formes focales unilatérales étant généralement moins symptomatiques que les formes bilatérales étendues. [1]

Quelles causes et quels facteurs sont en jeu ?

Des facteurs génétiques, moléculaires et environnementaux peuvent perturber le développement du système nerveux central. [1] Plusieurs voies génétiques qui contrôlent la croissance et l’organisation des cellules ont été associées aux malformations corticales. [1] La plupart des anomalies de fermeture du tube neural sont sporadiques, mais leur origine peut associer une susceptibilité génétique et plusieurs facteurs environnementaux. [1] Un apport maternel insuffisant en folates peut contribuer au risque d’anomalie du tube neural chez certaines personnes génétiquement prédisposées, sans expliquer la majorité des cas à lui seul. [1]

Comment le diagnostic est-il recherché et précisé ?

Certaines malformations du système nerveux central peuvent être repérées avant la naissance lors d’une échographie ou d’examens biologiques de dépistage. [1] Une anomalie détectée au dépistage nécessite des examens complémentaires pour être caractérisée. [1] Après la naissance, l’imagerie cérébrale peut préciser certaines malformations, comme l’holoprosencéphalie ou l’agénésie du corps calleux. [1] Dans l’holoprosencéphalie, le scanner ou l’imagerie par résonance magnétique peuvent confirmer l’anomalie et en différencier les sous-types. [1] Dans l’agénésie du corps calleux, l’imagerie par résonance magnétique constitue une modalité utile pour établir le diagnostic anatomique. [1]

Quels sont les principes généraux des soins ?

La prise en charge des malformations congénitales du système nerveux central est multidisciplinaire et dépend de la malformation ainsi que de ses conséquences. [1] Les soins peuvent être principalement destinés à soutenir les fonctions atteintes et à traiter les complications plutôt qu’à corriger la malformation elle-même. [1] Selon les besoins, les options citées comprennent des traitements antiépileptiques, une assistance nutritionnelle par gastrostomie et différentes interventions chirurgicales. [1] Ces options ne s’appliquent pas à toutes les malformations et leur intérêt doit être évalué séparément pour chaque situation. [1]

Peut-on prévenir certaines malformations ?

La supplémentation en acide folique est une mesure de prévention largement utilisée contre le spina bifida et d’autres anomalies de fermeture du tube neural. [1] Son utilisation avant la conception est rapportée comme plus bénéfique qu’un début seulement pendant la grossesse. [1] Cette prévention réduit le risque sans supprimer toutes les anomalies, car les folates ne constituent qu’un facteur parmi les mécanismes génétiques et environnementaux possibles. [1]