L'afibrinogénémie est une maladie hémorragique rare qui touche la coagulation sanguine. Cette pathologie, caractérisée par l'absence totale de fibrinogène dans le sang, affecte environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données du Bulletin officiel Santé-Solidarité 2024 [1]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux pour prévenir les complications hémorragiques.
D000347
C15.378.100.100.056, C15.378.100.141.072, C15.378.463.067, C16.320.099.056
La carence en vitamine K représente un trouble nutritionnel souvent méconnu qui peut avoir des conséquences graves sur votre santé. Cette vitamine essentielle joue un rôle crucial dans la coagulation sanguine et la santé osseuse. Bien que relativement rare dans les pays développés, cette pathologie touche particulièrement les nouveau-nés, les personnes âgées et celles souffrant de troubles digestifs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, ses manifestations et les solutions thérapeutiques disponibles en 2025.
D014813
C15.378.100.920, C15.378.463.841, C18.654.521.500.133.912
La coagulation intravasculaire disséminée (CIVD) est une pathologie complexe qui bouleverse l'équilibre naturel de votre système de coagulation. Cette maladie grave, souvent méconnue du grand public, touche environ 1% des patients hospitalisés en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Comprendre cette pathologie est essentiel pour reconnaître ses signes et agir rapidement.
D004211
C15.378.100.220, C15.378.463.250, C15.378.925.220
Le déficit en antithrombine III est une maladie héréditaire rare qui augmente considérablement le risque de thrombose veineuse. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 2000 à 5000 en France selon les données de Santé Publique France [1]. L'antithrombine III joue un rôle crucial dans la régulation de la coagulation sanguine. Quand elle fait défaut, le sang a tendance à coaguler trop facilement, créant des caillots dangereux.
D020152
C15.378.100.100.075, C15.378.147.150, C15.378.925.075, C16.320.099.075
Le déficit en facteur V est une maladie hémorragique rare qui touche la coagulation sanguine. Cette pathologie, également appelée maladie d'Owren, affecte environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que méconnue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications hémorragiques.
D005166
C15.378.100.100.300, C15.378.100.141.300, C15.378.463.300, C16.320.099.300
Le déficit en facteur VII est une maladie hémorragique rare qui touche la coagulation sanguine. Cette pathologie, souvent méconnue, peut se manifester par des saignements prolongés ou spontanés. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie rare.
D005168
C15.378.100.100.310, C15.378.100.141.310, C15.378.463.310, C16.320.099.310
Le déficit en facteur X est une maladie hémorragique rare qui touche la coagulation sanguine. Cette pathologie, présente chez moins de 1 personne sur 500 000 en France, peut se manifester par des saignements prolongés ou spontanés. Bien que méconnue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications graves.
D005171
C15.378.100.100.320, C15.378.100.141.320, C15.378.463.320, C16.320.099.320
Le déficit en facteur XI, aussi appelé hémophilie C, est une maladie hémorragique héréditaire rare qui touche la coagulation sanguine. Contrairement aux hémophilies A et B plus connues, cette pathologie présente des caractéristiques particulières qui nécessitent une prise en charge spécialisée. En France, elle concerne environ 1 personne sur 100 000, avec des variations importantes selon les populations.
D005173
C15.378.100.100.325, C15.378.100.141.325, C15.378.463.325, C16.320.099.325
Le déficit en facteur XII est une pathologie hémorragique rare qui touche environ 1 personne sur 1 million en France [1,2]. Contrairement à d'autres troubles de la coagulation, cette maladie présente des particularités surprenantes : elle peut provoquer des saignements prolongés lors d'interventions chirurgicales, mais paradoxalement, elle peut aussi augmenter le risque de thrombose [3,4]. Découvrons ensemble cette pathologie complexe et les avancées thérapeutiques récentes.
D005175
C15.378.100.100.330, C15.378.100.141.330, C15.378.463.330, C16.320.099.330
Le déficit en facteur XIII représente une maladie rare de la coagulation touchant environ 1 personne sur 2 millions en France [9,17]. Cette pathologie héréditaire affecte la stabilisation des caillots sanguins, pouvant entraîner des saignements prolongés. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [4,5,8]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie méconnue mais prise en charge efficacement aujourd'hui.
D005177
C15.378.100.100.335, C15.378.100.141.335, C15.378.463.335, C16.320.099.335
Le déficit en protéine C est une maladie héréditaire rare qui affecte la coagulation sanguine. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 300 en France, augmente significativement le risque de thromboses veineuses. Découvrez dans ce guide complet les symptômes, les traitements disponibles et les dernières innovations thérapeutiques de 2025.
D020151
C15.378.100.100.690, C15.378.147.880, C15.378.925.795, C16.320.099.690
Le déficit en protéine S est une maladie héréditaire rare qui augmente le risque de formation de caillots sanguins. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 20 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que méconnue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications thromboemboliques graves.
D018455
C15.378.100.800, C15.378.147.890, C15.378.925.800
Les déficits en facteurs de la coagulation regroupent un ensemble de pathologies héréditaires ou acquises qui perturbent le processus normal de coagulation sanguine. Ces troubles touchent environ 1 personne sur 10 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que rares, ces pathologies peuvent avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,4,5].
D020147
C15.378.100.141
Une ecchymose, communément appelée "bleu", est une lésion cutanée causée par l'accumulation de sang sous la peau suite à la rupture de petits vaisseaux sanguins [1]. Bien que généralement bénigne, cette pathologie peut parfois révéler des troubles sous-jacents plus sérieux [8]. En France, les ecchymoses représentent l'un des motifs de consultation les plus fréquents en médecine générale, touchant particulièrement les personnes âgées et les sportifs.
D004438
C15.378.100.452, C23.550.414.625, C23.888.885.312
Les hypoprothrombinémies représentent un groupe de troubles de la coagulation caractérisés par un déficit en prothrombine (facteur II). Cette pathologie rare affecte la capacité du sang à coaguler normalement, pouvant entraîner des saignements prolongés. Bien que méconnue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications hémorragiques.
D007020
C15.378.100.100.550, C15.378.100.141.550, C15.378.463.550, C16.320.099.550
L'hémophilie A est une maladie héréditaire rare qui affecte la coagulation sanguine. Cette pathologie, touchant principalement les hommes, se caractérise par des saignements prolongés dus à un déficit en facteur VIII. Grâce aux avancées thérapeutiques récentes, notamment les thérapies géniques prometteuses de 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement pour les patients.
D006467
C15.378.100.100.500, C15.378.100.141.500, C15.378.463.500, C16.320.099.500
L'hémophilie B est une maladie hémorragique héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 30 000 en France [1]. Cette pathologie, causée par un déficit en facteur IX de coagulation, peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes, notamment les thérapies géniques approuvées en 2024-2025, offrent de nouveaux espoirs [2,3]. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais de mieux en mieux prise en charge.
D002836
C15.378.100.100.510, C15.378.100.141.510, C15.378.463.510, C16.320.099.510, C16.320.322.235
La maladie de von Willebrand de type 1 représente la forme la plus courante des troubles hémorragiques héréditaires. Cette pathologie, souvent méconnue, touche environ 1% de la population française selon les dernières données de la HAS [1,2]. Contrairement aux idées reçues, elle n'affecte pas uniquement les hommes et peut se manifester à tout âge. Comprendre cette maladie, c'est déjà faire un grand pas vers une meilleure prise en charge.
D056725
C15.378.100.100.900.100, C15.378.100.141.900.100, C15.378.463.920.100, C16.320.099.920.100
La maladie de von Willebrand de type 2 représente la forme la plus complexe de cette pathologie hémorragique héréditaire. Touchant environ 0,6% de la population française selon les dernières données de la HAS [1,2], cette maladie se caractérise par un dysfonctionnement qualitatif du facteur von Willebrand. Contrairement au type 1, le type 2 présente quatre sous-types distincts (2A, 2B, 2M, 2N) avec des mécanismes physiopathologiques différents. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients [3,5].
D056728
C15.378.100.100.900.200, C15.378.100.141.900.200, C15.378.463.920.200, C16.320.099.920.200
La maladie de von Willebrand de type 3 représente la forme la plus sévère de cette pathologie hémorragique héréditaire. Touchant environ 1 personne sur 500 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2], cette maladie rare nécessite une prise en charge spécialisée. Contrairement aux types 1 et 2, le type 3 se caractérise par une absence quasi-totale du facteur von Willebrand, entraînant des saignements importants dès l'enfance.
D056729
C15.378.100.100.900.300, C15.378.100.141.900.300, C15.378.463.920.300, C16.320.099.920.300
La maladie du pool vide plaquettaire, aussi appelée déficit en granules denses, est une pathologie hémorragique rare qui affecte la fonction des plaquettes sanguines. Cette maladie héréditaire se caractérise par un défaut de stockage de substances essentielles dans les plaquettes, entraînant des troubles de la coagulation. Bien que méconnue du grand public, elle touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Les innovations thérapeutiques récentes offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients [3,4].
D010981
C15.378.100.685, C15.378.140.735, C15.378.463.735
La maladie de von Willebrand représente le trouble hémorragique héréditaire le plus fréquent au monde. Cette pathologie, souvent méconnue, touche environ 1% de la population française selon les dernières données de la HAS [1]. Caractérisée par des saignements anormaux dus à un déficit du facteur von Willebrand, elle peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3].
D014842
C15.378.100.100.900, C15.378.100.141.900, C15.378.140.900, C15.378.463.920, C16.320.099.920
Le purpura se manifeste par des taches rouges ou violacées sur la peau qui ne disparaissent pas à la pression. Cette pathologie touche environ 4 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [2]. Bien que souvent bénin, le purpura peut parfois révéler des troubles plus sérieux nécessitant une prise en charge médicale adaptée.
D011693
C15.378.100.802, C23.550.414.950, C23.888.885.687
Le purpura de Schönlein-Henoch, également appelé vascularite à IgA, est une maladie inflammatoire des petits vaisseaux sanguins qui touche principalement les enfants. Cette pathologie se manifeste par des taches rouges sur la peau, des douleurs articulaires et parfois des complications rénales. Bien que son nom puisse inquiéter, il s'agit d'une maladie généralement bénigne qui guérit spontanément dans la plupart des cas.
D011695
C14.907.940.777, C15.378.100.802.375, C15.378.463.515.580, C17.800.862.329, C20.543.520.600, C23.550.414.950.375, C23.888.885.687.375
Le purpura fulminans représente une urgence médicale absolue qui nécessite une prise en charge immédiate. Cette pathologie rare mais grave se caractérise par l'apparition soudaine de lésions cutanées hémorragiques étendues, associées à des troubles de la coagulation sévères. Bien que redoutable, les avancées thérapeutiques récentes offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
D055665
C15.378.100.802.230, C23.550.414.950.230, C23.888.885.687.230
Le purpura hyperglobulinémique est une pathologie rare caractérisée par l'apparition de taches rouges-violacées sur la peau, associée à une augmentation anormale des immunoglobulines dans le sang. Cette maladie auto-immune touche principalement les adultes de plus de 50 ans et nécessite une prise en charge spécialisée. Bien que complexe, elle peut être efficacement contrôlée grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
D011694
C14.907.454.550, C15.378.100.802.250, C15.378.463.515.550, C23.550.414.950.250, C23.888.885.687.250
Le purpura thrombopénique immunologique (PTI) est une maladie auto-immune qui affecte les plaquettes sanguines. Cette pathologie, touchant environ 3 à 4 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1], se caractérise par une destruction excessive des plaquettes par le système immunitaire. Bien que rare, cette maladie peut avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
D011696
C15.378.100.802.687, C15.378.140.855.925.750, C20.841, C23.550.414.950.687, C23.888.885.687.687
Le purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) est une maladie rare du sang qui touche environ 3 à 4 personnes par million d'habitants en France [1]. Cette pathologie grave se caractérise par la formation de petits caillots dans les vaisseaux sanguins, provoquant une chute brutale des plaquettes. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [2,3]. Comprendre cette maladie complexe vous permettra de mieux appréhender les enjeux diagnostiques et thérapeutiques actuels.
D011697
C15.378.100.802.687.680, C15.378.140.855.925.750.680, C15.378.925.850, C23.550.414.950.687.680, C23.888.885.687.687.680
La résistance à la protéine C activée représente l'une des principales causes héréditaires de thrombose veineuse. Cette pathologie, souvent méconnue, touche environ 5% de la population européenne et constitue un facteur de risque majeur de phlébite et d'embolie pulmonaire. Comprendre cette maladie permet de mieux la prévenir et la traiter efficacement.
D020016
C15.378.100.100.037, C15.378.100.141.036, C15.378.925.050, C16.320.099.037
Le saignement dû au déficit en vitamine K représente une pathologie hémorragique potentiellement grave mais souvent méconnue. Cette maladie touche particulièrement les nouveau-nés et certains adultes à risque. Heureusement, avec un diagnostic précoce et un traitement adapté, le pronostic reste excellent dans la majorité des cas.
D006475
C15.378.100.920.360, C15.378.463.841.464, C16.614.940, C18.654.422.360, C18.654.521.500.133.912.360
Le syndrome d'Hermanski-Pudlak est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 500 000 en France [7]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par un albinisme oculo-cutané, des troubles de la coagulation et parfois des complications pulmonaires [8]. Bien que méconnue du grand public, cette maladie fait l'objet de recherches prometteuses avec des innovations thérapeutiques majeures en 2024-2025 [1,3,5].
D022861
C11.270.040.545.400, C15.378.100.100.515, C15.378.100.685.400, C15.378.140.735.400, C15.378.463.735.400, C16.320.099.515, C16.320.290.040.100.400, C16.320.565.100.102.100.400, C16.320.850.080.100.400, C17.800.621.440.102.100.400, C17.800.827.080.100.400, C18.452.648.100.102.100.400
Le syndrome de Bernard-Soulier est une maladie héréditaire rare qui affecte les plaquettes sanguines. Cette pathologie, découverte en 1948, touche environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [1]. Caractérisée par des plaquettes géantes et un défaut de l'hémostase, elle provoque des saignements anormaux. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [2,3].
D001606
C15.378.100.100.080, C15.378.140.120, C15.378.463.080, C16.320.099.080
Le syndrome de Waterhouse-Friderichsen représente une urgence médicale absolue caractérisée par une hémorragie surrénalienne bilatérale massive. Cette pathologie rare mais potentiellement fatale touche principalement les enfants et jeunes adultes lors d'infections sévères. Reconnaître rapidement ses signes peut sauver des vies.
D014884
C01.150.252.223.500.750.500, C01.150.252.400.625.549.449.800, C01.207.180.500.750.500, C10.228.228.180.500.750.500, C10.586.625.280.505.904, C15.378.100.802.843, C15.378.463.950, C19.053.500.740, C23.550.414.950.843, C23.888.885.687.843
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons. Cette pathologie affecte le système immunitaire et la coagulation sanguine, provoquant des infections récurrentes, des saignements et de l'eczéma. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
D014923
C15.378.100.100.970, C15.378.463.960, C15.378.553.546.605.900, C16.320.099.970, C16.320.322.937, C16.320.798.875, C20.673.627.900, C20.673.795.875
La thrombasthénie de Glanzmann est une maladie hémorragique héréditaire rare qui affecte la fonction plaquettaire. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 1 million en France, se caractérise par des saignements prolongés dus à un défaut d'agrégation des plaquettes sanguines. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et adaptée pour améliorer la qualité de vie des patients.
D013915
C15.378.100.100.820, C15.378.140.810, C15.378.463.810, C16.320.099.820
La thrombo-inflammation représente un mécanisme pathologique complexe où inflammation et formation de caillots sanguins s'entremêlent. Cette pathologie émergente touche de plus en plus de patients et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.
D000090882
C14.907.355.830.749, C15.378.100.876, C23.550.470.895
La thrombocytémie essentielle est une maladie rare du sang qui touche environ 2 à 3 personnes sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie se caractérise par une production excessive de plaquettes sanguines par la moelle osseuse. Bien qu'elle puisse sembler inquiétante au premier abord, de nombreux patients vivent normalement avec cette maladie grâce aux traitements modernes et au suivi médical adapté.
D013920
C15.378.100.832, C15.378.140.860.800, C15.378.190.636.860.800, C15.378.463.825
Les troubles de l'hémostase et de la coagulation touchent des milliers de personnes en France. Ces pathologies complexes affectent la capacité du sang à coaguler normalement, pouvant entraîner des saignements excessifs ou au contraire des caillots dangereux. Comprendre ces mécanismes est essentiel pour mieux vivre avec ces troubles au quotidien.
D001778
C15.378.100
Les troubles héréditaires de la coagulation sanguine touchent environ 1 personne sur 10 000 en France [14]. Ces pathologies génétiques affectent la capacité du sang à former des caillots, entraînant des saignements prolongés ou excessifs. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs [1,2]. Comprendre ces maladies permet de mieux les gérer au quotidien.
D025861
C15.378.100.100, C16.320.099