Troubles héréditaires de la coagulation sanguine : comprendre les principales distinctions

Les troubles héréditaires de la coagulation sanguine forment une famille de maladies et non une maladie unique. [1] Ils correspondent à des dysfonctionnements de la capacité de l’organisme à contrôler la formation des caillots sanguins. [1] Selon le trouble, la coagulation peut être insuffisante et provoquer des saignements anormaux, ou excessive et favoriser une thrombose. [1] L’hémophilie et la maladie de von Willebrand comptent parmi les troubles héréditaires de la coagulation les plus fréquents. [1]

Comment la coagulation peut-elle être perturbée ?

La formation d’un caillot fait notamment intervenir les plaquettes et des protéines appelées facteurs de coagulation. [1] Un manque de certains facteurs de coagulation peut empêcher le sang de former correctement un caillot et d’arrêter un saignement. [1] Un saignement anormal peut aussi provenir d’une anomalie des plaquettes ou des vaisseaux sanguins, et pas seulement d’un déficit en facteur de coagulation. [1] À l’inverse, certains dysfonctionnements augmentent le risque de caillots excessifs et sont désignés par le terme de thrombophilie. [1]

Tous les troubles de la coagulation ne sont pas héréditaires. [1] Des troubles acquis peuvent notamment être associés à des anticorps diminuant l’activité d’un facteur, à une maladie grave du foie, à une carence en vitamine K ou à une coagulation intravasculaire disséminée. [1]

Quels signes peuvent évoquer un trouble hémorragique ?

Une tendance à avoir trop facilement des ecchymoses ou des saignements peut révéler un trouble hémorragique. [1] Dans l’hémophilie, les manifestations possibles comprennent un saignement prolongé après une blessure, une opération ou une extraction dentaire. [2] Des ecchymoses faciles ainsi que des douleurs, une raideur ou un gonflement articulaires peuvent également survenir. [2] Les symptômes de l’hémophilie commencent généralement pendant l’enfance, mais ils peuvent parfois n’être remarqués que plus tard. [2] Ces manifestations ne suffisent pas à reconnaître une hémophilie, car d’autres maladies, dont la maladie de von Willebrand, peuvent provoquer des symptômes similaires. [2]

Hémophilie A et B : quelles différences ?

L’hémophilie est liée à un manque de facteur de coagulation et résulte le plus souvent de la transmission d’un gène modifié. [2] L’hémophilie A correspond à un déficit en facteur VIII, tandis que l’hémophilie B correspond à un déficit en facteur IX. [2] Les deux formes provoquent les mêmes types de symptômes, mais leurs traitements ne sont pas identiques. [2] La maladie peut être légère, modérée ou sévère, et une quantité plus faible de facteur est associée à des manifestations plus sévères. [2] Les femmes porteuses du gène modifié peuvent elles aussi présenter des symptômes, même si cela est décrit comme moins fréquent et généralement moins sévère que chez les hommes. [2] Une hémophilie acquise peut exceptionnellement apparaître plus tard dans la vie, mais elle ne constitue pas une forme héréditaire. [2]

Comment le diagnostic est-il recherché ?

L’évaluation d’un trouble de la coagulation repose sur des analyses sanguines adaptées au contexte clinique. [1] [2] La numération plaquettaire mesure le nombre de plaquettes, tandis que le temps de prothrombine et le temps de céphaline activée évaluent le fonctionnement coordonné de plusieurs facteurs de coagulation. [1] Le taux de chacun des facteurs de coagulation peut également être mesuré. [1] En cas de suspicion d’hémophilie, une analyse recherche notamment la quantité de facteur de coagulation présente dans le sang. [2] Lorsqu’une hémophilie existe dans une famille, des examens génétiques et des tests avant, pendant ou après une grossesse peuvent être discutés pour préciser le risque et le statut de l’enfant. [2]

Quels sont les principes du traitement de l’hémophilie ?

Le traitement de l’hémophilie peut reposer sur l’administration du facteur de coagulation manquant ou sur d’autres médicaments adaptés au type de maladie et à la situation. [2] Une prise en charge prophylactique vise à prévenir les saignements, tandis qu’un traitement à la demande vise à arrêter ou à réduire un saignement déjà commencé. [2] Un traitement peut aussi être nécessaire avant une opération ou des soins dentaires. [2] Certaines personnes développent des anticorps appelés inhibiteurs, qui rendent le traitement par facteur de coagulation moins efficace et imposent son adaptation par l’équipe spécialisée. [2]

Vivre avec une hémophilie et prévenir les complications

Une personne atteinte d’hémophilie doit suivre le plan établi avec son équipe pour traiter rapidement un saignement et obtenir l’aide médicale nécessaire. [2] Une activité physique régulière adaptée peut contribuer à préserver les articulations. [2] Le suivi des dents et des gencives est important, car les soins dentaires peuvent nécessiter une préparation particulière. [2] Avant de prendre un nouveau médicament ou de prévoir une intervention chirurgicale ou dentaire, il faut demander conseil à l’équipe qui suit l’hémophilie. [2] La source déconseille notamment l’aspirine, l’ibuprofène et les autres anti-inflammatoires non stéroïdiens aux personnes atteintes d’hémophilie. [2]

Les complications de l’hémophilie peuvent comprendre des lésions articulaires, un syndrome des loges et des hémorragies graves, notamment après une blessure ou une opération. [2] Le traitement réduit le risque de complications et permet généralement aux personnes atteintes d’hémophilie d’avoir une espérance de vie normale. [2]

Quand demander rapidement un avis en cas d’hémophilie connue ?

Chez une personne ayant une hémophilie connue, une douleur, un gonflement, des fourmillements ou un engourdissement dans une articulation ou un muscle peuvent signaler un saignement et justifient de contacter immédiatement l’équipe spécialisée. [2] La présence de sang dans les urines, toute inquiétude concernant un saignement ou un saignement sans traitement disponible justifient également ce contact immédiat. [2] Si un traitement habituel du saignement a été prescrit et appris avec l’équipe spécialisée, la source recommande de l’utiliser sans délai lorsque cela est possible, tout en demandant l’aide médicale indiquée. [2]

Quels signes imposent une prise en charge médicale immédiate en cas d’hémophilie ?

Une personne atteinte d’hémophilie doit recevoir une prise en charge médicale immédiate après un traumatisme crânien. [2] Une blessure grave, telle qu’une plaie profonde, impose également une prise en charge médicale immédiate. [2] Du sang dans les selles, des selles rouge foncé ou noires, des vomissements de sang ou le fait de cracher du sang imposent la même urgence. [2] Un mal de tête soudain et intense accompagné de confusion, de sensibilité à la lumière, de nausées ou de vomissements peut signaler un saignement cérébral et nécessite une prise en charge médicale immédiate. [2]

Que faire en cas de symptômes ou de projet de grossesse ?

Des saignements prolongés, des ecchymoses faciles ou des symptômes articulaires évocateurs nécessitent une évaluation médicale plutôt qu’un autodiagnostic. [2] Une consultation est également indiquée avant ou pendant une grossesse lorsqu’une hémophilie existe dans la famille de l’un des futurs parents. [2]