Code MeSH : C16.320
441 pathologies dans cette catégorie
Le syndrome des ongles jaunes est une pathologie rare qui touche environ 1 personne sur 1 million en France [1]. Cette maladie se caractérise par une triade classique : ongles jaunes épaissis, troubles respiratoires et lymphœdème. Bien que méconnue, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome des plaquettes grises est une maladie héréditaire rare qui affecte les plaquettes sanguines. Cette pathologie, causée principalement par des mutations du gène NBEAL2, se caractérise par des plaquettes dépourvues de leurs granules alpha normaux [14,15]. Bien que rare, cette maladie peut avoir un impact significatif sur la coagulation sanguine et nécessite une prise en charge spécialisée.
Le syndrome du chromosome X fragile représente la première cause héréditaire de déficience intellectuelle et de troubles du spectre autistique. Cette maladie génétique rare touche environ 1 garçon sur 4 000 et 1 fille sur 8 000 en France [14,15]. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.
Le syndrome du naevus dysplasique est une pathologie cutanée caractérisée par la présence de grains de beauté atypiques qui augmentent le risque de développer un mélanome [14,15]. Cette maladie héréditaire touche environ 2 à 8% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [1]. Comprendre cette pathologie est essentiel pour une surveillance adaptée et une prise en charge précoce.
Le syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire touche environ 1 femme sur 400 en France [1,2]. Cette pathologie génétique, principalement liée aux mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, augmente considérablement le risque de développer ces cancers. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [3,4,5].
Le syndrome lymphoprolifératif avec auto-immunité (ALPS) est une maladie rare du système immunitaire qui touche principalement les enfants et jeunes adultes. Cette pathologie complexe associe une prolifération anormale des lymphocytes à des manifestations auto-immunes. En France, elle concerne environ 1 cas sur 500 000 naissances selon les dernières données épidémiologiques [4,5]. Comprendre cette maladie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Le syndrome nail-patella est une maladie génétique rare qui affecte principalement les ongles, les rotules et parfois les reins. Cette pathologie héréditaire, causée par des mutations du gène LMX1B, touche environ 1 personne sur 50 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que rare, cette maladie peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes, notamment l'utilisation du cannabidiol, offrent de nouveaux espoirs aux patients [4,5].
Le syndrome thoracique aigu représente une complication pulmonaire grave de la drépanocytose, touchant particulièrement les patients adultes. Cette pathologie, caractérisée par l'apparition d'infiltrats pulmonaires nouveaux accompagnés de symptômes respiratoires, constitue la deuxième cause d'hospitalisation chez les personnes drépanocytaires [8]. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes, notamment avec l'arrivée de CASGEVY en 2024, ouvrent de nouvelles perspectives [2].
Les syndromes d'Usher représentent la première cause de surdité-cécité héréditaire dans le monde. Cette pathologie génétique rare touche environ 1 personne sur 25 000 en France [14,15]. Caractérisés par une perte auditive congénitale et une dégénérescence progressive de la rétine, ces syndromes bouleversent profondément la vie des patients et de leurs proches. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,2,3].
Les syndromes myasthéniques congénitaux représentent un groupe de maladies neuromusculaires rares présentes dès la naissance. Ces pathologies affectent la transmission des signaux nerveux aux muscles, provoquant une faiblesse musculaire caractéristique. Contrairement à la myasthénie auto-immune, ces troubles sont d'origine génétique et touchent environ 1 personne sur 500 000 en France selon les dernières données de la HAS [2]. Comprendre ces maladies complexes est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
Les syndromes neurocutanés regroupent plusieurs pathologies génétiques rares qui affectent simultanément la peau et le système nerveux. Ces maladies, aussi appelées phacomatoses, touchent environ 1 personne sur 3000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [14,15]. Bien que complexes, ces pathologies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge multidisciplinaire.
Les syndromes néoplasiques héréditaires représentent un groupe de pathologies génétiques prédisposant au développement de cancers multiples. Ces maladies rares touchent environ 5 à 10% des cancers diagnostiqués en France [1]. Comprendre ces syndromes permet une prise en charge précoce et personnalisée, améliorant significativement le pronostic des patients concernés.
Les syndromes oro-facio-digitaux regroupent plusieurs pathologies génétiques rares affectant le développement du visage, de la bouche et des doigts. Ces troubles complexes touchent environ 1 personne sur 50 000 naissances en France selon les données récentes de la HAS [1]. Bien que rares, ces syndromes nécessitent une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les syndromes périodiques associés à la cryopyrine (CAPS) représentent un groupe de maladies auto-inflammatoires rares mais importantes à connaître. Ces pathologies héréditaires touchent environ 1 personne sur 360 000 en France selon les données de la HAS [1]. Caractérisées par des épisodes récurrents de fièvre et d'inflammation, elles nécessitent une prise en charge spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [2,3].
La sébocystomatose, aussi appelée steatocystoma multiplex, est une pathologie cutanée rare caractérisée par la formation de multiples kystes sébacés. Cette maladie génétique touche principalement les adultes jeunes et se manifeste par l'apparition de petites masses sous-cutanées. Bien que bénigne, elle peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
La thalassémie est une maladie génétique du sang qui affecte la production d'hémoglobine. Cette pathologie héréditaire touche environ 4 500 personnes en France et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez les symptômes, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2025 pour mieux comprendre cette maladie complexe mais de mieux en mieux prise en charge.
La thrombasthénie de Glanzmann est une maladie hémorragique héréditaire rare qui affecte la fonction plaquettaire. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 1 million en France, se caractérise par des saignements prolongés dus à un défaut d'agrégation des plaquettes sanguines. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et adaptée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le trait drépanocytaire touche environ 300 000 personnes en France, soit 0,5% de la population [2]. Cette pathologie génétique, souvent méconnue, se caractérise par la présence d'une seule copie du gène de l'hémoglobine S. Contrairement à la drépanocytose majeure, le trait drépanocytaire reste généralement asymptomatique dans la vie quotidienne. Cependant, certaines situations particulières peuvent révéler des complications spécifiques qu'il est important de connaître.
Les trichothiodystrophies représentent un groupe rare de maladies génétiques caractérisées par des cheveux fragiles et cassants, associées à des troubles du développement. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [10,11]. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les troubles congénitaux de la glycosylation (CDG) représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent la production et la modification des glycoprotéines dans l'organisme. Ces pathologies, longtemps méconnues, touchent environ 1 naissance sur 50 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [14,15]. Bien que complexes, ces troubles bénéficient aujourd'hui d'avancées diagnostiques et thérapeutiques prometteuses qui transforment la prise en charge des patients.
Les troubles congénitaux du transport des acides aminés représentent un groupe de maladies métaboliques rares mais importantes. Ces pathologies affectent la capacité de l'organisme à transporter correctement les acides aminés essentiels. Bien que peu fréquentes, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et précoce pour éviter les complications.
Les troubles de la motilité ciliaire représentent un groupe de pathologies rares mais importantes qui affectent le fonctionnement des cils microscopiques de nos voies respiratoires. Ces structures essentielles, véritables « balais » de nos poumons, permettent d'évacuer les sécrétions et de protéger notre système respiratoire. Quand ils dysfonctionnent, les conséquences peuvent être significatives sur la qualité de vie.
Les troubles du développement sexuel avec anomalie des gonosomes représentent un groupe complexe de pathologies génétiques affectant les chromosomes sexuels. Ces troubles, touchant environ 1 naissance sur 2 500 en France selon les données de Santé publique France 2024, nécessitent une prise en charge multidisciplinaire spécialisée. Comprendre ces pathologies permet d'améliorer le diagnostic précoce et l'accompagnement des patients.
Les troubles héréditaires de la coagulation sanguine touchent environ 1 personne sur 10 000 en France [14]. Ces pathologies génétiques affectent la capacité du sang à former des caillots, entraînant des saignements prolongés ou excessifs. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs [1,2]. Comprendre ces maladies permet de mieux les gérer au quotidien.
La tumeur de Wilms, aussi appelée néphroblastome, représente la tumeur rénale maligne la plus fréquente chez l'enfant. Cette pathologie touche principalement les enfants de moins de 5 ans et nécessite une prise en charge spécialisée rapide. Heureusement, les progrès thérapeutiques récents offrent aujourd'hui d'excellents taux de guérison, dépassant 90% dans de nombreux cas.
Le syndrome de Lynch, également appelé cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), représente la forme la plus fréquente de prédisposition héréditaire au cancer colorectal. Cette pathologie génétique touche environ 1 personne sur 300 en France et augmente considérablement le risque de développer certains cancers, notamment colorectaux et de l'endomètre. Comprendre cette maladie héréditaire est essentiel pour un dépistage précoce et une prise en charge adaptée.
Les tyrosinémies représentent un groupe de maladies métaboliques héréditaires rares qui affectent la dégradation de la tyrosine, un acide aminé essentiel. Ces pathologies, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge spécialisée et précoce. Grâce aux avancées récentes en génétique et aux innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement pour les patients concernés.
Les vitréorétinopathies exsudatives familiales (VREF) représentent un groupe de maladies héréditaires rares affectant la rétine et le vitré. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par des anomalies du développement vasculaire rétinien. Bien que méconnue du grand public, cette maladie peut avoir des conséquences importantes sur la vision si elle n'est pas diagnostiquée précocement.
La xanthomatose cérébrotendineuse est une maladie génétique rare qui affecte le métabolisme des acides biliaires. Cette pathologie héréditaire touche principalement le système nerveux et provoque des dépôts de cholestanol dans différents organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le xeroderma pigmentosum est une maladie génétique rare qui affecte la capacité de l'organisme à réparer les dommages causés par les rayons ultraviolets. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 250 000 en France et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2024-2025.
L'alpha-mannosidose est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 500 000 en France [13,15]. Cette pathologie lysosomale héréditaire affecte principalement le développement cognitif et moteur. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes, notamment la velmanase alfa, offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles [2,3,6].
L'alpha-thalassémie est une maladie génétique du sang qui affecte la production d'hémoglobine. Cette pathologie héréditaire touche principalement les populations méditerranéennes, africaines et asiatiques. En France, elle concerne environ 1 personne sur 10 000, avec des variations régionales importantes [6,14]. Comprendre cette maladie permet de mieux vivre avec et d'optimiser sa prise en charge médicale.
La bêta-mannosidose est une maladie génétique rare qui touche le métabolisme des sucres complexes. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, affecte principalement le développement neurologique et peut se manifester dès l'enfance. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La bêta-thalassémie est une maladie génétique du sang qui affecte la production d'hémoglobine. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 500 personnes en France et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez les dernières avancées thérapeutiques 2025, les symptômes à reconnaître et les solutions pour mieux vivre avec cette maladie.
La delta-thalassémie est une maladie génétique rare qui affecte la production d'hémoglobine. Cette pathologie héréditaire touche principalement les populations méditerranéennes et peut provoquer une anémie chronique. Bien que moins connue que ses cousines alpha et bêta-thalassémies, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'épidermolyse bulleuse est une maladie génétique rare qui fragilise extrêmement la peau. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 50 000 en France et se caractérise par la formation de bulles cutanées au moindre frottement. Découvrez les dernières avancées thérapeutiques 2025 et comment mieux vivre avec cette maladie.
L'épidermolyse bulleuse dystrophique est une maladie génétique rare qui fragilise extrêmement la peau. Cette pathologie héréditaire provoque la formation de bulles et de plaies au moindre frottement. En France, elle touche environ 1 personne sur 500 000, soit près de 130 patients selon les dernières données épidémiologiques [4,14]. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir pour les patients et leurs familles.
L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle est une maladie génétique rare qui fragilise extrêmement la peau. Cette pathologie héréditaire provoque la formation de bulles et de plaies au moindre frottement. En France, elle touche environ 1 naissance sur 500 000, représentant un défi médical majeur. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe.
L'épidermolyse bulleuse simple est une maladie génétique rare qui fragilise la peau et provoque des bulles au moindre frottement. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Bien que rare, elle impacte significativement la qualité de vie des patients et de leurs familles.
L'érythrodermie ichtyosiforme congénitale est une maladie génétique rare de la peau qui touche environ 1 naissance sur 200 000 en France. Cette pathologie se caractérise par une peau rouge et squameuse dès la naissance, nécessitant une prise en charge spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
L'érythrokératodermie variabilis est une maladie génétique rare de la peau qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [4,5]. Cette pathologie se caractérise par des plaques rouges et épaisses qui apparaissent et disparaissent de façon imprévisible. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2,3].