Érythrokératodermie variabilis : signes, diagnostic et prise en charge

L’érythrokératodermie variabilis est une maladie cutanée héréditaire rare caractérisée par des zones rouges changeantes et par des plaques de peau épaissie plus stables. [2] Elle est également appelée syndrome de Mendes da Costa et peut être désignée sous le nom d’érythrokératodermie variabilis et progressiva lorsque cette appellation englobe les formes variables et les formes progressives symétriques. [2] Dans sa forme habituelle, elle reste limitée à la peau et son évolution est considérée comme bénigne, même si son apparence et certaines sensations cutanées peuvent être gênantes. [2]

Comment reconnaître les lésions cutanées ?

La maladie associe deux types caractéristiques de lésions : des plaques rouges transitoires et des plaques hyperkératosiques stables, c’est-à-dire des zones où la couche superficielle de la peau s’épaissit. [2] L’un de ces deux aspects peut prédominer et l’un d’eux peut parfois manquer. [2] Les zones rouges sont généralement bien délimitées, avec des contours en carte géographique ou en anneau. [2] Elles peuvent se rejoindre et changer de forme, de taille, de nombre ou de localisation en quelques minutes, en quelques heures ou, plus souvent, en quelques jours. [2] Une sensation de brûlure peut accompagner les zones rouges chez certaines personnes. [2]

Les plaques épaissies apparaissent en même temps que les rougeurs mobiles ou après celles-ci. [2] Elles sont habituellement bien limitées, jaunes à brunes, squameuses et parfois installées sur un fond rouge. [2] Les lésions touchent préférentiellement et de façon presque symétrique la face externe des membres, les fesses et les côtés du tronc. [2] Chez environ la moitié des patients décrits, l’épaississement atteint les paumes et les plantes des pieds, constituant une kératodermie palmoplantaire. [2] Le visage, le cuir chevelu et les plis sont généralement épargnés, bien que toute zone de peau puisse être concernée. [2] Dans la forme habituelle, les cheveux, les dents et les ongles ne sont pas atteints. [2]

Quand la maladie apparaît-elle et quels facteurs accentuent les rougeurs ?

Les lésions apparaissent le plus souvent pendant la première année de vie et sont plus rarement présentes dès la naissance. [2] Un début plus tardif pendant l’enfance, voire au début de l’âge adulte, est également possible. [2] La chaleur ou le froid, les changements brusques de température, les frottements, l’exposition au soleil et le stress émotionnel peuvent rendre les plaques rouges plus visibles. [2] Repérer ses propres facteurs déclenchants peut aider à limiter les situations qui accentuent les lésions, notamment les frottements, les irritations et les variations soudaines de température. [2]

Quelle est l’origine de l’érythrokératodermie variabilis ?

L’érythrokératodermie variabilis est le plus souvent transmise selon un mode autosomique dominant, mais de rares formes autosomiques récessives ont aussi été décrites. [2] La maladie est fréquemment associée à des variants des gènes GJB3 ou GJB4, qui codent respectivement les connexines 31 et 30.3, et plus occasionnellement à des variants de GJA1. [2] Les connexines participent à la formation de canaux permettant les échanges entre les cellules, et leur altération perturbe la différenciation de l’épiderme. [2] La présentation clinique reste variable, y compris parmi les personnes atteintes d’une même famille. [2]

Comment le diagnostic est-il évalué ?

Le diagnostic repose sur l’aspect des deux types de lésions, leur répartition et le caractère mobile des plaques rouges au fil du temps. [2] Un avis dermatologique est utile, car les premières lésions peuvent être confondues avec une urticaire et les plaques fixes avec un psoriasis ou d’autres maladies rares de la kératinisation. [2] Une biopsie cutanée peut montrer un épaississement de l’épiderme et de sa couche cornée, mais ses résultats ne sont pas spécifiques de cette maladie. [2] L’évaluation recherche également des manifestations situées en dehors de la peau afin de ne pas méconnaître un autre type d’érythrokératodermie ou un syndrome ressemblant à cette maladie. [2]

Une baisse de l’audition, une atteinte de la cornée, une perte de cheveux, des infections répétées ou des signes neurologiques ne correspondent pas à la présentation cutanée habituelle et justifient une évaluation médicale à la recherche d’un autre syndrome. [2]

Quelle différence avec le syndrome IDEDNIK autrefois appelé EKV3 ?

L’appellation historique « érythrokératodermie variabilis de type 3 » a été utilisée pour le syndrome IDEDNIK, mais ce dernier ne correspond pas à l’érythrokératodermie variabilis cutanée habituelle. [1] [2] Le syndrome IDEDNIK est une affection multisystémique associant notamment une entéropathie, un défaut de croissance, une ichtyose ou une kératodermie, un retard du développement et une surdité. [1] Cette distinction de nomenclature est importante pour ne pas attribuer à l’érythrokératodermie variabilis classique les complications digestives, neurologiques, auditives ou hépatiques du syndrome IDEDNIK. [1] [2]

Quels traitements peuvent atténuer les lésions ?

La prise en charge est principalement symptomatique et dépend de l’étendue ainsi que de l’épaisseur des plaques hyperkératosiques. [2] Dans les formes légères, les options locales comprennent les émollients, les rétinoïdes topiques et les produits kératolytiques destinés à réduire l’épaississement cutané. [2] Des rétinoïdes par voie générale peuvent être bénéfiques dans certaines formes étendues ou sévères et améliorer nettement l’hyperkératose. [2] Les rétinoïdes ont généralement moins d’effet sur les plaques rouges mobiles que sur l’épaississement de la peau. [2] Le choix d’un traitement, en particulier lorsqu’il est administré par voie générale, relève d’une prise en charge dermatologique coordonnée. [2]

Comment la maladie évolue-t-elle ?

L’érythrokératodermie variabilis persiste généralement toute la vie. [2] Elle tend toutefois à se stabiliser après la puberté, et une amélioration ou des périodes de disparition des lésions sont possibles. [2] Le retentissement concerne principalement l’apparence de la peau et l’inconfort éventuel, puisque la forme classique ne comporte pas de manifestations extracutanées. [2]