Delta-thalassémie : définition disponible et distinction avec la bêta-delta-thalassémie
Les thalassémies sont des maladies héréditaires de la production de l’hémoglobine, caractérisées par une diminution de la fabrication d’au moins une chaîne de globine. [1] La chaîne delta entre dans la composition de l’hémoglobine A2, une fraction minoritaire de l’hémoglobine présente dans le sang adulte. [1] Une diminution de production peut concerner une chaîne alpha, bêta, gamma ou delta, mais les conséquences dépendent de la chaîne atteinte et du défaut génétique en cause. [1]
Delta-thalassémie et bêta-delta-thalassémie : quelle différence ?
La bêta-delta-thalassémie est décrite comme une forme moins fréquente de bêta-thalassémie dans laquelle la production des chaînes bêta et delta est simultanément altérée. [1] Elle peut être liée à des anomalies génétiques présentes sur un seul exemplaire ou sur les deux exemplaires concernés. [1] Cette atteinte combinée des chaînes bêta et delta ne doit pas être assimilée à une atteinte isolée de la chaîne delta. [1]
Pourquoi le diagnostic et les soins dépendent-ils du sous-type ?
Dans l’ensemble des thalassémies, la gravité clinique varie selon la quantité d’hémoglobine normale encore produite. [1] Le diagnostic d’une thalassémie peut faire appel à une analyse quantitative des différentes hémoglobines et à une analyse génétique. [1] Les résultats propres à l’alpha-thalassémie ou à la bêta-thalassémie ne permettent pas, à eux seuls, de définir une delta-thalassémie isolée. [1]
Sources et références
[1] Thalassémies - Hématologie - Édition professionnelle du Manuel MSD
Manuels MSD · Consulté le 2026-09-11
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