Trichothiodystrophies : cheveux fragiles, signes associés et principes de prise en charge

Les trichothiodystrophies forment un groupe d’affections génétiques touchant les structures neuro-ectodermiques, c’est-à-dire notamment les cheveux, la peau et le système nerveux. [1] Elles ont en commun une anomalie des cheveux, qui sont cassants et peuvent se raréfier avec l’âge. [1] Les autres manifestations varient selon la forme et peuvent comprendre une photosensibilité, une ichtyose congénitale, des troubles du développement intellectuel ou de la croissance et une surdité. [1]

Quels sont les signes caractéristiques ?

La fragilité des cheveux constitue le signe commun aux différentes trichothiodystrophies. [1] L’examen des cheveux en lumière polarisée peut montrer une alternance régulière de bandes claires et sombres, appelée aspect tigré ou dystrophie de Vera Price. [1] Cet aspect est lié à un déficit en acides aminés soufrés dans le cheveu. [1]

La photosensibilité, c’est-à-dire une sensibilité anormale au rayonnement solaire, est présente dans plus de la moitié des cas décrits par la synthèse disponible. [1] Certaines formes associent également une peau sèche et squameuse dès la naissance, un retard intellectuel, un retard staturo-pondéral ou une surdité. [1] Les appellations PIBIDS et IBIDS servent à désigner certaines combinaisons de ces manifestations cliniques. [1]

Quelle est l’origine des trichothiodystrophies ?

La transmission décrite est autosomique récessive, ce qui signifie que la maladie survient lorsque les deux copies d’un gène concerné sont altérées. [1] Les trichothiodystrophies photosensibles sont associées à une anomalie de la réparation des lésions de l’ADN provoquées par les ultraviolets. [1] Les anomalies décrites touchent le complexe TFIIH, qui intervient à la fois dans le démarrage de la transcription des gènes et dans un mécanisme de réparation de l’ADN appelé réparation par excision de nucléotides. [1] Plusieurs groupes génétiques existent, ce qui explique que le terme trichothiodystrophies désigne une famille de syndromes plutôt qu’une maladie unique. [1]

Comment le diagnostic est-il orienté ?

L’examen des cheveux en lumière polarisée constitue un élément diagnostique important lorsqu’il met en évidence l’aspect tigré régulier caractéristique. [1] La diversité des manifestations et l’existence de plusieurs groupes génétiques impliquent de préciser la forme en cause. [1]

Quels sont les principes des soins et de l’évolution ?

La photoprotection est indispensable dans les formes photosensibles. [1] L’évolution de certaines formes peut rester compatible avec une vie presque normale. [1] Le pronostic dépend principalement de l’importance de l’atteinte neurologique. [1]