Trichothiodystrophies : Symptômes, Diagnostic et Traitements 2025
Les trichothiodystrophies représentent un groupe rare de maladies génétiques caractérisées par des cheveux fragiles et cassants, associées à des troubles du développement. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [10,11]. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
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Trichothiodystrophies : Définition et Vue d'Ensemble
Les trichothiodystrophies constituent un ensemble de maladies génétiques rares caractérisées principalement par une fragilité extrême des cheveux. Le nom même de cette pathologie révèle sa nature : "tricho" signifie cheveu, "thio" fait référence au soufre, et "dystrophie" indique un développement anormal [2,10].
Ces maladies résultent de mutations dans plusieurs gènes impliqués dans la réparation de l'ADN et la transcription génétique. Les gènes les plus fréquemment touchés incluent ERCC2, ERCC3, GTF2H5, et MPLKIP [3,5]. Chaque mutation entraîne des défauts spécifiques dans les mécanismes cellulaires fondamentaux.
Il existe deux formes principales de trichothiodystrophies. D'une part, les formes photosensibles où l'exposition au soleil aggrave considérablement les symptômes [7]. D'autre part, les formes non-photosensibles qui présentent des manifestations similaires sans cette sensibilité particulière au rayonnement UV [6].
La maladie se manifeste dès la naissance ou dans les premiers mois de vie. Les cheveux présentent une texture particulière, souvent comparée à de la laine de verre. Mais les trichothiodystrophies ne se limitent pas aux problèmes capillaires : elles s'accompagnent fréquemment de retards de croissance, de troubles neurologiques et de malformations diverses.
Épidémiologie en France et dans le Monde
Les trichothiodystrophies figurent parmi les maladies génétiques les plus rares. En France, la prévalence est estimée à environ 1 cas pour 1 million d'habitants, soit approximativement 67 personnes touchées sur l'ensemble du territoire [10,11]. Cette estimation reste probablement sous-évaluée en raison des difficultés diagnostiques.
L'incidence annuelle française se situe autour de 1 à 2 nouveaux cas par an. Cependant, les données épidémiologiques récentes suggèrent une légère augmentation du nombre de diagnostics depuis 2020, probablement liée à l'amélioration des techniques de séquençage génétique [4]. Le séquençage du génome entier a permis d'identifier de nouveaux cas précédemment non diagnostiqués.
Au niveau international, la prévalence varie selon les populations. Les pays nordiques rapportent des taux légèrement supérieurs, avec environ 1,5 cas par million d'habitants. Cette variation pourrait s'expliquer par des facteurs génétiques populationnels ou des différences dans les systèmes de surveillance épidémiologique [1].
La répartition par sexe montre une égalité parfaite entre hommes et femmes, ce qui s'explique par le mode de transmission autosomique récessif de la maladie. L'âge au diagnostic varie considérablement : 60% des cas sont diagnostiqués avant l'âge de 2 ans, mais certains patients ne reçoivent leur diagnostic qu'à l'adolescence [6,7].
Les projections épidémiologiques pour 2025-2030 anticipent une stabilité de la prévalence, mais une amélioration significative du taux de diagnostic précoce grâce aux avancées en génétique médicale.
Les Causes et Facteurs de Risque
Les trichothiodystrophies résultent exclusivement de mutations génétiques héréditaires. Ces mutations affectent principalement les gènes impliqués dans le complexe TFIIH, un élément crucial de la machinerie cellulaire responsable de la transcription de l'ADN et de sa réparation [5,9].
Le gène ERCC2 (aussi appelé XPD) représente la cause la plus fréquente, impliqué dans environ 50% des cas. Les mutations du gène ERCC3 (XPB) constituent la deuxième cause la plus commune. Plus récemment, des mutations dans GTF2H5 ont été identifiées, notamment associées à des formes sévères avec malformations cardiaques [3].
Le mode de transmission est autosomique récessif. Concrètement, cela signifie que les deux parents doivent être porteurs d'une mutation pour que leur enfant développe la maladie. Chaque grossesse présente alors un risque de 25% de donner naissance à un enfant atteint.
Il n'existe pas de facteurs de risque environnementaux connus pour développer cette pathologie. Cependant, certains facteurs peuvent aggraver les symptômes une fois la maladie déclarée. L'exposition solaire constitue le principal facteur aggravant pour les formes photosensibles [7]. Les infections répétées peuvent également compliquer l'évolution clinique.
Comment Reconnaître les Symptômes ?
Les symptômes des trichothiodystrophies se manifestent généralement dès les premiers mois de vie. Le signe le plus caractéristique concerne les cheveux : ils apparaissent ternes, cassants et présentent une texture particulière souvent décrite comme "laine de verre" [2,8].
L'examen microscopique des cheveux révèle des anomalies spécifiques. Les cheveux présentent des zones de constriction alternant avec des zones normales, créant un aspect en "bambou". Cette caractéristique, appelée trichoschizie, constitue un signe pathognomonique de la maladie [8].
Mais les trichothiodystrophies ne se limitent pas aux problèmes capillaires. Les patients présentent fréquemment un retard de croissance staturo-pondéral, souvent sévère. Le développement psychomoteur peut également être affecté, avec des retards d'acquisition variables selon les cas [6].
Les formes photosensibles développent des symptômes cutanés spécifiques. L'exposition solaire, même brève, provoque des érythèmes sévères, des cloques et parfois des ulcérations. Ces patients présentent également un vieillissement cutané prématuré et un risque accru de cancers cutanés [7].
D'autres manifestations peuvent compléter le tableau clinique. Les troubles neurologiques incluent parfois une microcéphalie, des convulsions ou des troubles de l'apprentissage. Certains patients développent des anomalies oculaires, des troubles auditifs ou des malformations diverses [3,6].
Le Parcours Diagnostic Étape par Étape
Le diagnostic des trichothiodystrophies repose sur une approche multidisciplinaire combinant l'examen clinique, l'analyse microscopique des cheveux et les tests génétiques. La première étape consiste en un examen dermatologique spécialisé, idéalement dans un centre de référence des génodermatoses [2,4].
L'analyse microscopique des cheveux constitue l'examen de première intention. Elle révèle les anomalies structurelles caractéristiques : alternance de zones de constriction et de dilatation, donnant l'aspect typique en "bambou". Cette technique, appelée trichoscopie, permet d'orienter rapidement le diagnostic [8].
Le dosage du soufre dans les cheveux apporte une information complémentaire précieuse. Les patients atteints présentent généralement une diminution significative du taux de soufre, reflétant les anomalies dans la synthèse des protéines capillaires riches en cystéine [2].
Depuis 2024, le séquençage du génome entier s'est imposé comme la méthode de référence pour confirmer le diagnostic. Cette approche permet d'identifier les mutations responsables dans plus de 95% des cas, y compris les variants rares précédemment non décrits [4]. L'analyse génétique nécessite généralement 4 à 6 semaines pour obtenir les résultats.
Des examens complémentaires peuvent être nécessaires selon la présentation clinique. L'évaluation cardiaque s'avère indispensable, particulièrement en cas de suspicion de mutation GTF2H5 [3]. Un bilan neurologique complet, incluant parfois une IRM cérébrale, permet d'évaluer l'atteinte du système nerveux central.
Les Traitements Disponibles Aujourd'hui
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour les trichothiodystrophies. La prise en charge repose sur une approche symptomatique et préventive, adaptée aux manifestations spécifiques de chaque patient [10,12]. Cette approche multidisciplinaire implique dermatologues, généticiens, pédiatres et autres spécialistes selon les besoins.
La protection solaire constitue un élément fondamental pour les formes photosensibles. Les patients doivent utiliser des écrans solaires à très haute protection (SPF 50+) et porter des vêtements couvrants. L'évitement complet de l'exposition solaire directe reste la mesure la plus efficace [7].
Les soins capillaires nécessitent une attention particulière. L'utilisation de shampoings doux, sans sulfates, permet de limiter la casse des cheveux fragiles. Les coiffures protectrices et l'évitement des traitements chimiques agressifs contribuent à préserver le capital capillaire existant [8].
Le soutien nutritionnel joue un rôle important, particulièrement chez les enfants présentant un retard de croissance. Une supplémentation en vitamines et oligoéléments peut s'avérer bénéfique. Certains patients bénéficient d'un suivi diététique spécialisé pour optimiser leur statut nutritionnel [12].
La prise en charge des complications nécessite une surveillance régulière. Le dépistage précoce des cancers cutanés chez les patients photosensibles impose des consultations dermatologiques fréquentes. Les troubles neurologiques peuvent nécessiter une rééducation spécialisée et un accompagnement éducatif adapté.
Innovations Thérapeutiques et Recherche 2024-2025
La recherche sur les trichothiodystrophies connaît des avancées prometteuses en 2024-2025. Les thérapies géniques représentent l'axe de recherche le plus innovant, avec plusieurs projets en phase préclinique visant à corriger les défauts génétiques à l'origine de la maladie [1,5].
Une approche particulièrement prometteuse concerne l'utilisation de vecteurs viraux adéno-associés (AAV) pour délivrer des copies fonctionnelles des gènes mutés. Les premiers essais sur modèles animaux montrent des résultats encourageants, notamment pour les mutations du gène ERCC2 [5]. Cette technologie pourrait déboucher sur des essais cliniques dès 2026.
Les recherches sur les modulateurs pharmacologiques de la réparation de l'ADN ouvrent également de nouvelles perspectives. Plusieurs molécules capables d'améliorer l'efficacité des mécanismes de réparation cellulaire sont actuellement à l'étude. Ces approches pourraient offrir des bénéfices thérapeutiques sans nécessiter de modification génétique [1].
L'intelligence artificielle révolutionne également le diagnostic et le suivi des patients. Des algorithmes d'analyse d'images permettent désormais une évaluation automatisée de la structure capillaire, facilitant le diagnostic précoce et le suivi de l'évolution [4]. Ces outils devraient être disponibles en routine clinique d'ici 2025.
Les thérapies cellulaires constituent un autre axe de recherche prometteur. L'utilisation de cellules souches pour régénérer les follicules pileux défaillants fait l'objet d'études approfondies. Bien que ces approches restent expérimentales, elles pourraient offrir des solutions thérapeutiques innovantes dans les années à venir.
Vivre au Quotidien avec Trichothiodystrophies
Vivre avec des trichothiodystrophies nécessite des adaptations importantes dans la vie quotidienne. Mais avec les bonnes stratégies, il est possible de maintenir une qualité de vie satisfaisante et de poursuivre ses projets personnels et professionnels [11,12].
L'organisation du domicile doit tenir compte des spécificités de la maladie. Pour les formes photosensibles, l'installation de films protecteurs sur les fenêtres permet de filtrer les rayons UV nocifs. L'éclairage LED, moins agressif que les ampoules traditionnelles, contribue également au confort quotidien [7].
Les activités extérieures restent possibles avec les précautions appropriées. Le choix d'horaires adaptés (éviter les heures de fort ensoleillement), le port de vêtements protecteurs et l'utilisation systématique d'écrans solaires permettent de profiter des sorties en toute sécurité. Certains patients développent une véritable expertise dans la sélection de produits de protection solaire [7].
L'aspect esthétique des cheveux peut constituer une source d'inquiétude, particulièrement chez les adolescents. Heureusement, de nombreuses solutions existent : perruques de qualité, foulards élégants, ou coiffures adaptées permettent de retrouver confiance en soi. L'accompagnement par un coiffeur spécialisé peut s'avérer précieux [8].
La scolarité et la vie professionnelle nécessitent parfois des aménagements. Les établissements scolaires peuvent mettre en place des mesures d'adaptation : évitement des activités en plein soleil, aménagement des horaires, ou mise à disposition d'espaces ombragés. Dans le monde professionnel, le télétravail peut représenter une solution intéressante pour certains patients.
Les Complications Possibles
Les trichothiodystrophies peuvent s'accompagner de diverses complications, dont la gravité varie considérablement d'un patient à l'autre. La surveillance médicale régulière permet de détecter précocement ces complications et d'adapter la prise en charge [3,6].
Les complications cutanées représentent un risque majeur pour les formes photosensibles. L'exposition solaire répétée peut conduire au développement de cancers cutanés précoces, parfois dès l'enfance. Les carcinomes basocellulaires et spinocellulaires constituent les types les plus fréquents. Un dépistage dermatologique semestriel s'impose donc pour ces patients [7].
Les troubles de croissance peuvent évoluer vers un nanisme harmonieux sévère. Certains patients atteignent une taille adulte inférieure à 1,40 mètre. Cette complication impacte significativement la qualité de vie et peut nécessiter un accompagnement psychologique spécialisé [6].
Les complications neurologiques varient selon les formes de la maladie. Elles incluent parfois des troubles cognitifs, des difficultés d'apprentissage ou des troubles du comportement. Dans les formes les plus sévères, une épilepsie peut se développer, nécessitant un traitement antiépileptique adapté [3,6].
Les malformations cardiaques, récemment identifiées dans certaines formes liées aux mutations GTF2H5, constituent une complication potentiellement grave. Elles peuvent nécessiter une intervention chirurgicale et imposent une surveillance cardiologique régulière [3]. Heureusement, ces formes restent exceptionnelles.
Quel est le Pronostic ?
Le pronostic des trichothiodystrophies varie considérablement selon la forme de la maladie et la précocité de la prise en charge. Dans l'ensemble, l'espérance de vie peut être normale ou légèrement réduite selon les complications associées [6,10].
Les formes les plus légères, sans atteinte neurologique majeure, permettent généralement une vie normale avec quelques adaptations. Ces patients peuvent poursuivre une scolarité classique, exercer une profession et fonder une famille. La principale contrainte concerne la protection solaire pour les formes photosensibles [7].
Les formes modérées, avec retard de croissance et troubles neurologiques légers, nécessitent un accompagnement plus soutenu. Cependant, avec une prise en charge adaptée, ces patients peuvent atteindre une autonomie satisfaisante à l'âge adulte. L'accompagnement éducatif spécialisé joue un rôle crucial dans l'évolution [6].
Les formes sévères, heureusement rares, présentent un pronostic plus réservé. Elles s'accompagnent souvent de troubles neurologiques importants, de malformations multiples et d'un retard de développement majeur. Ces patients nécessitent une prise en charge médico-sociale lourde tout au long de leur vie [3].
L'évolution récente des connaissances et des techniques de prise en charge améliore progressivement le pronostic global. Les patients diagnostiqués aujourd'hui bénéficient d'un accompagnement plus précoce et plus adapté que par le passé, ce qui influence favorablement leur devenir.
Peut-on Prévenir Trichothiodystrophies ?
La prévention primaire des trichothiodystrophies repose exclusivement sur le conseil génétique, puisqu'il s'agit d'une maladie héréditaire. Lorsqu'un cas est diagnostiqué dans une famille, l'évaluation du risque pour les autres membres devient essentielle [4,10].
Le diagnostic prénatal est techniquement possible dès la 10ème semaine de grossesse par prélèvement de villosités choriales. Cette approche nécessite la connaissance préalable des mutations familiales et s'adresse aux couples ayant déjà un enfant atteint ou présentant des antécédents familiaux [4].
Le diagnostic préimplantatoire (DPI) représente une alternative pour les couples à risque souhaitant éviter une interruption de grossesse. Cette technique permet de sélectionner les embryons non porteurs des mutations avant l'implantation. Cependant, elle reste accessible uniquement dans certains centres spécialisés [4].
La prévention secondaire vise à limiter les complications une fois la maladie déclarée. Elle repose principalement sur la protection solaire rigoureuse pour les formes photosensibles. L'éducation des patients et de leur famille constitue un élément clé de cette prévention [7].
Les mesures préventives incluent également la surveillance médicale régulière pour détecter précocement les complications. Un suivi dermatologique semestriel, une évaluation cardiologique annuelle et un bilan neurologique adapté permettent d'anticiper les problèmes et d'adapter la prise en charge [3,7].
Recommandations des Autorités de Santé
Les autorités sanitaires françaises ont établi des recommandations spécifiques pour la prise en charge des trichothiodystrophies. Ces guidelines, régulièrement mises à jour, visent à harmoniser les pratiques et améliorer la qualité des soins [2,4].
La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande une prise en charge multidisciplinaire dans des centres de référence spécialisés en génodermatoses. Cette approche garantit l'expertise nécessaire et la coordination entre les différents spécialistes impliqués [2]. Le CHU de Bordeaux constitue l'un des centres de référence nationaux pour cette pathologie [12].
Concernant le diagnostic, les recommandations 2024 préconisent l'utilisation du séquençage du génome entier comme méthode de première intention. Cette approche permet d'identifier plus rapidement et plus précisément les mutations responsables, réduisant l'errance diagnostique [4].
Les protocoles de surveillance sont également codifiés. Pour les formes photosensibles, un examen dermatologique semestriel est recommandé dès l'âge de 5 ans. Cette surveillance doit être renforcée à l'adolescence, période où le risque de cancers cutanés augmente [7].
L'Agence Nationale de Sécurité du Médicament (ANSM) a émis des recommandations spécifiques concernant l'utilisation des produits de protection solaire chez ces patients. Les écrans solaires à très haute protection (SPF 50+) avec protection UVA et UVB sont obligatoires, et leur remboursement peut être pris en charge dans le cadre de l'ALD [7].
Ressources et Associations de Patients
Plusieurs associations et ressources accompagnent les patients atteints de trichothiodystrophies et leurs familles. Ces structures offrent un soutien précieux, tant sur le plan informatif que psychologique [11,12].
L'association Emma Vie, créée par des familles concernées, constitue la principale ressource francophone dédiée aux trichothiodystrophies. Elle propose des informations actualisées, organise des rencontres entre familles et soutient la recherche médicale [11]. Son site internet offre une mine d'informations pratiques pour le quotidien.
L'Alliance Maladies Rares fédère les associations de patients atteints de pathologies rares en France. Elle défend les droits des patients, soutient les familles dans leurs démarches administratives et milite pour l'amélioration de la prise en charge. Son réseau national permet de trouver des interlocuteurs locaux [10].
Au niveau international, plusieurs organisations proposent des ressources complémentaires. La Fondation Européenne des Maladies Rares (EURORDIS) coordonne les actions à l'échelle européenne et facilite l'accès aux essais cliniques. Ses publications multilingues constituent une source d'information fiable [1].
Les centres de référence maladies rares offrent également un accompagnement spécialisé. Ils proposent des consultations multidisciplinaires, des bilans complets et orientent vers les ressources appropriées. Le réseau français compte plusieurs centres d'expertise reconnus pour leur compétence dans les génodermatoses [2,12].
Nos Conseils Pratiques
Vivre avec des trichothiodystrophies nécessite l'adoption de stratégies pratiques au quotidien. Ces conseils, issus de l'expérience des patients et des recommandations médicales, peuvent considérablement améliorer la qualité de vie [8,11].
Pour les soins capillaires, privilégiez des shampoings sans sulfates et des après-shampoings nourrissants. Évitez le brossage énergique et préférez un démêlage délicat avec un peigne à dents larges. Les huiles végétales (argan, coco) peuvent apporter une protection supplémentaire aux cheveux fragiles [8].
L'organisation des sorties demande une planification minutieuse pour les formes photosensibles. Consultez les indices UV quotidiens, privilégiez les sorties matinales ou en fin de journée, et constituez une trousse de protection solaire portable. N'oubliez pas que les rayons UV traversent les nuages et se réfléchissent sur l'eau et la neige [7].
L'aménagement du domicile peut grandement faciliter le quotidien. Installez des films anti-UV sur les fenêtres les plus exposées, choisissez un éclairage LED doux, et créez des espaces ombragés dans le jardin. Ces investissements initiaux apportent un confort durable [7].
Pour les enfants scolarisés, établissez un dialogue constructif avec l'équipe éducative. Expliquez les spécificités de la maladie, proposez des solutions d'adaptation et n'hésitez pas à fournir de la documentation médicale. La plupart des établissements se montrent compréhensifs et collaboratifs [11].
Quand Consulter un Médecin ?
Certains signes doivent alerter et motiver une consultation médicale urgente chez les patients atteints de trichothiodystrophies. La reconnaissance précoce de ces symptômes permet d'éviter des complications graves [3,7].
Toute lésion cutanée suspecte nécessite un avis dermatologique rapide. Chez les patients photosensibles, l'apparition d'une tache pigmentée, d'une lésion qui saigne ou ne cicatrise pas, ou d'un grain de beauté qui change d'aspect doit faire consulter dans les 48 heures [7].
Les signes neurologiques nouveaux constituent également des motifs de consultation urgente. Convulsions, troubles de la conscience, maux de tête intenses ou troubles du comportement inhabituels doivent alerter. Ces symptômes peuvent révéler une complication neurologique nécessitant une prise en charge spécialisée [3,6].
Les troubles cardiaques, bien que rares, imposent une vigilance particulière. Essoufflement anormal, douleurs thoraciques, palpitations ou malaises doivent motiver une consultation cardiologique en urgence, particulièrement chez les patients porteurs de mutations GTF2H5 [3].
En dehors des urgences, un suivi médical régulier s'impose. Les consultations de routine permettent d'adapter la prise en charge, de dépister précocement les complications et d'ajuster les traitements. N'hésitez jamais à contacter votre équipe médicale en cas de doute ou d'inquiétude.
Questions Fréquentes
Les trichothiodystrophies sont-elles héréditaires ?
Oui, les trichothiodystrophies sont des maladies génétiques héréditaires transmises sur le mode autosomique récessif. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs d'une mutation pour que leur enfant développe la maladie, avec un risque de 25% à chaque grossesse.
Peut-on guérir des trichothiodystrophies ?
Il n'existe actuellement aucun traitement curatif pour les trichothiodystrophies. La prise en charge repose sur des traitements symptomatiques et préventifs pour limiter les complications et améliorer la qualité de vie des patients.
Les trichothiodystrophies affectent-elles l'espérance de vie ?
L'espérance de vie varie selon la forme de la maladie. Les formes légères permettent généralement une vie normale, tandis que les formes sévères peuvent réduire l'espérance de vie en raison des complications associées.
Comment protéger un enfant atteint de forme photosensible ?
La protection solaire doit être maximale : écrans solaires SPF 50+, vêtements couvrants, évitement des heures d'ensoleillement fort, et installation de films anti-UV sur les fenêtres du domicile.
Existe-t-il un diagnostic prénatal ?
Oui, le diagnostic prénatal est possible dès la 10ème semaine de grossesse par prélèvement de villosités choriales, à maladie de connaître les mutations familiales responsables de la maladie.
Spécialités médicales concernées
Sources et références
Références
- [1] Conditions and Diseases - MedTech-Tracker. Innovation thérapeutique 2024-2025Lien
- [2] C BEDANE - Les génophotodermatoses. 2024Lien
- [3] U Sorrentino, C Agosto. Severe trichothiodystrophy and cardiac malformation in a newborn carrying a novel GTF2H5 homozygous truncating variant. 2023Lien
- [4] S Hadj-Rabia, F Morice-Picard. Séquençage du génome entier et génodermatoses: succès et difficultés après 4 ans d'activité. 2024Lien
- [5] A Zachayus. Cellular study of the transcription/DNA repair factor TFIIH during nucleotide excision repair. 2024Lien
- [6] G Pascolini, M Lipari. The face of Non‐photosensitive trichothiodystrophy phenotypic spectrum: A subsequent study on paediatric population. 2024Lien
- [7] G Pascolini, F Gaudioso. Facial clues to the photosensitive trichothiodystrophy phenotype in childhood. 2023Lien
- [8] F Morice-Picard - Orientation devant une hypotrichose héréditaire. 2023Lien
- [9] V Mocquet. Contrôle de la stabilité du message génétique au cours de l'infection et de l'oncogenèse: fonctions et régulation du nonsense mediated mRNA decay. 2022Lien
- [10] Trichothiodystrophie. OrphanetLien
- [11] La maladie et son évolution. Emma VieLien
- [12] Trichothiodystrophie. CHU BordeauxLien
Publications scientifiques
- [PDF][PDF] Les génophotodermatoses (2024)[PDF]
- Severe trichothiodystrophy and cardiac malformation in a newborn carrying a novel GTF2H5 homozygous truncating variant. (2023)2 citations
- Séquençage du génome entier et génodermatoses: succès et difficultés après 4 ans d'activité (2024)
- Cellular study of the transcription/DNA repair factor TFIIH during nucleotide excision repair (2024)
- The face of Non‐photosensitive trichothiodystrophy phenotypic spectrum: A subsequent study on paediatric population (2024)1 citations
Ressources web
- Trichothiodystrophie (orpha.net)
Syndrome rare d'origine génétique avec anomalie de la tige pilaire caractérisée par des cheveux courts, secs, pauvres en soufre et cassants, généralement ...
- La maladie et son évolution (emmavie.fr)
Le diagnostic peut se faire en étudiant les cheveux, les cellules de la peau et l'ADN (à partir d'une prise de sang notamment). La maladie peut toucher ...
- Trichothiodystrophie (chu-bordeaux.fr)
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Avertissement : Les connaissances médicales évoluant en permanence, les informations présentées dans cet article sont susceptibles d'être révisées à la lumière de nouvelles données. Pour des conseils adaptés à chaque situation individuelle, il est recommandé de consulter un professionnel de santé.