Épidermolyse bulleuse héréditaire : signes, diagnostic et soins de support

L’épidermolyse bulleuse héréditaire désigne une famille de maladies génétiques très rares caractérisées par une fragilité anormale de la peau et des muqueuses. [1] Des bulles peuvent apparaître après un traumatisme mineur ou parfois spontanément, le plus souvent dès la naissance ou pendant la petite enfance. [1] La gravité varie considérablement selon le type et le sous-type, depuis des bulles localisées jusqu’à des atteintes cutanées et internes susceptibles de menacer le pronostic vital. [1] Cette famille héréditaire est distincte de l’épidermolyse bulleuse acquise, qui est une maladie auto-immune non héréditaire. [1]

Pourquoi la peau et les muqueuses forment-elles des bulles ?

Les anomalies génétiques concernent des protéines qui assurent normalement l’adhésion et la solidité des différentes couches de la peau. [1] Lorsque ces protéines sont altérées, la peau ou les muqueuses se séparent à un niveau anormalement fragile, ce qui favorise la formation de bulles. [1] La profondeur de cette séparation contribue à distinguer les grands types d’épidermolyse bulleuse et influence notamment la présence de cicatrices. [1]

Quels sont les quatre grands types d’épidermolyse bulleuse ?

L’épidermolyse bulleuse simple se caractérise par une séparation située dans l’épiderme, la couche superficielle de la peau. [1] Dans ses formes légères, les bulles peuvent rester limitées aux paumes et aux plantes et guérissent habituellement sans cicatrice. [1] Les formes généralisées d’épidermolyse bulleuse simple peuvent également toucher le tronc, les membres, le cou et la bouche. [1]

L’épidermolyse bulleuse jonctionnelle correspond à une séparation au niveau de la zone qui relie l’épiderme au derme. [1] Une forme légère peut surtout affecter les coudes, les mains, les genoux et les pieds, tandis qu’une forme généralisée peut atteindre de grandes surfaces cutanées ainsi que les yeux, la bouche et les voies digestives, respiratoires ou génito-urinaires. [1] Des anomalies de l’émail dentaire, des ongles ou des cheveux peuvent également être présentes dans certains sous-types jonctionnels. [1]

L’épidermolyse bulleuse dystrophique se situe plus profondément, dans la partie superficielle du derme, et implique le gène du collagène de type VII. [1] Les formes légères ou modérées touchent principalement les zones de frottement et peuvent parfois se manifester seulement par des anomalies des ongles. [1] Dans les formes graves, les bulles diffuses présentes dès la naissance guérissent avec des cicatrices susceptibles d’entraîner des rétractions articulaires ou une fusion progressive de la peau entre les doigts. [1]

Dans le syndrome de Kindler, la séparation peut se produire à différents niveaux de la peau. [1] Les bulles touchent particulièrement le dos des mains et des pieds, tandis que les épisodes répétés peuvent rendre la peau progressivement fine et ridée. [1] Une sensibilité à la lumière et une poïkilodermie, associant atrophie, modifications de la pigmentation et petits vaisseaux visibles, contribuent à distinguer ce type des trois autres. [1]

Quels signes et quelles complications sont possibles ?

Tous les types peuvent provoquer des bulles douloureuses, mais leur étendue, leur profondeur, leur localisation et leur capacité à laisser des cicatrices diffèrent. [1] Les mains, les pieds, les genoux, les coudes et les autres zones soumises aux frottements sont fréquemment atteints dans plusieurs sous-types. [1] Des anomalies des ongles, des épaississements des paumes ou des plantes, des grains de milium et des cicatrices peuvent accompagner les bulles selon le type. [1]

Lorsque les lésions cutanées sont étendues, elles peuvent entraîner une douleur sévère, des pertes de liquide et de protéines ainsi que des infections susceptibles de devenir générales. [1] L’atteinte des muqueuses peut être associée à une malnutrition, un retard de croissance, des difficultés respiratoires ou des troubles génito-urinaires. [1] La cicatrisation profonde peut aussi rétrécir certains conduits, notamment l’œsophage ou les voies respiratoires, selon le type d’épidermolyse bulleuse. [1]

Comment le diagnostic et le sous-type sont-ils établis ?

L’épidermolyse bulleuse est d’abord suspectée à partir de l’aspect clinique, de l’âge d’apparition, de la répartition des bulles et de l’histoire familiale. [1] Des bulles ordinaires dues au frottement et l’épidermolyse bulleuse acquise font partie des diagnostics à différencier. [1] L’identification du type et du sous-type peut reposer sur une biopsie cutanée étudiée par immunofluorescence ou microscopie électronique, associée à une analyse génétique réalisée à partir d’un prélèvement sanguin. [1] L’étude du prélèvement cutané permet de déterminer le niveau auquel la peau se sépare et forme des bulles. [1] Les tests génétiques servent généralement à confirmer le type de maladie et à guider le conseil génétique. [1] Lorsqu’il existe des antécédents familiaux, la possibilité d’un diagnostic prénatal peut être discutée avec la famille. [1]

Quels sont les principes des soins de support ?

Les soins de support décrits pour les épidermolyses bulleuses héréditaires visent à limiter les traumatismes, favoriser la cicatrisation et prévenir ou traiter les complications. [1] Dans les formes graves ou chroniques, elle peut nécessiter l’intervention coordonnée de plusieurs spécialités. [1] La réduction des frottements repose notamment sur une manipulation très douce des nourrissons, des vêtements souples et un environnement limitant les traumatismes cutanés. [1]

Les bulles et les plaies doivent être incisées et pansées conformément aux instructions d’un spécialiste des plaies afin de limiter les lésions supplémentaires et les infections. [1] Des pansements et des adhésifs peu adhérents peuvent être employés pour réduire l’arrachement d’une peau particulièrement fragile. [1] Des médicaments peuvent être utilisés selon les besoins pour prendre en charge la douleur, les démangeaisons ou une infection. [1]

En cas d’atteinte digestive, une alimentation de texture molle et des mesures destinées à faciliter le transit peuvent être utiles. [1] Certaines complications peuvent conduire à envisager une gastrostomie, une dilatation de l’œsophage ou une correction chirurgicale des rétractions et de la pseudosyndactylie. [1] Ces interventions répondent à des complications particulières et ne constituent pas un traitement unique applicable à toutes les formes d’épidermolyse bulleuse. [1]