Syndromes d’Usher : comprendre les types I et II

Les syndromes d’Usher de types I et II associent une perte auditive neurosensorielle présente dès la naissance et une rétinite pigmentaire responsable d’une dégradation progressive de la vision. [1] [2] Le type I se distingue notamment par une surdité profonde et une absence de réponse vestibulaire, tandis que le type II comporte habituellement une perte auditive moins importante dans les fréquences graves et une fonction vestibulaire intacte ou variable. [1] [2] Ces différences influencent les premiers signes observés, les aides à la communication et les besoins de réadaptation. [1] [2]

Quels sont les signes du syndrome d’Usher de type I ?

Le syndrome d’Usher de type I entraîne une perte auditive neurosensorielle profonde, bilatérale et congénitale. [1] Sans moyen de compensation adapté, l’audition résiduelle est généralement insuffisante pour permettre le développement de la parole. [1] Une implantation cochléaire peut favoriser le développement de la parole, tandis que la langue des signes constitue un autre moyen de communication. [1]

Le type I comporte également une aréflexie vestibulaire, c’est-à-dire une absence de réponse du système vestibulaire impliqué dans l’équilibre. [1] Cette atteinte peut provoquer des troubles de l’équilibre nécessitant une prise en charge en kinésithérapie au cours de l’enfance puis lorsque la vision diminue. [1]

La rétinite pigmentaire du type I apparaît au début de l’adolescence et correspond à une dégénérescence progressive, bilatérale et symétrique des cellules photoréceptrices de la rétine. [1] La perte des photorécepteurs appelés bâtonnets rétrécit d’abord progressivement le champ visuel. [1] L’atteinte ultérieure des cônes diminue ensuite l’acuité visuelle. [1]

Quels sont les signes du syndrome d’Usher de type II ?

Dans le syndrome d’Usher de type II, la perte auditive est également neurosensorielle, bilatérale et présente dès la naissance. [2] Elle est légère à modérée dans les fréquences graves et sévère à profonde dans les fréquences aiguës. [2] Les réponses vestibulaires sont intactes ou variables, contrairement à l’aréflexie vestibulaire caractéristique du type I. [1] [2]

La rétinite pigmentaire du type II commence par une difficulté à voir la nuit et un rétrécissement du champ visuel, parfois décrit comme une vision en tunnel. [2] L’acuité visuelle centrale peut ensuite diminuer. [2] La vitesse et l’importance de la perte visuelle varient d’une famille à l’autre et même au sein d’une même famille. [2]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic des types I et II repose sur les manifestations caractéristiques ainsi que sur des examens subjectifs et électrophysiologiques de l’audition et de la fonction rétinienne. [1] [2] Ces évaluations permettent de caractériser la perte auditive et le fonctionnement de la rétine. [1] [2]

Dans le type I, l’identification de variants pathogènes bialléliques dans l’un des gènes MYO7A, USH1C, CDH23, PCDH15 ou USH1G confirme le diagnostic. [1] Dans le type II, des variants pathogènes bialléliques dans ADGRV1, USH2A ou WHRN permettent d’établir le diagnostic lorsque les signes cliniques ne suffisent pas à conclure. [2]

Les types I et II se transmettent selon un mode autosomique récessif. [1] [2] Lorsque les deux parents sont porteurs d’un variant pathogène associé au type I, chaque grossesse comporte une probabilité de 25 % d’enfant atteint, de 50 % d’enfant porteur asymptomatique et de 25 % d’enfant ni atteint ni porteur. [1] Pour un couple ayant déjà eu un enfant atteint du type II, la synthèse décrit les mêmes probabilités de 25 %, 50 % et 25 % à chaque grossesse ultérieure. [2] Lorsque les variants familiaux ont été identifiés, la recherche du statut de porteur chez des proches à risque ainsi que des tests prénataux ou préimplantatoires sont possibles. [1] [2]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge des types I et II associe des mesures destinées à l’audition, à la communication, à la fonction vestibulaire lorsqu’elle est atteinte et aux conséquences de la rétinite pigmentaire. [1] [2] Elle dépend du type de syndrome, de la sévérité de la perte auditive et de l’évolution de la vision. [1] [2]

Pour le type I, un premier essai d’aides auditives chez le nourrisson vise à stimuler l’audition résiduelle et à familiariser l’enfant avec la stimulation auditive. [1] L’implantation cochléaire doit être envisagée aussi tôt que cela est médicalement possible, avec une thérapie audioverbale réalisée en temps utile pour favoriser le développement de la parole. [1] La langue des signes est recommandée précocement afin de soutenir la communication et le développement du langage avant ou en complément des dispositifs auditifs. [1] Lorsque la vision diminue, une langue des signes tactile peut prendre le relais de la communication visuelle. [1]

Pour le type II, la prise en charge auditive comprend l’adaptation précoce d’aides auditives et un apprentissage de la parole. [2] Une implantation cochléaire peut être envisagée chez les enfants dont la réadaptation de la parole et des phrases reste incomplète avec les aides auditives, ainsi que chez les personnes plus âgées ayant une perte auditive sévère à profonde. [2] Une réadaptation vestibulaire est également mentionnée dans la prise en charge du type II. [2]

Les deux synthèses renvoient aux traitements usuels de la rétinite pigmentaire sans en détailler les modalités dans les passages disponibles. [1] [2] Pour le type I, l’apprentissage de techniques d’adaptation à la baisse visuelle peut passer par des dispositifs scolaires, professionnels ou de réadaptation. [1] Un accompagnement psychologique des personnes atteintes du type I et de leur famille est recommandé tout au long de l’évolution, notamment pendant l’enfance et lorsque la vision diminue. [1]

Quel suivi est décrit pour l’audition et la vision ?

Pour les types I et II, les synthèses décrivent une audiométrie et une tympanométrie annuelles chez les personnes utilisant des aides auditives ou un implant cochléaire afin de vérifier que la stimulation auditive est adéquate. [1] [2] Chez les enfants atteints du type I avec une perte auditive profonde, un examen otoscopique annuel associé à une tympanométrie recherche notamment une otite moyenne chronique. [1]

Pour le type I, une évaluation ophtalmologique annuelle est décrite avant même l’apparition de manifestations visuelles. [1] Elle peut comprendre une photographie du fond d’œil, une mesure de l’acuité et du champ visuels, une électrorétinographie, une tomographie par cohérence optique et une autofluorescence du fond d’œil. [1] Après l’apparition des troubles visuels, le suivi annuel décrit pour le type I évalue notamment la vision périphérique et recherche un œdème maculaire ou une cataracte. [1]

Pour le type II, la synthèse décrit à partir de l’âge de dix ans une surveillance annuelle associant photographie du fond d’œil, acuité visuelle, champ visuel, électrorétinographie, tomographie par cohérence optique et autofluorescence. [2] Elle décrit également une évaluation ophtalmologique annuelle à partir de vingt ans afin de rechercher des complications potentiellement traitables, notamment une cataracte, un trouble de la réfraction ou un œdème maculaire cystoïde. [2]

Quelles précautions de sécurité sont importantes ?

Dans le type I, les sports de compétition exigeant une vision rapide ou un bon équilibre peuvent être difficiles et potentiellement dangereux. [1] La natation demande une prudence particulière en raison du risque élevé de désorientation sous l’eau. [1] Dans le type II, la cécité nocturne et la vision en tunnel augmentent le risque de blessure accidentelle. [2] Les sports nécessitant un champ visuel complet peuvent alors être difficiles et potentiellement dangereux. [2]

Dans les deux types, la perte progressive de la vision périphérique réduit la capacité à conduire en sécurité. [1] [2] Le suivi ophtalmologique du type I comprend notamment des éléments destinés à conseiller la personne sur son aptitude à conduire. [1]

Pour le type I, l’exposition à une lumière solaire vive et le tabagisme peuvent accélérer la progression de la rétinite pigmentaire. [1] La synthèse recommande de ne pas fumer et de protéger les yeux du soleil avec des lunettes de soleil et une casquette. [1]

Pourquoi évaluer rapidement les frères et sœurs à risque ?

Dans une famille concernée par un type I ou II, l’audition des frères et sœurs à risque doit être évaluée dès que possible après la naissance. [1] [2] Cette évaluation précoce vise à permettre le diagnostic et la prise en charge rapides d’une éventuelle perte auditive. [1] [2]