Syndromes d'Usher : Guide Complet 2025 - Symptômes, Traitements, Innovations
Les syndromes d'Usher représentent la première cause de surdité-cécité héréditaire dans le monde. Cette pathologie génétique rare touche environ 1 personne sur 25 000 en France [14,15]. Caractérisés par une perte auditive congénitale et une dégénérescence progressive de la rétine, ces syndromes bouleversent profondément la vie des patients et de leurs proches. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,2,3].
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Syndromes d'Usher : Définition et Vue d'Ensemble
Les syndromes d'Usher constituent un groupe de pathologies génétiques rares qui associent une surdité neurosensorielle et une rétinopathie pigmentaire. Cette maladie héréditaire autosomique récessive affecte simultanément l'audition et la vision, créant un handicap sensoriel complexe [14,16].
Il existe trois types principaux de syndromes d'Usher, classés selon la sévérité des symptômes. Le type 1 se caractérise par une surdité profonde congénitale et des troubles de l'équilibre dès la naissance [4,16]. Le type 2, plus fréquent, présente une surdité modérée à sévère sans troubles vestibulaires. Enfin, le type 3 évolue de manière progressive avec une détérioration graduelle de l'audition et de la vision [14,15].
Cette pathologie résulte de mutations dans différents gènes responsables du fonctionnement des cellules sensorielles de l'oreille interne et de la rétine. Les protéines défaillantes perturbent la structure et la fonction des stéréocils dans la cochlée et des photorécepteurs rétiniens [7,13]. Concrètement, cela signifie que les cellules qui captent les sons et la lumière ne fonctionnent plus correctement.
Épidémiologie en France et dans le Monde
En France, les syndromes d'Usher touchent approximativement 1 personne sur 25 000, soit environ 2 700 individus selon les dernières estimations [14,15]. Cette prévalence place notre pays dans la moyenne européenne, avec des variations régionales liées aux effets fondateurs dans certaines populations isolées.
Le type 1 représente 30 à 40% des cas, le type 2 environ 50 à 60%, et le type 3 reste le plus rare avec 5 à 10% des patients [16]. Ces proportions varient selon les populations étudiées. D'ailleurs, certaines régions françaises présentent des prévalences plus élevées en raison de la consanguinité historique dans des communautés fermées.
Au niveau mondial, l'incidence annuelle est estimée entre 3 et 6 nouveaux cas pour 100 000 naissances [14]. Les pays nordiques, notamment la Finlande et la Suède, rapportent des prévalences supérieures pour le type 3, atteignant 1 sur 12 000 habitants. Cette différence s'explique par des mutations fondatrices spécifiques à ces populations [4,16].
L'impact économique sur le système de santé français reste significatif. Chaque patient nécessite un suivi multidisciplinaire coûteux, incluant audioprothèses, implants cochléaires, rééducation et adaptations visuelles. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 pourraient modifier ces données épidémiologiques en améliorant le pronostic [1,2,3].
Les Causes et Facteurs de Risque
Les syndromes d'Usher résultent exclusivement de mutations génétiques héréditaires. À ce jour, les chercheurs ont identifié plus de 15 gènes différents impliqués dans cette pathologie [7,13]. Ces gènes codent pour des protéines essentielles au fonctionnement des cellules sensorielles auditives et visuelles.
Le principal facteur de risque demeure la consanguinité ou l'origine commune des parents. Lorsque deux porteurs sains d'une même mutation se reproduisent, ils ont 25% de risque de transmettre la maladie à leur descendance [14,15]. Cette transmission suit le mode autosomique récessif, ce qui signifie que les deux copies du gène doivent être défaillantes pour que la pathologie s'exprime.
Parmi les gènes les plus fréquemment mutés, on retrouve MYO7A pour le type 1, USH2A pour le type 2, et CLRN1 pour le type 3 [4,16]. Les recherches récentes de 2024 ont permis d'identifier de nouveaux mécanismes moléculaires, notamment concernant la protéine ADGRV1 [7]. Ces découvertes ouvrent la voie à des thérapies ciblées plus précises.
Il est important de comprendre qu'aucun facteur environnemental ne peut provoquer ou aggraver les syndromes d'Usher. La maladie est entièrement déterminée génétiquement dès la conception. Cependant, certains facteurs peuvent influencer l'évolution des symptômes, comme l'exposition prolongée au bruit fort qui peut accélérer la perte auditive résiduelle.
Comment Reconnaître les Symptômes ?
Les symptômes des syndromes d'Usher varient considérablement selon le type et évoluent différemment au cours de la vie. Le type 1 se manifeste dès la naissance par une surdité profonde bilatérale et des troubles de l'équilibre marqués [4,16]. Les bébés présentent souvent un retard dans l'acquisition de la marche et des difficultés de coordination.
Pour le type 2, plus insidieux, la surdité est modérée à sévère mais l'équilibre reste normal. Les premiers signes visuels apparaissent généralement à l'adolescence ou chez le jeune adulte [14,15]. Vous pourriez d'abord remarquer des difficultés à voir dans l'obscurité, appelées héméralopie. Progressivement, le champ visuel se rétrécit, créant une vision "en tunnel".
Les symptômes visuels incluent également la photophobie (sensibilité excessive à la lumière) et la perception de flashs lumineux. Certains patients décrivent des difficultés croissantes pour lire, notamment les bandes dessinées qui nécessitent une vision périphérique préservée [6]. La vision des couleurs peut aussi être altérée dans les stades avancés.
Le type 3 présente une évolution progressive de tous les symptômes. L'audition et la vision se dégradent lentement, rendant le diagnostic parfois tardif. Il faut savoir que chaque personne évolue différemment, même au sein d'une même famille portant la même mutation génétique.
Le Parcours Diagnostic Étape par Étape
Le diagnostic des syndromes d'Usher nécessite une approche multidisciplinaire coordonnée. La première étape consiste généralement en un bilan audiologique complet incluant audiométrie tonale, vocale et impédancemétrie [14,15]. Ces examens permettent de caractériser précisément le type et le degré de surdité.
L'évaluation vestibulaire s'avère cruciale pour différencier les types 1 et 2. Les tests incluent la vidéonystagmographie et les potentiels évoqués vestibulaires. En parallèle, l'examen ophtalmologique comprend un fond d'œil, une électrorétinographie (ERG) et une campimétrie pour évaluer le champ visuel [16].
Mais le diagnostic de certitude repose sur l'analyse génétique. Les techniques de séquençage nouvelle génération permettent d'identifier les mutations responsables dans plus de 90% des cas [4,7]. Cette étape peut prendre plusieurs semaines et nécessite souvent l'analyse de plusieurs gènes candidats.
Le conseil génétique fait partie intégrante du parcours diagnostique. Il permet d'expliquer les modes de transmission, d'évaluer les risques pour la descendance et d'orienter vers les associations de patients. Concrètement, cette consultation aide les familles à comprendre les implications de la maladie et à prendre des décisions éclairées concernant leur projet parental.
Les Traitements Disponibles Aujourd'hui
Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif pour les syndromes d'Usher, mais plusieurs approches thérapeutiques permettent d'améliorer significativement la qualité de vie [14,15]. Pour la surdité, les implants cochléaires représentent la solution de référence, particulièrement efficaces chez les patients atteints du type 1 [5].
Les résultats à long terme des implants cochléaires dans les syndromes d'Usher montrent une amélioration notable de la perception auditive et de la communication [5]. Cependant, l'évolution de la vision peut compliquer l'adaptation à ces dispositifs. D'ailleurs, une prise en charge précoce optimise les résultats fonctionnels.
Pour les troubles visuels, les aides optiques incluent les loupes électroniques, les systèmes de grossissement et les dispositifs d'amélioration du contraste. Les cannes blanches et les chiens guides deviennent nécessaires lorsque la vision se dégrade significativement. Des formations spécialisées en locomotion et orientation spatiale sont proposées dans les centres spécialisés.
La rééducation orthophonique et l'apprentissage de la langue des signes tactile peuvent s'avérer indispensables. Certains patients bénéficient également de systèmes de communication innovants, comme les dispositifs sEMG-to-Haptic qui permettent la communication à distance [11]. Ces technologies émergentes ouvrent de nouvelles perspectives pour maintenir les liens sociaux.
Innovations Thérapeutiques et Recherche 2024-2025
L'année 2024-2025 marque un tournant majeur dans la prise en charge des syndromes d'Usher avec l'émergence de thérapies révolutionnaires [1,2,3]. Les thérapies géniques représentent l'espoir le plus prometteur, avec plusieurs essais cliniques en cours pour corriger les mutations responsables de la maladie [3].
Les innovations récentes incluent le développement de vecteurs viraux spécifiques capables de délivrer des gènes correcteurs directement dans les cellules rétiniennes et cochléaires [1,2]. Ces approches visent à restaurer la fonction des protéines défaillantes avant que les dégâts cellulaires ne deviennent irréversibles. Les premiers résultats sont encourageants, notamment pour les patients porteurs de mutations dans le gène USH2A.
Parallèlement, les recherches sur les mécanismes moléculaires d'ADGRV1 ouvrent de nouvelles pistes thérapeutiques [7]. Cette protéine joue un rôle crucial dans la fonction des cellules sensorielles, et sa compréhension approfondie permet d'envisager des traitements pharmacologiques ciblés. Les laboratoires développent actuellement des molécules capables de moduler son activité.
Les implants rétiniens de nouvelle génération constituent également une avancée majeure. Ces dispositifs, plus sophistiqués que leurs prédécesseurs, peuvent restaurer une vision fonctionnelle chez certains patients en stimulant directement les cellules ganglionnaires rétiniennes [2]. Bien sûr, ces technologies restent encore expérimentales, mais les résultats préliminaires sont très encourageants.
Vivre au Quotidien avec les Syndromes d'Usher
Vivre avec les syndromes d'Usher nécessite des adaptations importantes mais n'empêche pas de mener une vie épanouie. L'organisation de l'environnement domestique constitue la première étape : éclairage adapté, marquage contrasté des obstacles, et rangement méthodique des objets usuels [14,15].
La communication représente un défi majeur, particulièrement lorsque la vision se dégrade. Beaucoup de patients développent des stratégies personnalisées combinant lecture labiale, langue des signes tactile, et technologies d'assistance [12]. Les proches jouent un rôle essentiel dans cet apprentissage et doivent être formés aux techniques de communication adaptées.
L'autonomie professionnelle reste possible avec les aménagements appropriés. De nombreux patients conservent leur activité grâce aux technologies d'assistance informatique, aux logiciels de synthèse vocale et aux dispositifs de grossissement [11]. L'important est d'anticiper les évolutions et de s'adapter progressivement aux nouvelles contraintes.
Les activités de loisirs nécessitent parfois des modifications, mais restent accessibles. La lecture peut être maintenue grâce aux livres audio et aux dispositifs de grossissement électronique. Même la lecture de bandes dessinées reste possible avec des techniques d'adaptation spécifiques [6]. Le sport, les sorties culturelles et les voyages demeurent envisageables avec une préparation adéquate et un accompagnement si nécessaire.
Les Complications Possibles
Les syndromes d'Usher peuvent entraîner diverses complications qui impactent significativement la qualité de vie. La cécité complète représente l'évolution la plus redoutée, survenant généralement après plusieurs décennies d'évolution [14,16]. Cette progression varie considérablement d'un patient à l'autre, même au sein d'une même famille.
Les troubles de l'équilibre, particulièrement marqués dans le type 1, augmentent le risque de chutes et de traumatismes [4,16]. Ces patients développent souvent des stratégies compensatoires, mais restent vulnérables dans les environnements non familiers. D'ailleurs, l'association surdité-cécité complique considérablement la navigation spatiale et l'orientation.
Sur le plan psychologique, l'isolement social constitue une complication fréquente et préoccupante. La difficulté croissante à communiquer peut conduire à un repli sur soi et parfois à des épisodes dépressifs [12]. Il est crucial de maintenir les liens sociaux et de solliciter un soutien psychologique si nécessaire.
Les complications professionnelles surviennent souvent précocement, obligeant parfois à une reconversion ou à un aménagement important du poste de travail. Heureusement, les dispositifs d'aide à l'emploi et les nouvelles technologies permettent de maintenir une activité dans de nombreux cas [11]. L'anticipation et l'adaptation progressive restent les meilleures stratégies pour limiter ces complications.
Quel est le Pronostic ?
Le pronostic des syndromes d'Usher varie considérablement selon le type et la précocité de la prise en charge [14,15]. Le type 1 présente généralement l'évolution la plus sévère avec une surdité profonde dès la naissance et une dégénérescence rétinienne précoce. Cependant, les implants cochléaires offrent d'excellents résultats fonctionnels [5].
Pour le type 2, le plus fréquent, l'évolution est généralement plus lente. La vision centrale peut être préservée pendant des décennies, permettant de maintenir une autonomie importante [16]. Néanmoins, la progression reste imprévisible et certains patients évoluent plus rapidement que d'autres, même avec la même mutation génétique.
L'espérance de vie n'est pas affectée par les syndromes d'Usher, mais la qualité de vie peut être significativement impactée. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 laissent entrevoir un changement radical du pronostic [1,2,3]. Les thérapies géniques pourraient stopper, voire inverser, la progression de la maladie chez certains patients.
Il faut savoir que le pronostic fonctionnel dépend largement de l'adaptation et de la prise en charge précoce. Les patients bénéficiant d'un suivi multidisciplinaire et d'un soutien familial solide maintiennent généralement une meilleure qualité de vie. L'important à retenir : chaque parcours est unique et les avancées médicales récentes redonnent espoir à de nombreuses familles.
Peut-on Prévenir les Syndromes d'Usher ?
La prévention des syndromes d'Usher repose essentiellement sur le conseil génétique et le dépistage préconceptionnel [14,15]. Lorsque des antécédents familiaux sont connus, une consultation de génétique médicale permet d'évaluer les risques de transmission et d'informer les couples sur leurs options reproductives.
Le diagnostic prénatal est techniquement possible lorsque les mutations familiales sont identifiées. Cette approche nécessite une réflexion approfondie du couple et un accompagnement psychologique adapté. Certains parents choisissent le diagnostic préimplantatoire (DPI) dans le cadre d'une fécondation in vitro pour éviter la transmission de la maladie [16].
Aucune mesure préventive environnementale ne peut empêcher l'apparition des syndromes d'Usher puisque la pathologie est entièrement génétique. Cependant, certaines précautions peuvent ralentir l'évolution des symptômes : protection contre les traumatismes sonores, port de lunettes de soleil pour limiter la photophobie, et maintien d'une bonne hygiène de vie.
La prévention secondaire, c'est-à-dire la détection précoce chez les nouveau-nés à risque, permet une prise en charge optimale dès les premiers mois de vie. Le dépistage auditif néonatal systématique en France facilite l'identification précoce des formes sévères [14]. Cette détection précoce améliore considérablement le développement du langage et l'adaptation sociale ultérieure.
Recommandations des Autorités de Santé
Les autorités sanitaires françaises ont établi des recommandations spécifiques pour la prise en charge des syndromes d'Usher, intégrées dans les parcours de soins des maladies rares [14,15]. La Haute Autorité de Santé (HAS) préconise une approche multidisciplinaire coordonnée dès le diagnostic, impliquant ORL, ophtalmologistes, généticiens et rééducateurs.
Le Plan National Maladies Rares 2024-2027 inclut spécifiquement les syndromes d'Usher dans ses priorités de recherche et de prise en charge. Les centres de référence maladies rares sensorielles sont désignés pour coordonner les soins et développer l'expertise clinique. Ces centres travaillent en réseau avec les centres de compétences régionaux pour assurer une couverture territoriale optimale.
L'Agence Nationale de Sécurité du Médicament (ANSM) surveille étroitement le développement des nouvelles thérapies, notamment les thérapies géniques en cours d'évaluation [1,2,3]. Les protocoles d'accès précoce pourraient être activés pour certains traitements innovants dès 2025, sous réserve de données d'efficacité et de sécurité suffisantes.
La Sécurité Sociale reconnaît les syndromes d'Usher comme Affection de Longue Durée (ALD), garantissant une prise en charge à 100% des soins liés à la pathologie. Cette reconnaissance facilite l'accès aux dispositifs médicaux coûteux comme les implants cochléaires et les aides visuelles spécialisées [14,15].
Ressources et Associations de Patients
Plusieurs associations spécialisées accompagnent les patients atteints de syndromes d'Usher et leurs familles en France. L'Association Française du Syndrome d'Usher (AFSU) propose un soutien personnalisé, des groupes de parole et des formations aux techniques de communication adaptées [14,15].
La Fondation pour l'Audition finance des projets de recherche spécifiquement dédiés aux syndromes d'Usher et informe régulièrement sur les avancées thérapeutiques [14]. Elle organise également des journées d'information pour les patients et les professionnels de santé, favorisant les échanges d'expériences et la diffusion des bonnes pratiques.
Au niveau européen, l'Usher Syndrome Coalition coordonne les efforts de recherche et plaide pour l'accès aux traitements innovants. Cette organisation facilite la participation des patients français aux essais cliniques internationaux et maintient une veille scientifique permanente sur les développements thérapeutiques [1,2].
Les Maisons Départementales des Personnes Handicapées (MDPH) constituent des interlocuteurs essentiels pour les démarches administratives et l'obtention d'aides techniques. Elles évaluent les besoins individuels et orientent vers les dispositifs d'accompagnement appropriés : allocation adulte handicapé, prestation de compensation du handicap, et aménagements professionnels.
Nos Conseils Pratiques
Vivre avec les syndromes d'Usher nécessite une adaptation progressive mais méthodique. Notre premier conseil : n'attendez pas que les symptômes s'aggravent pour vous équiper et vous former aux techniques compensatoires [14,15]. L'apprentissage de la lecture labiale et des bases de la langue des signes tactile facilite grandement la communication future.
Organisez votre domicile de manière systématique : chaque objet doit avoir sa place fixe, les zones de passage doivent être dégagées, et l'éclairage optimisé dans toutes les pièces. Investissez dans des dispositifs d'alerte vibrants pour le téléphone, la sonnette et les alarmes. Ces adaptations simples préservent votre autonomie et votre sécurité.
Maintenez absolument vos activités sociales et professionnelles le plus longtemps possible. N'hésitez pas à expliquer votre situation à votre entourage : la plupart des personnes sont compréhensives et prêtes à adapter leur comportement. Rejoignez des groupes de patients pour partager vos expériences et découvrir de nouvelles astuces pratiques [12].
Restez informé des innovations thérapeutiques sans pour autant vous bercer de faux espoirs [1,2,3]. Participez aux études cliniques si vous remplissez les critères d'inclusion : c'est un moyen de contribuer à la recherche tout en bénéficiant potentiellement de traitements d'avant-garde. L'important est de garder espoir tout en vivant pleinement le présent.
Quand Consulter un Médecin ?
Consultez rapidement si vous observez une baisse progressive de l'audition associée à des difficultés visuelles nocturnes, particulièrement si des antécédents familiaux de surdité-cécité existent [14,15]. Ces signes peuvent révéler un syndrome d'Usher débutant et nécessitent une évaluation spécialisée urgente.
Chez l'enfant, certains signaux d'alarme doivent alerter : retard dans l'acquisition du langage, difficultés d'équilibre, chutes fréquentes, ou comportements évocateurs d'une déficience auditive [16]. Le dépistage auditif néonatal détecte généralement les formes sévères, mais les formes modérées peuvent passer inaperçues initialement.
Pour les patients déjà diagnostiqués, consultez en urgence en cas de baisse brutale de l'audition résiduelle, d'apparition de douleurs oculaires intenses, ou de modification rapide du champ visuel. Ces symptômes peuvent signaler des complications nécessitant une prise en charge immédiate [14].
N'hésitez pas à solliciter un soutien psychologique si vous ressentez une détresse émotionnelle, des difficultés d'adaptation, ou des signes dépressifs. L'annonce du diagnostic et l'évolution de la maladie constituent des épreuves importantes qui justifient un accompagnement professionnel. Votre médecin traitant peut vous orienter vers les ressources appropriées et coordonner votre prise en charge globale.
Questions Fréquentes
Les syndromes d'Usher sont-ils héréditaires ?
Oui, les syndromes d'Usher sont des pathologies génétiques héréditaires transmises selon le mode autosomique récessif. Les deux parents doivent être porteurs de la mutation pour que l'enfant développe la maladie, avec un risque de 25% à chaque grossesse.
Peut-on guérir les syndromes d'Usher ?
Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif, mais les thérapies géniques en développement 2024-2025 offrent des perspectives prometteuses. Les traitements actuels visent à améliorer la qualité de vie : implants cochléaires, aides visuelles, et rééducation spécialisée.
À quel âge apparaissent les premiers symptômes ?
Cela dépend du type : le type 1 se manifeste dès la naissance avec une surdité profonde, le type 2 présente des symptômes visuels à l'adolescence ou chez le jeune adulte, et le type 3 évolue progressivement à l'âge adulte.
Les implants cochléaires sont-ils efficaces ?
Oui, les implants cochléaires donnent d'excellents résultats chez les patients atteints de syndromes d'Usher, particulièrement pour le type 1. Les études 2024 confirment une amélioration significative de la perception auditive et de la communication à long terme.
Combien de personnes sont touchées en France ?
Environ 2 700 personnes sont atteintes de syndromes d'Usher en France, soit une prévalence d'1 personne sur 25 000. Le type 2 représente 50 à 60% des cas, le type 1 environ 30 à 40%, et le type 3 reste le plus rare.
Spécialités médicales concernées
Sources et références
Références
- [1] LES 40. Innovation thérapeutique 2024-2025Lien
- [2] Blog. Innovation thérapeutique 2024-2025Lien
- [3] Mise en place d'une nouvelle thérapie génique en .... Innovation thérapeutique 2024-2025Lien
- [4] Usher Syndrome Type I - GeneReviews. Innovation thérapeutique 2024-2025Lien
- [5] Long-Term Outcomes of Cochlear Implantation in Usher.... Innovation thérapeutique 2024-2025Lien
- [6] M Bray, C Sonnet - Revue Francophone d'Orthoptie. Lecture de bande dessinée chez un patient avec une atteinte de la vision périphérique. 2025Lien
- [7] Y Achat. Mécanismes moléculaires contrôlant l'activité d'ADGRV1, une GPCR impliquée dans la surdité et la cécité. 2024Lien
- [11] K Tatavarty, M Johnson… - Journal of Physics …. Personalized Cloud-Based sEMG-to-Haptic System to Enable Long-Distance Communication for Usher Syndrome. 2025Lien
- [12] AR Galiano - 12 films pour comprendre la psychologie du …, 2023. Développement de la communication et du langage verbal en situation de handicap sensoriel. 2023Lien
- [13] M Wentling. Characterization of the disease mechanisms underlying clarin-mediated progressive hearing loss. 2023Lien
- [14] Syndrome de Usher : causes, types, traitement et solutions. www.fondationpourlaudition.orgLien
- [15] Syndrome d'Usher : définition, causes et solutions. www.laboratoires-unisson.comLien
- [16] Le syndrome d'Usher de type 1. www.orpha.netLien
Publications scientifiques
- Lecture de bande dessinée chez un patient avec une atteinte de la vision périphérique (2025)
- Mécanismes moléculaires contrôlant l'activité d'ADGRV1, une GPCR impliquée dans la surdité et la cécité (2024)
- Caractérisation radiobiologique de pathologies de l'oeil et premier modèle de cataractogenèse radioinduite (2023)
- Caractérisation radiobiologique de pathologies de l'oeil et premier modèle de cataractogenèse radioinduite (2023)
- Démembrement génétique des Dystrophies Rétiniennes et Neuropathies Optiques Héréditaires au Maroc et en Afrique du Nord: spectre Clinique et Génétique en … (2022)
Ressources web
- Syndrome de Usher : causes, types, traitement et solutions (fondationpourlaudition.org)
13 nov. 2024 — Le syndrome de Usher combine une perte d'audition ou surdité, des troubles de la vue (rétinite pigmentaire) et selon les cas, des troubles de l' ...
- Syndrome d'Usher : définition, causes et solutions (laboratoires-unisson.com)
3 mars 2025 — Quels sont les symptômes du syndrome d'Usher ? ; Les problèmes auditifs ; La perte auditive ; Les problèmes de vision ; La progression de la RP ...
- Le syndrome d'Usher de type 1 (orpha.net)
Le syndrome d'Usher est une maladie qui associe une perte d'audition (surdité) et des troubles de la vue (rétinite pigmentaire). La surdité concerne les deux ...
- Syndrome d'Usher : causes, symptômes et traitement (passeportsante.net)
19 déc. 2024 — Le syndrome d'Usher est une maladie génétique rare qui combine une perte d'audition, des troubles de la vision et parfois des troubles de ...
- Syndrome d'Usher (fightingblindness.ca)
Le syndrome d'Usher est une maladie génétique caractérisée par la perte de la vision et de l'audition. C'est la cause la plus commune de cécité associée à ...
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Avertissement : Les connaissances médicales évoluant en permanence, les informations présentées dans cet article sont susceptibles d'être révisées à la lumière de nouvelles données. Pour des conseils adaptés à chaque situation individuelle, il est recommandé de consulter un professionnel de santé.