Tumeur de Wilms chez l’enfant : signes, diagnostic et traitements

La tumeur de Wilms, également appelée néphroblastome, est un cancer du rein qui touche principalement les jeunes enfants. [1] [2] Elle apparaît habituellement avant l’âge de 5 ans, mais peut survenir chez un enfant plus âgé et, très rarement, chez un adulte. [1] [2] La manifestation la plus caractéristique est une masse abdominale souvent indolore, tandis que le diagnostic et le choix du traitement reposent sur l’imagerie, l’analyse de la tumeur et l’évaluation de son extension. [1] [2]

Quels signes peuvent révéler une tumeur de Wilms ?

Le signe le plus fréquent est une masse palpable et indolore dans l’abdomen de l’enfant. [1] [2] Les parents peuvent aussi remarquer une augmentation du volume de l’abdomen, par exemple parce que l’enfant a soudainement besoin d’une couche plus grande. [1] Une douleur abdominale, de la fièvre, une diminution de l’appétit, des nausées ou des vomissements sont possibles, mais moins fréquents. [1] [2] Du sang visible ou microscopique dans les urines peut également être présent. [1] [2] La tumeur peut entraîner une hypertension artérielle, car les reins participent au contrôle de la pression artérielle. [1] [2] Lorsqu’elle atteint les poumons, elle peut provoquer une toux ou une gêne respiratoire. [1] Ces manifestations ne permettent pas à elles seules de confirmer une tumeur de Wilms, car des examens d’imagerie puis une analyse tumorale sont nécessaires au diagnostic. [1] [2]

Quand demander une évaluation médicale ?

La découverte d’une masse ou d’une augmentation inhabituelle du volume de l’abdomen chez un enfant justifie une évaluation médicale rapide. [1] [3] La tumeur est souvent découverte après que les parents ont remarqué cette masse, mais elle peut aussi être palpée par un médecin au cours d’un examen. [1]

Causes, génétique et situations associées

La cause précise de la tumeur de Wilms reste inconnue, même si des anomalies génétiques participant au développement de la tumeur ont été identifiées dans certains cas. [1] [2] La maladie est le plus souvent non familiale, et seule une petite minorité des patients a un autre membre de sa famille atteint. [1] [2] Certaines malformations congénitales des reins, des voies urinaires ou des organes génitaux sont associées à un risque accru. [1] [2] Une absence d’iris, appelée aniridie, ou une croissance excessive d’un côté du corps, appelée hémihypertrophie, peuvent également s’inscrire dans des situations de prédisposition. [1] [2] Cependant, la plupart des enfants atteints ne présentent pas d’anomalie visible. [1] Environ 5 % des patients ont une atteinte des deux reins au moment du diagnostic. [1] [2]

Comment le diagnostic et l’extension sont-ils évalués ?

L’échographie abdominale est utilisée pour préciser si la masse est solide ou kystique, mesurer sa taille et rechercher une atteinte de certains vaisseaux. [1] [2] Une tomodensitométrie ou une IRM de l’abdomen aide à évaluer l’étendue de la tumeur, les ganglions voisins, le foie et l’autre rein. [1] [2] Une tomodensitométrie du thorax est réalisée pour rechercher une propagation aux poumons, qui constituent un site fréquent de métastases. [1] [2] L’imagerie conduit généralement à un diagnostic de présomption, puis l’analyse anatomopathologique de la tumeur permet de confirmer sa nature et d’étudier l’aspect des cellules. [1] [2] Des ganglions lymphatiques voisins peuvent être prélevés pendant l’intervention afin de déterminer si des cellules cancéreuses s’y sont propagées. [1] [2] Le stade, l’aspect microscopique de la tumeur et certaines caractéristiques moléculaires servent ensuite à apprécier le risque et à adapter le traitement. [2]

Quels sont les principes du traitement ?

Le traitement associe généralement une chirurgie et une chimiothérapie, auxquelles une radiothérapie est ajoutée dans certaines situations. [1] [2] Dans l’approche européenne décrite par les sources, une chimiothérapie est habituellement administrée avant l’opération afin de traiter et de réduire la tumeur, puis une chirurgie est réalisée. [1] [2] La chirurgie consiste le plus souvent à retirer tout ou partie du rein contenant la tumeur, selon la situation clinique et les résultats de l’imagerie. [1] [2] Une chimiothérapie est généralement poursuivie après l’intervention, tandis que les médicaments employés et la durée du traitement dépendent du stade, de l’histologie et du groupe de risque. [1] [2] La radiothérapie est réservée à certaines maladies plus étendues ou à risque plus élevé, notamment en cas d’atteinte ganglionnaire ou de sites métastatiques. [1] [2] Une chirurgie seule peut exceptionnellement suffire chez un groupe très sélectionné de jeunes enfants ayant une petite tumeur de stade précoce et une histologie favorable. [1] [2] Lorsque la tumeur est initialement trop volumineuse pour être retirée ou que les deux reins sont atteints, une chimiothérapie peut précéder une nouvelle évaluation et une chirurgie différée. [1] [2]

Pronostic, récidive et suivi après le traitement

La tumeur de Wilms est généralement guérissable, mais le pronostic individuel dépend notamment du stade, de l’histologie, de l’âge et de certaines caractéristiques moléculaires. [1] [2] Les taux de guérison rapportés sont d’environ 85 à 95 % lorsque la maladie est localisée au rein et de 60 à 90 % lorsqu’elle est plus avancée, selon l’aspect des cellules tumorales. [1] [2] Une récidive reste possible et survient le plus souvent dans les deux années qui suivent le diagnostic. [1] [2] Une guérison demeure possible après une récidive, avec des perspectives qui varient selon les caractéristiques de la maladie initiale, le site et le moment de la rechute ainsi que les traitements déjà reçus. [1] [2] Le suivi peut comprendre un examen clinique, une surveillance abdominale et pulmonaire, des examens d’imagerie et une évaluation de la fonction rénale. [3] Selon les traitements reçus, une surveillance à long terme peut aussi rechercher des effets sur le cœur, l’audition, la thyroïde ou d’autres organes. [3] La chimiothérapie et la radiothérapie peuvent exposer à des effets tardifs, dont certaines atteintes d’organes et un risque accru de cancers secondaires. [3]