Épidermolyse bulleuse simple : signes, diagnostic et principes des soins

L’épidermolyse bulleuse simple, ou EBS, est une maladie génétique caractérisée par une fragilité de la peau et, dans certaines formes, des muqueuses. [1] Des frottements ou des traumatismes mécaniques mineurs peuvent provoquer des bulles et des érosions qui cicatrisent habituellement sans laisser de cicatrice. [1] L’étendue et la gravité sont très variables, depuis une atteinte limitée aux mains et aux pieds jusqu’à des formes généralisées comportant parfois des manifestations dans d’autres organes. [1] L’EBS ne doit pas être confondue avec l’ensemble des épidermolyses bulleuses, car ces maladies se distinguent notamment par le niveau de la peau où se forme la bulle. [1]

Pourquoi la peau forme-t-elle des bulles ?

Dans l’épidermolyse bulleuse simple, la séparation à l’origine des bulles se produit à l’intérieur des kératinocytes basaux, des cellules situées dans la partie profonde de l’épiderme. [1] Dans les formes associées aux kératines, des anomalies de KRT5 ou KRT14 perturbent le réseau de filaments qui contribue à la résistance mécanique de ces cellules. [2] La peau résiste alors moins bien à la friction, ce qui favorise la rupture intra-épidermique et la formation de bulles superficielles. [2] D’autres formes d’EBS sont liées à des variants pathogènes de PLEC, KLHL24, CD151, DST ou EXPH5. [1]

Quels sont les signes et les principales formes ?

Les manifestations principales sont des bulles, des érosions et parfois des croûtes provoquées ou aggravées par les frottements. [2] Une peau épaissie sur les paumes et les plantes, appelée kératodermie palmoplantaire, peut accompagner la maladie. [1] Une dystrophie des ongles, de petits kystes blancs appelés grains de milium et des zones plus ou moins pigmentées sont également possibles. [1] La douleur et les démangeaisons peuvent contribuer au retentissement de la maladie. [1] [2]

Dans la forme localisée associée aux kératines, les lésions touchent surtout les mains et les pieds soumis aux contraintes mécaniques. [2] Cette forme apparaît le plus souvent à la naissance ou pendant la petite enfance, mais elle peut ne devenir manifeste qu’à l’âge adulte. [2] La forme intermédiaire débute habituellement à la naissance ou pendant la petite enfance et entraîne une atteinte généralisée, particulièrement visible sur les extrémités et les reliefs osseux. [2] La forme sévère associée aux kératines commence dès la naissance avec des bulles et des érosions étendues, parfois regroupées ou confluentes. [2] Dans cette forme sévère, l’activité de la maladie peut diminuer avec l’âge, bien qu’une kératodermie douloureuse, une atteinte des ongles et des troubles de la pigmentation puissent persister. [2]

De rares sous-types d’EBS peuvent être associés à une atrésie du pylore, une dystrophie musculaire, une cardiomyopathie ou une atteinte rénale. [1] Ces associations ne concernent pas toutes les personnes atteintes et rendent indispensable l’identification précise du sous-type. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic peut être établi par l’identification d’un variant pathogène compatible dans l’un des gènes impliqués dans l’EBS. [1] L’étude d’une biopsie cutanée par microscopie électronique en transmission ou par cartographie en immunofluorescence peut aussi mettre en évidence le niveau caractéristique de séparation de la peau. [1] La confirmation moléculaire aide à distinguer les sous-types dont l’étendue cutanée, les manifestations associées et le mode de transmission peuvent différer. [1] [2]

Comment l’EBS se transmet-elle ?

Selon le gène et le variant en cause, l’épidermolyse bulleuse simple peut se transmettre sur un mode autosomique dominant ou autosomique récessif. [1] Dans une famille atteinte d’une forme autosomique dominante, chaque enfant d’une personne porteuse du variant pathogène a une probabilité de 50 % de l’hériter. [1] Pour certains variants dominants de KRT5 ou KRT14, la pénétrance n’est pas complète, ce qui signifie qu’une personne porteuse peut ne présenter aucun signe de la maladie. [1] Lorsque les deux parents portent un variant responsable d’une forme autosomique récessive, chaque grossesse comporte une probabilité de 25 % d’avoir un enfant atteint. [1] Une fois le ou les variants familiaux identifiés, un test génétique peut être proposé aux membres de la famille à risque, et des possibilités de diagnostic prénatal ou préimplantatoire existent. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

La prise en charge repose principalement sur des soins de soutien destinés à limiter les traumatismes, protéger les plaies, favoriser leur cicatrisation et soulager la douleur ou les démangeaisons. [1] [2] Les pansements protecteurs peuvent associer une couche non adhérente au contact de la peau, une couche absorbante et rembourrée, puis une couche externe élastique assurant le maintien. [1] Le résumé clinique décrit, pour les bulles récentes, un drainage qui conserve le toit cutané plutôt qu’un retrait complet de la peau recouvrant la bulle. [1] Une infection cutanée diagnostiquée peut nécessiter un traitement local ou général ainsi que des pansements ou gels contenant de l’argent. [1] Dans les formes comportant des lésions buccales, un soutien nutritionnel et une aide adaptée à l’alimentation peuvent être nécessaires chez le nourrisson ou l’enfant. [1] Pour les formes d’EBS associées aux kératines, les recherches sur les traitements médicamenteux restent limitées par de petits effectifs, des résultats hétérogènes et le faible nombre d’études spécifiquement consacrées à l’EBS. [2] Les médicaments étudiés ne doivent donc pas être assimilés à des traitements dont l’efficacité serait établie pour tous les sous-types. [2]

Comment limiter les bulles et organiser le suivi ?

Une chaleur excessive, la transpiration, les frottements et les traumatismes mécaniques peuvent augmenter la formation de bulles. [1] [2] La prévention consiste notamment à choisir des vêtements et des chaussures bien ajustés et non rugueux, ainsi qu’à adapter les activités pour réduire les traumatismes cutanés. [1] Les adhésifs des sparadraps médicaux ordinaires et des pansements adhésifs classiques sont à éviter sur cette peau fragile. [1] Des chaussures adaptées et, lorsque cela est nécessaire, une prise en charge en kinésithérapie peuvent contribuer à préserver la marche. [1]

Le suivi dermatologique évalue les bulles, les lésions buccales, la kératodermie, la transpiration excessive, la douleur, les démangeaisons et les signes d’infection des plaies. [1] L’hydratation, la croissance, l’état nutritionnel, le poids, le développement moteur, la mobilité et le bien-être psychosocial font également partie des éléments de surveillance. [1] Dans les rares sous-types comportant une cardiomyopathie, une atteinte rénale ou une dystrophie musculaire, la surveillance est adaptée à l’organe concerné. [1]