Syndromes oro-facio-digitaux : signes, diagnostic et prise en charge

Les syndromes oro-facio-digitaux, aussi appelés syndromes orofaciodigitaux, forment un groupe de maladies génétiques qui perturbent principalement le développement de la bouche, du visage et des doigts ou des orteils. [1] Ils comprennent de nombreux sous-types dont les causes génétiques, les manifestations et les besoins de soins peuvent différer. [1] Le diagnostic associe l’examen des malformations présentes à des analyses génétiques et, selon la situation, à des examens recherchant des atteintes d’autres organes. [1]

Une famille de syndromes aux formes différentes

Le terme « syndrome oro-facio-digital » ne désigne pas une maladie unique, mais un ensemble de formes partageant des anomalies de la région buccale, du visage et des extrémités. [1] La combinaison des signes et leur intensité peuvent varier considérablement d’un sous-type à l’autre. [1] Certaines formes peuvent aussi comporter des malformations cérébrales, des troubles cognitifs, une perte auditive, des problèmes dentaires ou des anomalies rénales. [1]

Les mécanismes génétiques ne sont pas identiques dans toute cette famille de syndromes. [1] Le type I est fréquemment associé à des mutations du gène OFD1 et suit un mode de transmission lié au chromosome X. [1] Le type II, ou syndrome de Mohr, est décrit avec une transmission autosomique récessive. [1] Ces différences expliquent pourquoi la détermination du sous-type est importante pour préciser le diagnostic et informer la famille. [1]

Quels signes peuvent être présents ?

Au niveau du visage, les manifestations décrites comprennent notamment des yeux largement espacés, appelés hypertélorisme, un pont nasal large ou une petite mâchoire, appelée micrognathie. [1] Ces particularités faciales peuvent être associées à des conséquences fonctionnelles, notamment sur l’alimentation ou la parole. [1]

Les anomalies de la bouche peuvent comprendre une fente du palais, une langue lobée, des nodules sur la langue ou des freins buccaux anormaux. [1] Elles peuvent entraîner des difficultés d’alimentation chez le nourrisson et des problèmes d’élocution chez l’enfant plus âgé. [1]

Les malformations des doigts ou des orteils peuvent prendre la forme de doigts courts, ou brachydactylie, de doigts soudés, ou syndactylie, ou encore de doigts ou d’orteils surnuméraires, appelés polydactylie. [1] Certaines de ces malformations peuvent gêner l’utilisation de la main. [1] La présence et la gravité de ces différents signes dépendent de la forme du syndrome. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

L’évaluation clinique recherche les anomalies caractéristiques du visage, de la bouche et des extrémités, ainsi que d’éventuels signes dentaires ou cutanés associés. [1] Une analyse génétique peut confirmer l’origine génétique et contribuer à identifier le sous-type concerné. [1] L’analyse du gène OFD1 fait notamment partie des recherches possibles lorsque le type I est envisagé. [1]

Des examens d’imagerie, comme l’IRM ou la tomodensitométrie, peuvent être utilisés pour étudier les structures craniofaciales ou rechercher une malformation cérébrale associée. [1] Une évaluation de l’audition ou une échographie des reins peut également être proposée pour dépister certaines atteintes associées. [1] Le bilan doit donc être adapté aux manifestations de la personne plutôt que limité aux seules anomalies visibles du visage, de la bouche ou des doigts. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

Il n’existe pas de traitement curatif présenté pour l’ensemble des syndromes oro-facio-digitaux. [1] La prise en charge vise à traiter les manifestations présentes, à préserver les fonctions concernées et à améliorer la qualité de vie. [1] Elle est généralement multidisciplinaire et peut faire intervenir la génétique, l’orthodontie, la chirurgie et l’orthophonie. [1]

Une intervention chirurgicale peut être envisagée pour certaines anomalies buccales, faciales ou digitales importantes. [1] La réparation d’une fente palatine peut notamment chercher à améliorer l’alimentation et la parole. [1] Une reconstruction des doigts peut être discutée lorsque la malformation gêne leur utilisation. [1] Un accompagnement de l’alimentation et une prise en charge orthophonique peuvent aider en cas de dysfonction de la bouche, de difficulté alimentaire ou de trouble de la parole. [1]

Suivi et information de la famille

Un suivi régulier permet d’adapter les soins aux besoins de la personne et de surveiller les atteintes associées identifiées lors du bilan. [1] La composition de l’équipe de suivi dépend des anomalies présentes, par exemple buccales, dentaires, auditives, rénales, cérébrales ou digitales. [1] Le conseil génétique peut informer la famille sur la maladie, son mode de transmission et les décisions relatives à de futures grossesses. [1] Un diagnostic prénatal peut être envisagé dans les familles ayant un antécédent connu de syndrome oro-facio-digital. [1]