Syndrome Nail-Patella : signes, diagnostic, traitements et suivi

Le syndrome Nail-Patella, également appelé onycho-ostéodysplasie héréditaire ou maladie de Fong, est une maladie génétique rare qui touche principalement les ongles, les rotules, les coudes et le bassin. [3] [4] Il peut aussi atteindre les reins et les yeux, avec des conséquences potentiellement importantes qui justifient une surveillance au-delà des seules anomalies osseuses. [2] [3] Son expression est très variable, y compris entre plusieurs personnes atteintes d'une même famille. [3] [4]

Quelle est la cause du syndrome Nail-Patella ?

Le syndrome est généralement dû à une altération du gène LMX1B, qui intervient dans le développement embryonnaire des membres, des reins et de certaines structures de l'œil. [2] [4] La transmission est autosomique dominante, et chaque enfant d'une personne atteinte présente un risque sur deux d'hériter de l'altération génétique. [4] Le type précis d'altération de LMX1B ne permet habituellement pas de prévoir la gravité des manifestations chez une personne donnée. [2] [4] Un conseil génétique peut aider la personne atteinte et ses proches à comprendre la transmission familiale et les possibilités d'évaluation génétique. [3]

Quels sont les signes caractéristiques ?

Les anomalies des ongles sont souvent précoces et peuvent prendre la forme d'ongles absents, petits, mal formés, creusés ou striés. [2] [4] Les ongles des mains sont généralement plus touchés que ceux des pieds, en particulier au niveau des pouces. [3] [4] Une ou deux rotules peuvent être petites, mal formées ou absentes, ce qui peut favoriser une douleur à l'avant du genou, une instabilité, une subluxation ou une luxation. [3] [4] Les coudes peuvent présenter une mobilité réduite ou une anomalie de la tête du radius, parfois associée à une subluxation. [2] [3] Les cornes iliaques sont des excroissances osseuses bilatérales du bassin très caractéristiques du syndrome, visibles sur une radiographie, mais elles n'entraînent habituellement pas de conséquence clinique. [3] [4] Des fractures osseuses peuvent également survenir. [2]

Quelles atteintes des reins et des yeux sont possibles ?

Une atteinte rénale est rapportée chez environ 30 à 50 % des personnes atteintes et peut se manifester par des protéines ou du sang dans les urines ainsi que par une hypertension artérielle. [2] Ces anomalies urinaires peuvent être découvertes alors que la personne ne ressent aucun symptôme. [3] [4] Chez les personnes qui présentent une atteinte rénale, une insuffisance rénale peut apparaître progressivement, jusqu'à concerner environ 15 % d'entre elles selon la synthèse des Manuels MSD. [2] Le syndrome expose aussi au glaucome et à l'hypertension oculaire, qui peuvent nécessiter un dépistage et une prise en charge ophtalmologiques. [3] [4]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic est d'abord évoqué devant l'association caractéristique d'anomalies des ongles, des rotules, des coudes et du bassin. [3] [5] L'examen clinique est complété selon les besoins par des radiographies, notamment du bassin et des membres, afin de rechercher les anomalies osseuses caractéristiques. [2] [3] Une analyse génétique de LMX1B peut confirmer l'origine génétique du syndrome. [2] La recherche de protéines ou de sang dans les urines, la mesure de la pression artérielle et l'évaluation de la fonction rénale servent à repérer une éventuelle atteinte des reins. [1] [3] [5] La biopsie rénale n'est pas un examen systématique lorsque les signes classiques du syndrome sont présents, mais elle peut être discutée si une autre maladie rénale est suspectée. [5] Comme certaines formes sont discrètes ou atypiques, une évaluation en génétique clinique peut être utile lorsqu'un syndrome Nail-Patella est suspecté. [5]

Quels traitements peuvent être proposés ?

Il n'existe pas de traitement spécifique capable de corriger l'ensemble du syndrome Nail-Patella. [2] La prise en charge vise donc les manifestations présentes chez chaque personne et doit être adaptée à leur retentissement. [3] [4] En cas de protéinurie ou d'hypertension, des inhibiteurs de l'enzyme de conversion peuvent être utilisés pour traiter ces anomalies et peuvent ralentir la détérioration de la fonction rénale. [1] [2] Une insuffisance rénale avancée peut nécessiter une dialyse ou une transplantation rénale. [1] [2] Les douleurs et l'instabilité de la rotule peuvent d'abord relever de mesures conservatrices, tandis qu'une intervention chirurgicale peut être envisagée en cas d'instabilité ou de luxations récidivantes avec retentissement fonctionnel. [3] [4] Aucune technique chirurgicale unique ne convient à toutes les personnes, car l'anatomie, les symptômes et les besoins fonctionnels varient fortement. [4] Les données sur la chirurgie reposent largement sur des cas isolés ou de petites séries, ce qui limite les certitudes sur le meilleur geste et sur la durabilité des résultats. [4]

Quel suivi permet de prévenir les complications ?

Le suivi doit rechercher en priorité les complications rénales et le glaucome, qui peuvent rester silencieux à un stade précoce. [3] [5] Une revue spécialisée propose une surveillance rénale annuelle comprenant notamment l'analyse des urines, tandis que la pression artérielle et la fonction rénale peuvent aussi être évaluées dans le cadre du suivi. [3] [5] Un examen ophtalmologique régulier est proposé pour rechercher un glaucome ou une hypertension oculaire. [3] [5] La fréquence exacte et l'organisation des contrôles doivent être individualisées, car aucune grande organisation médicale n'a établi de protocole de prise en charge unique selon la synthèse StatPearls. [3] Une douleur articulaire, une instabilité de la rotule ou des luxations qui gênent les activités justifient une évaluation orthopédique adaptée. [3] [4] La découverte de sang ou de protéines dans les urines conduit à rechercher une atteinte rénale et à contrôler la fonction des reins. [1] [3] Le caractère multisystémique du syndrome peut nécessiter une coordination entre soins de premier recours, génétique, néphrologie, ophtalmologie et orthopédie selon les manifestations de la personne. [3]