Syndromes néoplasiques héréditaires : terminologie et limites des données disponibles
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L'expression « syndromes néoplasiques héréditaires » est répertoriée comme synonyme de syndrome héréditaire de prédisposition au cancer. [1] Le document disponible concerne toutefois un variant génétique précis et ne décrit pas les différents syndromes appartenant à cette famille. [1]
Ce que montre la fiche génétique disponible
La fiche ClinVar porte sur le variant germinal c.314+4_314+7del du gène MRE11, associé dans cette base à la catégorie « syndrome héréditaire de prédisposition au cancer ». [1] Ce variant est classé comme étant de signification incertaine à partir d'une seule soumission. [1] La source précise que sa signification clinique reste indéterminée au regard des éléments disponibles. [1]
Sources et références
[1] NM_005591.4(MRE11):c.314+4_314+7del AND Hereditary cancer-predisposing syndrome - ClinVar - NCBI
www.ncbi.nlm.nih.gov · Consulté le 2026-09-16
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Une consultation à distance peut être envisagée avec votre médecin. Il détermine si elle convient à votre situation ou si un examen en présence est nécessaire.
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Informations pratiques : Assurance Maladie — téléconsultation · Service Public — numéros d’urgence.