L'agammaglobulinémie est une maladie rare du système immunitaire qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [14,15]. Cette pathologie se caractérise par une absence quasi-totale d'anticorps dans le sang, rendant l'organisme particulièrement vulnérable aux infections. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour permettre aux patients de mener une vie normale.
D000361
C15.378.147.142, C15.604.515.032, C20.673.088
Les angio-œdèmes héréditaires représentent une maladie génétique rare mais potentiellement grave, touchant environ 1 personne sur 50 000 en France [1]. Cette pathologie se caractérise par des gonflements soudains et récurrents de la peau et des muqueuses, pouvant mettre la vie en danger. Heureusement, les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,6,7].
D054179
C14.907.079.500, C16.320.798.500.500, C17.800.862.945.066.500, C20.543.480.904.066.500, C20.673.795.500.500
L'artérite du système nerveux central associée au SIDA représente une complication neurologique grave mais rare de l'infection par le VIH. Cette pathologie vasculaire cérébrale touche principalement les patients immunodéprimés et nécessite une prise en charge spécialisée. Comprendre ses mécanismes, ses symptômes et les nouvelles approches thérapeutiques 2024-2025 permet d'améliorer significativement le pronostic et la qualité de vie des patients concernés.
D020943
C01.221.250.875.048, C01.221.812.640.400.048, C01.778.640.400.048, C01.925.782.815.616.400.048, C01.925.813.400.048, C10.114.875.175, C10.228.140.300.850.125, C12.100.937.640.400.048, C14.907.253.946.175, C14.907.940.090.170, C14.907.940.907.175, C20.673.480.048
L'ataxie-télangiectasie est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 à 100 000 naissances en France [17]. Cette pathologie neurodégénérative progressive affecte principalement le système nerveux et immunitaire. Caractérisée par des troubles de la coordination motrice et des télangiectasies cutanées, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
D001260
C10.228.140.252.190.530.060, C10.562.100, C10.597.350.090.500.530.060, C14.907.823.213, C16.320.080, C16.320.798.250, C18.452.284.060, C20.673.795.250
Le dysfonctionnement de l'activité bactéricide phagocytaire représente une pathologie rare mais complexe du système immunitaire. Cette maladie affecte la capacité des cellules phagocytaires à éliminer efficacement les bactéries pathogènes. Bien que méconnue du grand public, elle touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [13]. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
D010585
C15.378.553.774, C20.673.774
La dysgammaglobulinémie représente un groupe de troubles immunitaires caractérisés par des anomalies dans la production ou la fonction des immunoglobulines. Cette pathologie, qui touche environ 1 personne sur 25 000 en France selon les données récentes de Santé Publique France, peut considérablement impacter la qualité de vie des patients. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs.
D004406
C15.378.147.333, C20.673.430
Le déficit d'adhérence leucocytaire est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Cette pathologie empêche les globules blancs de migrer efficacement vers les sites d'infection, compromettant ainsi les défenses naturelles de l'organisme. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour éviter les complications graves.
D018370
C16.320.798.719, C20.673.795.719
Le déficit en IgA représente la plus fréquente des immunodéficiences primaires, touchant environ 1 personne sur 600 en France [1,8]. Cette pathologie, souvent méconnue, se caractérise par une diminution ou une absence d'immunoglobulines A dans le sang. Bien que certaines personnes vivent sans symptômes, d'autres développent des infections récurrentes ou des troubles auto-immuns. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives [2,3].
D017098
C15.378.147.333.500, C20.673.430.500
Le déficit en IgG représente une pathologie immunitaire complexe qui touche environ 1 personne sur 25 000 en France [1,2]. Cette maladie se caractérise par une diminution des immunoglobulines G, nos anticorps protecteurs essentiels. Mais rassurez-vous : avec les avancées thérapeutiques de 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement [6,7,8]. Découvrons ensemble cette pathologie pour mieux la comprendre et la gérer au quotidien.
D017099
C15.378.147.333.750, C20.673.430.750
Le déficit immunitaire commun variable (DICV) représente la pathologie d'immunodéficience primitive la plus fréquente chez l'adulte. Cette maladie complexe affecte le système immunitaire et se manifeste par des infections récurrentes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie méconnue mais importante.
D017074
C20.673.330
Les déficits héréditaires en complément représentent un groupe de maladies rares touchant le système immunitaire. Ces pathologies, souvent méconnues, affectent environ 1 personne sur 10 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,3]. Bien que complexes, ces troubles peuvent être diagnostiqués et pris en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
D000081208
C16.320.798.500, C20.673.795.500
Les déficits immunitaires représentent un groupe de pathologies complexes qui affaiblissent les défenses naturelles de votre organisme. En France, ces troubles touchent environ 1 personne sur 10 000, selon les dernières données du Plan National Maladies Rares 2025-2030 [3,4]. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. D'ailleurs, 2024-2025 marque un tournant avec l'arrivée de traitements innovants comme le mavorixafor [9] et l'élargissement des critères de vaccination [2].
D007153
C20.673
La démence associée au SIDA représente une complication neurologique grave de l'infection par le VIH. Cette pathologie touche le système nerveux central et peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe.
D015526
C01.221.250.875.049, C01.221.812.640.400.070, C01.778.640.400.070, C01.925.782.815.616.400.049, C01.925.813.400.070, C10.228.140.380.070, C12.100.937.640.400.070, C20.673.480.070, F03.615.400.050
L'entéropathie associée au SIDA représente une complication digestive majeure touchant l'intestin grêle chez les personnes vivant avec le VIH. Cette pathologie, caractérisée par une malabsorption intestinale et des diarrhées chroniques, affecte significativement la qualité de vie des patients. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs de prise en charge.
D019053
C01.221.250.875.398, C01.221.812.640.400.480, C01.778.640.400.480, C01.925.782.815.616.400.398, C01.925.813.400.480, C06.405.469.400, C12.100.937.640.400.480, C20.673.480.480
La granulomatose septique chronique est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 200 000 en France [12,13]. Elle se caractérise par des infections récurrentes graves et des inflammations chroniques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise.
D006105
C15.378.553.774.535, C16.320.322.233, C20.673.774.535, C23.550.291.500.423
Les immunodéficiences combinées graves liées à l'X représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent profondément le système immunitaire. Ces pathologies, touchant principalement les garçons, compromettent la capacité de l'organisme à lutter contre les infections. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer le pronostic des patients.
D053632
C16.320.322.968, C16.320.798.750.500, C16.614.815.500, C20.673.795.750.500
Les infections opportunistes liées au SIDA représentent l'une des complications les plus redoutées de l'infection par le VIH. Ces pathologies surviennent lorsque le système immunitaire est affaibli, permettant à des micro-organismes normalement inoffensifs de provoquer des maladies graves. En France, malgré les progrès thérapeutiques, ces infections touchent encore 15% des personnes vivant avec le VIH selon les dernières données de Santé Publique France [3]. Heureusement, les innovations 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement et de prévention.
D017088
C01.221.250.875.100, C01.597.050, C01.925.782.815.616.400.100, C20.673.480.100
Les infections à HTLV-I touchent environ 10 millions de personnes dans le monde, avec une prévalence particulière dans certaines régions tropicales [2]. Ce virus T-lymphotropique humain de type 1 peut rester silencieux pendant des années avant de provoquer des complications graves. Heureusement, les avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,4]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais de mieux en mieux comprise.
D015490
C01.925.782.815.200.470, C20.673.483.470
Les infections à HTLV-II représentent une pathologie virale méconnue mais importante à comprendre. Ce virus, proche du HTLV-I, touche principalement les lymphocytes T et peut rester silencieux pendant des années. En France, les données de Santé Publique France montrent une prévalence faible mais stable [1,2]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements et innovations 2024-2025.
D015491
C01.925.782.815.200.480, C20.673.483.480
Les infections à VIH touchent aujourd'hui environ 200 000 personnes en France, selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Cette pathologie, autrefois considérée comme fatale, est devenue une maladie chronique gérable grâce aux avancées thérapeutiques. Mais comment reconnaître les premiers signes ? Quels sont les nouveaux traitements disponibles en 2025 ? Ce guide complet vous accompagne pour mieux comprendre cette infection et vivre sereinement avec.
D015658
C01.221.250.875, C01.221.812.640.400, C01.778.640.400, C01.925.782.815.616.400, C01.925.813.400, C12.100.937.640.400, C20.673.480
Les infections à deltarétrovirus représentent un groupe de pathologies virales complexes qui touchent principalement les lymphocytes T. Ces virus, notamment le HTLV-1 et HTLV-2, peuvent rester silencieux pendant des années avant de se manifester. Bien que rares en France, ces infections nécessitent une prise en charge spécialisée et un suivi régulier pour prévenir les complications graves.
D006800
C01.925.782.815.200, C20.673.483
La lipodystrophie associée au VIH touche aujourd'hui près de 40% des personnes vivant avec le VIH sous traitement antirétroviral [6]. Cette pathologie complexe se caractérise par une redistribution anormale des graisses corporelles, créant des changements physiques parfois difficiles à vivre. Mais rassurez-vous : les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,2,3]. Comprendre cette maladie, c'est déjà mieux la gérer.
D039682
C01.221.250.875.550, C01.221.812.640.400.530, C01.778.640.400.530, C01.925.782.815.616.400.550, C01.925.813.400.530, C12.100.937.640.400.530, C17.800.849.391.400, C18.452.584.625.400, C18.452.880.391.400, C20.673.480.400
La lymphocytopénie idiopathique T CD4-positif est une pathologie rare caractérisée par une diminution inexpliquée des lymphocytes T CD4+. Cette maladie immunologique touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France. Bien que méconnue, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour prévenir les complications infectieuses.
D018344
C15.378.553.546.605.800, C20.673.627.800
La lymphopénie correspond à une diminution anormale du nombre de lymphocytes dans le sang. Ces cellules immunitaires jouent un rôle crucial dans nos défenses naturelles. Bien que souvent asymptomatique, cette pathologie peut révéler des troubles sous-jacents importants. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette anomalie sanguine, ses causes multiples et les innovations thérapeutiques 2025.
D008231
C15.378.553.546.605, C20.673.627
La maladie aléoutienne du vison est une pathologie virale qui touche principalement les mustélidés, notamment les visons d'élevage. Causée par un parvovirus, cette maladie représente un défi majeur pour l'industrie de la fourrure et soulève des questions importantes de santé animale. Bien que rare chez l'humain, elle nécessite une surveillance vétérinaire stricte.
D000453
C01.925.256.700.091, C01.925.839.091, C11.270.040.772.270, C20.673.774.257.270
Les maladies d'immunodéficience primaire touchent environ 1 personne sur 10 000 en France [1]. Ces pathologies génétiques affaiblissent votre système immunitaire dès la naissance. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [4,5]. Découvrez comment reconnaître les signes, obtenir un diagnostic précis et accéder aux meilleurs traitements disponibles aujourd'hui.
D000081207
C16.320.798, C20.673.795
Le syndrome cachectique lié au VIH représente une complication grave de l'infection par le virus de l'immunodéficience humaine. Cette pathologie se caractérise par une perte de poids involontaire et progressive, accompagnée d'une fonte musculaire importante. Bien que les traitements antirétroviraux modernes aient considérablement réduit sa fréquence, ce syndrome reste un défi thérapeutique majeur [1,4]. En France, environ 2 à 5% des patients séropositifs développent encore cette complication, particulièrement ceux diagnostiqués tardivement [6,8].
D019247
C01.221.250.875.520, C01.221.812.640.400.520, C01.778.640.400.520, C01.925.782.815.616.400.520, C01.925.813.400.520, C12.100.937.640.400.520, C18.452.915.520, C18.654.940.520, C20.673.480.520
Le syndrome d'hyper-IgM représente un groupe rare de déficits immunitaires primitifs caractérisés par une production anormale d'anticorps. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 1 million en France, se manifeste par des infections récurrentes et une vulnérabilité accrue aux agents pathogènes. Comprendre cette maladie complexe permet d'améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients.
D053306
C15.378.147.333.249, C16.320.413, C16.320.798.625, C20.673.430.250, C20.673.795.625
Le syndrome d'hyper-IgM lié à l'X est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Cette pathologie, touchant principalement les garçons, se caractérise par des taux élevés d'immunoglobulines M (IgM) et des déficits en autres anticorps. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2025.
D053307
C15.378.147.333.249.500, C16.320.322.237, C16.320.798.625.500, C20.673.430.250.500, C20.673.795.625.500
Le syndrome d'immunodéficience acquise, plus connu sous l'acronyme SIDA, reste une pathologie majeure de santé publique. Cette maladie, causée par le virus de l'immunodéficience humaine (VIH), affaiblit progressivement le système immunitaire. Aujourd'hui, grâce aux avancées thérapeutiques, vivre avec le VIH n'est plus synonyme de fatalité. Découvrons ensemble cette pathologie complexe mais de mieux en mieux maîtrisée.
D000163
C01.221.250.875.040, C01.221.812.640.400.040, C01.778.640.400.040, C01.925.782.815.616.400.040, C01.925.813.400.040, C01.925.839.040, C12.100.937.640.400.040, C20.673.480.040
Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 48 000 naissances en France [3]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une instabilité chromosomique majeure, entraînant un retard de croissance, une sensibilité accrue au soleil et un risque élevé de cancers précoces. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux tout au long de la vie.
D001816
C16.131.077.137, C16.320.798.313, C18.452.284.100, C20.673.795.313
Le syndrome de Chediak-Higashi est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire et la pigmentation. Cette pathologie, causée par des mutations du gène LYST, touche environ 1 personne sur 1 million en France. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
D002609
C11.270.040.772, C15.378.553.774.257, C16.320.798.375, C20.673.774.257, C20.673.795.375
Le syndrome de Job, également appelé syndrome d'hyper-IgE, est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Cette pathologie se caractérise par des infections récurrentes, des éruptions cutanées sévères et une élévation importante des immunoglobulines E dans le sang. Bien que rare, touchant environ 1 personne sur 1 million, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour améliorer la qualité de vie des patients.
D007589
C15.378.553.774.600, C16.320.798.688, C20.673.774.600, C20.673.795.688
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons. Cette pathologie affecte le système immunitaire et la coagulation sanguine, provoquant des infections récurrentes, des saignements et de l'eczéma. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
D014923
C15.378.100.100.970, C15.378.463.960, C15.378.553.546.605.900, C16.320.099.970, C16.320.322.937, C16.320.798.875, C20.673.627.900, C20.673.795.875
Le syndrome pré-SIDA, également appelé AIDS-Related Complex (ARC), représente une étape intermédiaire de l'infection par le VIH. Cette pathologie se caractérise par l'apparition de symptômes persistants sans atteindre encore le stade du SIDA déclaré. En France, selon Santé Publique France, environ 170 000 personnes vivent avec le VIH en 2024 [1,2]. Comprendre cette phase cruciale permet une prise en charge précoce et adaptée.
D000386
C01.221.250.875.080, C01.221.812.640.400.080, C01.778.640.400.080, C01.925.782.815.616.400.080, C01.925.813.400.080, C01.925.839.080, C12.100.937.640.400.080, C20.673.480.080
Le syndrome rétroviral aigu représente la phase initiale de l'infection par le VIH, souvent méconnue mais cruciale pour un diagnostic précoce. Cette pathologie touche environ 40 à 90% des personnes nouvellement infectées selon les données récentes de Santé Publique France [2]. Reconnaître ses symptômes peut changer le cours de votre prise en charge médicale.
D000071297
C01.221.250.875.044, C01.221.812.640.400.044, C01.778.640.400.044, C01.925.782.815.616.400.044, C01.925.813.400.044, C12.100.937.640.400.044, C20.673.480.044
La séropositivité VIH concerne aujourd'hui environ 200 000 personnes en France [1,2]. Cette pathologie, autrefois considérée comme fatale, est devenue une maladie chronique grâce aux avancées thérapeutiques. Mais vivre avec le VIH soulève encore de nombreuses questions. Comment reconnaître les premiers signes ? Quels sont les nouveaux traitements disponibles en 2025 ? Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette infection, des symptômes aux innovations récentes, en passant par le quotidien des patients.
D006679
C01.221.250.875.500, C01.221.812.640.400.500, C01.778.640.400.500, C01.925.782.815.616.400.500, C01.925.813.400.500, C12.100.937.640.400.500, C20.673.480.500