Déficits immunitaires : signes, diagnostic et principes de prise en charge

Un déficit immunitaire, aussi appelé immunodéficience, correspond à un dysfonctionnement du système immunitaire qui réduit sa capacité à défendre l’organisme. [1] Il peut favoriser des infections plus fréquentes, plus sévères, plus longues ou inhabituelles. [1] Les déficits immunitaires forment une famille de troubles très différents par leur cause, la partie du système immunitaire atteinte, leur gravité et leur évolution. [1]

Déficit immunitaire primitif ou secondaire : quelle différence ?

Les déficits immunitaires primitifs sont habituellement liés à des anomalies génétiques présentes dès la naissance. [1] Ils se manifestent souvent pendant l’enfance, mais certains ne sont diagnostiqués qu’à l’âge adulte. [1] Les déficits immunitaires secondaires apparaissent généralement au cours de la vie et sont plus fréquents que les formes primitives. [1] Ils peuvent être provoqués par une maladie chronique ou grave, une infection, la malnutrition ou certains traitements. [1]

Parmi les causes secondaires décrites figurent notamment le diabète, l’infection par le VIH, certains cancers et les maladies affectant la moelle osseuse. [1] Les immunosuppresseurs diminuent volontairement l’activité du système immunitaire, par exemple pour prévenir le rejet d’une greffe ou traiter une maladie auto-immune. [1] La chimiothérapie et la radiothérapie peuvent également supprimer certaines fonctions immunitaires. [1]

Quelles parties du système immunitaire peuvent être atteintes ?

Un déficit primitif peut concerner les lymphocytes B, qui produisent les anticorps appelés immunoglobulines. [1] Il peut aussi toucher les lymphocytes T, impliqués dans l’identification et la destruction de cellules étrangères ou anormales. [1] Certaines formes combinent une atteinte des lymphocytes B et T. [1] D’autres concernent les phagocytes, qui ingèrent et détruisent les micro-organismes, ou les protéines du complément qui participent aux défenses immunitaires. [1] Le composant atteint peut être absent, insuffisant, anormal ou incapable de fonctionner correctement. [1]

Quels signes peuvent faire évoquer une immunodéficience ?

Les infections répétées constituent une manifestation fréquente, notamment au niveau des sinus, des oreilles ou des poumons. [1] Une immunodéficience est particulièrement envisagée lorsque les infections sont nombreuses, graves, inhabituelles, persistantes ou qu’elles répondent mal au traitement. [1] Une infection grave provoquée par un micro-organisme qui entraîne rarement une maladie sévère peut également être évocatrice. [1] Des infections récidivantes fréquentes et sévères chez plusieurs membres d’une même famille orientent vers la recherche d’une forme héréditaire. [1]

Un muguet, qui est une mycose de la bouche, peut constituer un signe précoce. [1] Des infections de la bouche, des yeux, de la peau ou du tube digestif peuvent aussi survenir. [1] La fièvre, les frissons, une perte d’appétit ou une perte de poids peuvent accompagner les infections. [1] Chez le nourrisson ou le jeune enfant, une diarrhée chronique et une croissance insuffisante peuvent être observées. [1] Des rhumes nombreux ne suffisent toutefois pas à établir une immunodéficience, notamment chez un enfant souvent exposé aux infections en collectivité. [1]

Quels autres risques sont associés ?

Certaines immunodéficiences augmentent la vulnérabilité aux infections bactériennes, virales ou fongiques inhabituelles. [1] Certains déficits immunitaires sont également associés à des lymphomes ou à d’autres cancers. [1] Une maladie auto-immune peut coexister avec une immunodéficience et parfois apparaître avant ses manifestations infectieuses. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic commence par l’analyse de la fréquence, de la gravité, de la durée et du type des infections. [1] L’âge d’apparition des premières infections, les organes touchés et les micro-organismes identifiés aident à orienter vers la partie du système immunitaire concernée. [1] Le médecin recherche également des antécédents familiaux, des maladies susceptibles d’affaiblir l’immunité et la prise de certains médicaments. [1] L’examen clinique peut notamment retrouver des anomalies des ganglions lymphatiques, des amygdales ou une augmentation du volume de la rate. [1]

Des analyses de laboratoire sont nécessaires pour confirmer l’immunodéficience et en préciser le type. [1] Le bilan sanguin peut comprendre une numération formule sanguine, le décompte des différentes catégories de globules blancs et la mesure des immunoglobulines. [1] La réponse en anticorps à certains vaccins peut aussi être mesurée afin d’évaluer le fonctionnement immunitaire. [1] Selon les résultats, des analyses des lymphocytes T, des tests cutanés, une biopsie ou des examens génétiques peuvent compléter le bilan. [1] Lorsqu’une cause génétique est identifiée, une évaluation peut également être proposée aux membres proches de la famille. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge dépend de la cause du déficit, de la composante immunitaire atteinte et de la gravité des infections. [1] Elle vise généralement à prévenir les infections, à les traiter lorsqu’elles surviennent et, lorsque cela est possible, à remplacer l’élément immunitaire manquant. [1] Dans une immunodéficience secondaire, le traitement de la maladie responsable peut améliorer le fonctionnement du système immunitaire. [1] [2]

Des médicaments antimicrobiens, notamment des antibiotiques ou des antiviraux, peuvent être utilisés pour traiter ou prévenir certaines infections. [1] Les immunoglobulines peuvent remplacer des anticorps manquants lorsque leur production par les lymphocytes B est insuffisante. [1] Elles peuvent être administrées dans une veine ou sous la peau. [1] Une greffe de cellules souches peut corriger certains déficits immunitaires et reste généralement réservée aux atteintes graves. [1]

Comment réduire le risque d’infection ?

Les mesures générales décrites comprennent une hygiène personnelle et dentaire attentive ainsi que l’évitement des contacts avec des personnes infectées. [1] Il est également recommandé d’éviter les aliments insuffisamment cuits et l’eau susceptible d’être contaminée. [1] Le choix des vaccins dépend du type de déficit immunitaire et de la capacité de la personne à produire des anticorps. [1] Les vaccins vivants atténués ne sont généralement pas administrés en présence de certaines anomalies des lymphocytes B ou T, car ils peuvent alors provoquer une infection. [1]

Quelle peut être l’évolution ?

L’évolution varie fortement selon le déficit immunitaire concerné. [1] Certaines formes persistent toute la vie sans réduire la survie, tandis que d’autres diminuent l’espérance de vie ou nécessitent des traitements intensifs prolongés. [1] Avec une prise en charge adaptée, de nombreuses personnes atteintes d’un déficit immunitaire ont une espérance de vie normale. [1]