Code MeSH : C16.131.831
38 pathologies dans cette catégorie
L'acrodermatite regroupe plusieurs pathologies cutanées touchant principalement les extrémités du corps. Cette maladie dermatologique peut avoir différentes origines et se manifeste par des lésions caractéristiques aux mains et aux pieds. Comprendre ses mécanismes vous aide à mieux appréhender cette pathologie complexe.
Le Complexe de Carney est une maladie génétique rare qui touche plusieurs organes simultanément. Cette pathologie héréditaire se caractérise par l'apparition de tumeurs bénignes multiples, principalement au niveau du cœur, de la peau et des glandes endocrines [1,12]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour prévenir les complications potentiellement graves.
La dyskératose congénitale est une maladie génétique rare qui affecte les télomères, ces structures protectrices de nos chromosomes. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 1 million en France et se manifeste par une triade caractéristique : anomalies cutanées, ongles dystrophiques et leucoplasie orale. Mais au-delà de ces signes visibles, cette maladie peut impacter gravement la moelle osseuse, les poumons et d'autres organes vitaux.
La dysplasie ectodermique regroupe plus de 200 maladies génétiques rares affectant le développement des structures dérivées de l'ectoderme. Ces pathologies touchent principalement les cheveux, les dents, les ongles et les glandes sudoripares. En France, environ 1 personne sur 100 000 vit avec une forme de dysplasie ectodermique [1,4]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée.
La dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 est une maladie génétique rare qui affecte le développement des structures ectodermiques. Cette pathologie héréditaire touche principalement les dents, les cheveux, les ongles et les glandes sudoripares. En France, elle concerne environ 1 naissance sur 100 000 selon les données de la HAS [1]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais prise en charge.
La dysplasie ectodermique anhidrotique de type 3 est une maladie génétique rare qui affecte le développement des structures ectodermiques. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, se caractérise par des anomalies des dents, des cheveux, des ongles et des glandes sudoripares. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
La dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive est une maladie génétique rare qui affecte le développement des structures dérivées de l'ectoderme. Cette pathologie se caractérise par une diminution ou une absence de glandes sudoripares, des anomalies dentaires et des troubles de la croissance des cheveux. En France, elle touche environ 1 personne sur 100 000 naissances selon les données de la HAS [1]. Comprendre cette maladie complexe permet d'améliorer la prise en charge et la qualité de vie des patients.
Les dysplasies dermiques faciales focales représentent un groupe rare de malformations congénitales touchant la peau du visage. Ces pathologies, bien que peu fréquentes, nécessitent une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur ces troubles : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques 2025.
Le déficit en prolidase est une maladie génétique rare qui touche le métabolisme des protéines. Cette pathologie, causée par des mutations du gène PEPD, affecte principalement la peau et le système immunitaire. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
L'hyperkératose épidermolytique est une maladie génétique rare qui affecte la peau dès la naissance. Cette pathologie, aussi appelée érythrodermie ichtyosiforme congénitale bulleuse, touche environ 1 personne sur 300 000 en France [1,12]. Caractérisée par un épaississement anormal de la couche cornée de la peau et des bulles récurrentes, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2,3].
L'hypoplasie dermique en aires, également appelée syndrome de Goltz-Gorlin, est une maladie génétique rare qui affecte principalement la peau, les dents et les yeux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 50 000 naissances en France [12]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais gérable.
L'ichthyose bulleuse de Siemens est une maladie génétique rare de la peau qui touche environ 1 personne sur 300 000 en France. Cette pathologie, aussi appelée ichthyose épidermolytique superficielle, se caractérise par une fragilité cutanée importante et la formation de bulles. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
L'ichtyose est une maladie cutanée rare caractérisée par une peau sèche et squameuse ressemblant à des écailles de poisson. Cette pathologie génétique touche environ 1 personne sur 250 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que rare, l'ichtyose peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3].
L'ichtyose lamellaire est une maladie génétique rare qui affecte la peau dès la naissance. Cette pathologie se caractérise par une desquamation importante et des plaques épaisses qui donnent à la peau un aspect écailleux. En France, elle touche environ 1 naissance sur 300 000, mais les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
L'ichtyose liée à l'X est une maladie génétique rare qui touche principalement les hommes et se caractérise par une peau sèche et squameuse. Cette pathologie héréditaire, causée par une mutation du gène STS, affecte environ 1 homme sur 6 000 en France. Bien que cette maladie soit incurable, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'ichtyose vulgaire est la forme la plus courante des ichtyoses héréditaires, touchant environ 1 personne sur 250 en France [1]. Cette pathologie cutanée génétique se caractérise par une peau sèche et squameuse, évoquant des écailles de poisson. Bien que bénigne, elle peut impacter significativement la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,5].
L'incontinentia pigmenti est une maladie génétique rare qui touche principalement les femmes et se manifeste par des lésions cutanées caractéristiques. Cette pathologie, aussi appelée syndrome de Bloch-Sulzberger, affecte environ 1 naissance sur 50 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [11]. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise et prise en charge grâce aux avancées récentes de la recherche médicale.
Les malformations cutanées touchent environ 1 à 3% de la population française selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Ces anomalies de développement de la peau peuvent se manifester dès la naissance ou apparaître plus tard. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [4,5]. Découvrons ensemble cette pathologie complexe mais de mieux en mieux comprise.
La pachyonychie congénitale est une maladie génétique rare qui affecte principalement les ongles, la peau et parfois la bouche. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [12]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie des patients. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,2].
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique rare qui affecte les tissus conjonctifs de votre organisme. Cette pathologie touche principalement la peau, les yeux et le système cardiovasculaire. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi régulier. Les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Le sclérème du nouveau-né est une pathologie cutanée rare mais grave qui touche les nourrissons dans leurs premiers jours de vie. Cette maladie se caractérise par un durcissement progressif de la peau et du tissu sous-cutané, créant une texture cireuse particulière. Bien que peu fréquente, cette pathologie nécessite une prise en charge médicale urgente pour éviter les complications potentiellement fatales.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos regroupe plusieurs maladies génétiques rares qui affectent le tissu conjonctif. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 5 000 en France et se caractérisent par une hyperlaxité articulaire, une peau fragile et des complications vasculaires potentiellement graves. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe.
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV, aussi appelé type vasculaire, est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif. Cette pathologie touche principalement les vaisseaux sanguins, la peau et les organes internes. Contrairement aux autres formes du syndrome d'Ehlers-Danlos, le type IV présente des risques vasculaires majeurs qui nécessitent une surveillance médicale spécialisée.
Le syndrome d'Ellis-van Creveld est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 60 000 en France [1]. Cette pathologie, aussi appelée dysplasie chondroectodermique, affecte principalement le développement des os, du cœur et des dents. Découvert en 1940, ce syndrome présente des symptômes caractéristiques comme un nanisme, des malformations cardiaques et des anomalies dentaires [2,3]. Grâce aux avancées médicales récentes, le diagnostic précoce et les nouveaux traitements offrent aujourd'hui de meilleures perspectives aux patients.
Le syndrome de Netherton est une maladie génétique rare qui touche la peau, les cheveux et le système immunitaire. Cette pathologie héréditaire, causée par des mutations du gène SPINK5, affecte environ 1 personne sur 200 000 en France. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Rothmund-Thomson est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 8 millions dans le monde [4]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par des manifestations cutanées distinctives, une petite taille et un risque accru de cancers. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Sjögren-Larsson est une maladie génétique rare qui touche principalement la peau, le système nerveux et les yeux. Cette pathologie héréditaire, causée par un déficit enzymatique, se manifeste dès la naissance par des symptômes caractéristiques. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les syndromes neurocutanés regroupent plusieurs pathologies génétiques rares qui affectent simultanément la peau et le système nerveux. Ces maladies, aussi appelées phacomatoses, touchent environ 1 personne sur 3000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [14,15]. Bien que complexes, ces pathologies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge multidisciplinaire.
La sébocystomatose, aussi appelée steatocystoma multiplex, est une pathologie cutanée rare caractérisée par la formation de multiples kystes sébacés. Cette maladie génétique touche principalement les adultes jeunes et se manifeste par l'apparition de petites masses sous-cutanées. Bien que bénigne, elle peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
La tache lie de vin, également appelée angiome plan, est une malformation vasculaire congénitale qui touche environ 0,3% des nouveau-nés en France [1]. Cette pathologie cutanée, caractérisée par une coloration rouge-violacée persistante, peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [2,3].
Les trichothiodystrophies représentent un groupe rare de maladies génétiques caractérisées par des cheveux fragiles et cassants, associées à des troubles du développement. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [10,11]. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le xeroderma pigmentosum est une maladie génétique rare qui affecte la capacité de l'organisme à réparer les dommages causés par les rayons ultraviolets. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 250 000 en France et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2024-2025.
L'épidermolyse bulleuse est une maladie génétique rare qui fragilise extrêmement la peau. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 50 000 en France et se caractérise par la formation de bulles cutanées au moindre frottement. Découvrez les dernières avancées thérapeutiques 2025 et comment mieux vivre avec cette maladie.
L'épidermolyse bulleuse acquise est une maladie auto-immune rare qui provoque la formation de bulles sur la peau et les muqueuses. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 1 million en France, avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise.
L'épidermolyse bulleuse dystrophique est une maladie génétique rare qui fragilise extrêmement la peau. Cette pathologie héréditaire provoque la formation de bulles et de plaies au moindre frottement. En France, elle touche environ 1 personne sur 500 000, soit près de 130 patients selon les dernières données épidémiologiques [4,14]. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir pour les patients et leurs familles.
L'épidermolyse bulleuse jonctionnelle est une maladie génétique rare qui fragilise extrêmement la peau. Cette pathologie héréditaire provoque la formation de bulles et de plaies au moindre frottement. En France, elle touche environ 1 naissance sur 500 000, représentant un défi médical majeur. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe.
L'épidermolyse bulleuse simple est une maladie génétique rare qui fragilise la peau et provoque des bulles au moindre frottement. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 50 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Bien que rare, elle impacte significativement la qualité de vie des patients et de leurs familles.
L'érythrodermie ichtyosiforme congénitale est une maladie génétique rare de la peau qui touche environ 1 naissance sur 200 000 en France. Cette pathologie se caractérise par une peau rouge et squameuse dès la naissance, nécessitant une prise en charge spécialisée. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.