L'adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et les glandes surrénales. Cette pathologie héréditaire touche principalement les hommes et peut se manifester à différents âges de la vie. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier. Les avancées thérapeutiques récentes offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
D000326
C10.228.140.163.100.084, C10.228.140.163.100.362.250, C10.228.140.695.625.250, C10.314.400.250, C10.597.606.360.455.124, C16.320.322.500.124, C16.320.400.525.124, C16.320.565.189.084, C16.320.565.189.362.250, C16.320.565.663.100, C18.452.132.100.084, C18.452.132.100.362.250, C18.452.648.189.084, C18.452.648.189.362.250, C18.452.648.663.100, C19.053.500.270
La dégénérescence combinée subaiguë est une pathologie neurologique grave qui affecte la moelle épinière. Cette maladie, principalement causée par une carence en vitamine B12, touche environ 2 000 personnes par an en France [8,9]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge rapide pour éviter des séquelles irréversibles. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
D052879
C10.228.854.811, C10.314.875, C10.574.910, C18.654.521.500.133.699.923.640, C23.550.737.625
L'encéphalomyélite aiguë disséminée (ADEM) est une maladie inflammatoire rare du système nerveux central qui touche principalement les enfants et jeunes adultes. Cette pathologie auto-immune provoque une inflammation de la substance blanche du cerveau et de la moelle épinière, entraînant des symptômes neurologiques variés. Bien que rare, l'ADEM nécessite une prise en charge médicale urgente pour optimiser les chances de récupération.
D004673
C10.114.375.225, C10.228.140.695.562.225, C10.314.350.225, C20.111.258.250.350, C23.550.291.500.829.188
L'encéphalomyélite auto-immune expérimentale (EAE) représente un modèle de recherche fondamental pour comprendre les maladies auto-immunes du système nerveux central. Cette pathologie, principalement étudiée en laboratoire, nous aide à mieux appréhender des troubles comme la sclérose en plaques. Bien que l'EAE soit avant tout un outil de recherche, ses mécanismes éclairent notre compréhension des processus inflammatoires qui affectent le cerveau et la moelle épinière.
D004681
C10.114.703.300, C10.228.140.695.562.250, C10.314.350.250, C20.111.258.625.300
La leucodystrophie métachromatique est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 40 000 naissances en France [1,2]. Caractérisée par une dégénérescence progressive de la myéline, elle provoque des troubles neurologiques évolutifs. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes, notamment la thérapie génique, offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
D007966
C10.228.140.163.100.362.550, C10.228.140.163.100.435.825.850.500, C10.228.140.695.625.550, C10.314.400.550, C16.320.565.189.362.550, C16.320.565.189.435.825.850.500, C16.320.565.398.641.803.925.500, C16.320.565.595.554.825.850.500, C18.452.132.100.362.550, C18.452.132.100.435.825.850.500, C18.452.584.563.641.803.925.500, C18.452.648.189.362.550, C18.452.648.189.435.825.850.500, C18.452.648.398.641.803.925.500, C18.452.648.595.554.825.850.500
La leucodystrophie à cellules globoïdes, également appelée maladie de Krabbe, est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux. Cette maladie héréditaire touche principalement la substance blanche du cerveau et peut se manifester dès la petite enfance ou à l'âge adulte. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour les patients et leurs familles.
D007965
C10.228.140.163.100.362.500, C10.228.140.163.100.435.825.590, C10.228.140.695.625.500, C10.314.400.500, C16.320.565.189.362.500, C16.320.565.189.435.825.590, C16.320.565.398.641.803.585, C16.320.565.595.554.825.590, C18.452.132.100.362.500, C18.452.132.100.435.825.590, C18.452.584.563.641.803.585, C18.452.648.189.362.500, C18.452.648.189.435.825.590, C18.452.648.398.641.803.585, C18.452.648.595.554.825.590
La leucoencéphalite aigüe hémorragique représente une urgence neurologique rare mais grave qui touche principalement la substance blanche du cerveau. Cette pathologie inflammatoire, caractérisée par des hémorragies multiples, nécessite une prise en charge immédiate. Bien que rare, elle peut survenir à tout âge et son pronostic dépend largement de la rapidité du diagnostic et du traitement.
D004684
C10.114.375.225.500, C10.228.140.695.562.225.500, C10.314.350.225.500, C20.111.258.250.350.500
La leucoencéphalopathie multifocale progressive (LEMP) est une maladie neurologique rare mais grave qui affecte la substance blanche du cerveau. Causée par le virus JC, cette pathologie touche principalement les personnes immunodéprimées. Avec les avancées thérapeutiques de 2024-2025, de nouveaux espoirs émergent pour les patients [6,13]. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour mieux l'appréhender et optimiser sa prise en charge.
D007968
C01.207.245.340.500, C01.207.399.750.500, C01.925.182.525.500, C01.925.256.721.500, C01.925.839.550, C10.228.140.430.520.750.500, C10.228.140.695.750, C10.228.228.245.340.500, C10.228.228.399.750.500, C10.314.450, C10.586.250.520.750.500
La maladie d'Alexander est une leucodystrophie rare qui affecte le système nerveux central. Cette pathologie génétique touche principalement la substance blanche du cerveau et provoque des symptômes neurologiques progressifs. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un diagnostic précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
D038261
C10.228.140.163.100.362.312, C10.228.140.695.625.312, C10.314.400.312, C10.574.500.024, C16.320.400.024, C16.320.565.189.362.312, C18.452.132.100.362.312, C18.452.648.189.362.312
La maladie de Canavan est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette leucodystrophie touche principalement les enfants et se caractérise par une dégénérescence progressive de la substance blanche du cerveau. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
D017825
C10.228.140.163.100.362.375, C10.228.140.695.625.375, C10.314.400.375, C10.574.500.300, C16.320.400.150, C16.320.565.189.362.375, C18.452.132.100.362.375, C18.452.648.189.362.375
La maladie de Marchiafava-Bignami est une pathologie neurologique rare qui affecte principalement le corps calleux, cette structure qui relie les deux hémisphères cérébraux. Bien que méconnue du grand public, cette maladie touche environ 1 à 2 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
D054319
C10.228.140.163.510, C10.314.475
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette leucodystrophie héréditaire touche principalement les garçons et se caractérise par des troubles de la myélinisation. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
D020371
C10.228.140.163.100.362.775, C10.228.140.695.625.775, C10.314.400.775, C16.320.322.906, C16.320.565.189.362.775, C18.452.132.100.362.775, C18.452.648.189.362.775
Les maladies démyélinisantes touchent la gaine protectrice des nerfs, causant des symptômes variés. En France, plus de 120 000 personnes vivent avec ces pathologies complexes. Découvrez les dernières avancées thérapeutiques 2025 et comment mieux comprendre ces troubles neurologiques qui bouleversent le quotidien.
D003711
C10.314
Les maladies démyélinisantes auto-immunes du système nerveux central représentent un groupe complexe de pathologies où le système immunitaire attaque la myéline, cette gaine protectrice des fibres nerveuses. Ces troubles neurologiques, incluant la sclérose en plaques et la neuromyélite optique, touchent aujourd'hui plus de 120 000 personnes en France selon les dernières données de la HAS [1]. Comprendre ces maladies devient essentiel face aux innovations thérapeutiques révolutionnaires de 2024-2025.
D020278
C10.114.375, C10.228.140.695.562, C10.314.350, C20.111.258.250
Les maladies démyélinisantes héréditaires du système nerveux central représentent un groupe complexe de pathologies neurologiques qui affectent la gaine de myéline entourant les fibres nerveuses. Ces troubles génétiques, bien que rares, touchent plusieurs milliers de personnes en France et nécessitent une prise en charge spécialisée. Comprendre ces maladies est essentiel pour les patients et leurs familles.
D020279
C10.228.140.163.100.362, C10.228.140.695.625, C10.314.400, C10.574.500.490, C16.320.400.367, C16.320.565.189.362, C18.452.132.100.362, C18.452.648.189.362
La migraine ophtalmoplégique représente une forme rare et particulière de céphalée qui touche spécifiquement les muscles oculaires. Cette pathologie neurologique complexe se caractérise par des maux de tête intenses accompagnés de troubles de la motricité oculaire. Bien que peu fréquente, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour éviter les complications et améliorer la qualité de vie des patients.
D060486
C10.228.140.546.399.750.725, C10.292.562.750.375, C10.292.675, C10.314.687, C10.597.622.447.600, C11.590.472.375, C23.888.592.636.447.600
La myélinolyse centropontine est une pathologie neurologique rare qui touche la substance blanche du tronc cérébral. Cette maladie, souvent liée à des troubles électrolytiques, peut avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Comprendre ses mécanismes, ses symptômes et les options thérapeutiques disponibles est essentiel pour les patients et leurs proches.
D017590
C10.228.140.163.560, C10.314.500, C18.452.132.560
La myélite transverse est une pathologie inflammatoire rare qui touche la moelle épinière. Cette maladie neurologique peut survenir brutalement et provoquer des symptômes invalidants. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais mieux comprise aujourd'hui.
D009188
C01.207.618.250, C04.588.614.550.550, C04.730.856.543, C10.114.375.600, C10.228.228.618.250, C10.228.854.525.553, C10.314.350.600, C10.574.781.625, C10.586.750.553, C20.111.258.250.550
La neuromyélite optique, aussi appelée maladie de Devic, est une pathologie auto-immune rare qui touche principalement le nerf optique et la moelle épinière. Cette maladie inflammatoire chronique affecte environ 1 à 2 personnes sur 100 000 en France selon les données de la HAS [1]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour limiter les séquelles neurologiques.
D009471
C10.114.375.600.500, C10.114.375.800, C10.292.700.550.500, C10.314.350.600.500, C10.314.350.800, C11.640.576.695, C20.111.258.250.550.500, C20.111.258.250.775
La polyradiculoneuropathie est une maladie neurologique qui touche les racines nerveuses et les nerfs périphériques. Cette pathologie inflammatoire peut considérablement impacter votre qualité de vie, mais des traitements efficaces existent aujourd'hui. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe, ses symptômes et les innovations thérapeutiques récentes.
D011129
C10.114.750, C10.314.750, C10.668.829.800.750, C20.111.258.750
La polyradiculonévrite inflammatoire démyélinisante chronique (PIDC) est une maladie neurologique rare qui affecte les nerfs périphériques. Cette pathologie auto-immune provoque une inflammation et une destruction progressive de la gaine de myéline qui entoure les fibres nerveuses. Bien que méconnue du grand public, la PIDC touche environ 2 à 8 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Heureusement, de nouveaux traitements prometteurs émergent en 2024-2025.
D020277
C10.114.750.175, C10.314.750.700, C10.668.829.800.750.600, C20.111.258.750.800, C23.550.291.500.813
La sclérose cérébrale diffuse de Schilder est une maladie neurologique rare qui affecte la substance blanche du cerveau. Cette pathologie démyélinisante, décrite pour la première fois en 1912, touche principalement les enfants et jeunes adultes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un diagnostic précoce pour optimiser le pronostic.
D002549
C10.114.375.112, C10.228.140.400, C10.228.140.695.562.112, C10.314.350.112, C20.111.258.250.175
La sclérose en plaques touche plus de 120 000 personnes en France [3]. Cette maladie auto-immune du système nerveux central évolue différemment selon chaque patient. Mais rassurez-vous : les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [5,6]. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais de mieux en mieux comprise.
D009103
C10.114.375.500, C10.314.350.500, C20.111.258.250.500
La sclérose en plaques chronique progressive représente une forme particulière de cette maladie neurologique qui touche plus de 120 000 personnes en France. Contrairement aux formes rémittentes, cette pathologie évolue de manière continue sans phases de rémission. Comprendre ses mécanismes, ses symptômes et les nouvelles approches thérapeutiques disponibles en 2025 devient essentiel pour mieux vivre avec cette maladie.
D020528
C10.114.375.500.200, C10.314.350.500.200, C20.111.258.250.500.200, C23.550.291.500.625
La sclérose en plaques récurrente-rémittente (SEP-RR) représente la forme la plus courante de cette maladie neurologique, touchant environ 85% des patients diagnostiqués [2]. Cette pathologie auto-immune se caractérise par des poussées inflammatoires suivies de périodes de rémission. Comprendre cette maladie complexe vous permettra de mieux appréhender votre parcours de soins et les options thérapeutiques disponibles.
D020529
C10.114.375.500.600, C10.314.350.500.600, C20.111.258.250.500.600
Le syndrome de Guillain-Barré est une maladie neurologique rare qui touche environ 1 à 2 personnes sur 100 000 chaque année en France [4]. Cette pathologie auto-immune affecte le système nerveux périphérique, provoquant une faiblesse musculaire progressive qui peut être inquiétante. Heureusement, avec un diagnostic précoce et des traitements adaptés, la plupart des patients récupèrent complètement.
D020275
C10.114.750.100, C10.314.750.450, C10.668.829.800.750.300, C20.111.258.750.400, C23.550.291.500.829.313
Le syndrome de Miller-Fisher est une pathologie neurologique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France. Cette maladie auto-immune se caractérise par une triade de symptômes spécifiques : troubles de l'équilibre, paralysie des muscles oculaires et absence de réflexes. Bien que rare, cette pathologie nécessite une prise en charge rapide et spécialisée pour optimiser la récupération.
D019846
C10.114.750.100.500, C10.228.140.252.500, C10.292.562.350, C10.314.750.450.500, C10.668.829.800.750.300.500, C11.590.312, C20.111.258.750.400.500