Neuromyélite optique : symptômes, diagnostic et principes de prise en charge

La neuromyélite optique, aujourd’hui le plus souvent appelée trouble du spectre de la neuromyélite optique ou TSNO, est une maladie auto-immune inflammatoire du système nerveux central. [1] [3] Elle atteint principalement les nerfs optiques et la moelle épinière, mais le tronc cérébral et certaines régions du cerveau peuvent également être concernés. [3] Les épisodes inflammatoires peuvent provoquer une baisse de la vision, une faiblesse ou une paralysie des membres, des troubles sensitifs et des difficultés à contrôler la vessie ou les intestins. [1] [2] Une consultation médicale rapide est nécessaire lorsque des symptômes font évoquer cette maladie, car les atteintes peuvent laisser des séquelles durables. [1]

Que se passe-t-il dans le système nerveux ?

Dans une maladie auto-immune, le système immunitaire attaque par erreur des constituants de l’organisme. [1] Dans de nombreux cas de TSNO, cette attaque implique des anticorps dirigés contre l’aquaporine 4, une protéine présente à la surface de cellules de soutien appelées astrocytes. [1] [3] Les lésions touchent les cellules de soutien, la myéline qui entoure les fibres nerveuses et parfois les fibres nerveuses elles-mêmes, ce qui perturbe la transmission des messages nerveux. [1]

Neuromyélite optique, maladie anti-MOG et sclérose en plaques : quelles différences ?

Le TSNO a longtemps été considéré comme une forme de sclérose en plaques, mais il s’agit d’une maladie distincte dont le pronostic et les traitements diffèrent. [1] [3] La sclérose en plaques touche fréquemment différentes régions du cerveau, tandis que le TSNO atteint surtout les nerfs optiques et la moelle épinière, sans que cette distinction anatomique suffise à elle seule pour poser le diagnostic. [1] [3] La maladie associée aux anticorps anti-MOG, appelée MOGAD, peut aussi provoquer une névrite optique ou une myélite, mais elle est désormais considérée comme une maladie distincte du TSNO associé aux anticorps anti-aquaporine 4. [3] [5] Cette distinction est importante, car le risque de rechute, la récupération et les stratégies de traitement à long terme ne sont pas les mêmes dans les deux maladies. [5]

Quels symptômes peuvent survenir ?

L’inflammation d’un nerf optique, appelée névrite optique, peut provoquer une douleur de l’œil et une vision moins nette, brouillée ou perdue dans un œil ou dans les deux. [1] Une atteinte de la moelle épinière, appelée myélite, peut entraîner une faiblesse, un engourdissement, des douleurs nerveuses, des spasmes musculaires ou une paralysie des bras ou des jambes. [1] [2] Des troubles urinaires ou intestinaux peuvent apparaître, notamment une incontinence, une constipation ou une difficulté à uriner. [1] [2] Un hoquet persistant ainsi que des nausées ou des vomissements inexpliqués et prolongés peuvent correspondre à l’atteinte d’une région du tronc cérébral appelée area postrema. [1] [3] Les symptômes peuvent ne concerner initialement que les yeux ou seulement la moelle épinière, et les différentes atteintes peuvent être séparées par des semaines ou davantage. [2] [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur l’histoire des symptômes, l’examen neurologique, l’évaluation des yeux et de la vision, l’imagerie par résonance magnétique et les analyses d’anticorps. [1] [2] [3] L’IRM explore notamment le cerveau, les nerfs optiques et la moelle épinière afin de rechercher des lésions compatibles et d’écarter d’autres diagnostics, dont la sclérose en plaques. [1] [3] Les potentiels évoqués visuels mesurent la réponse du système nerveux à une stimulation lumineuse et renseignent sur le fonctionnement du nerf optique. [1] Une ponction lombaire peut également être proposée dans le cadre du bilan, notamment pour aider à distinguer le TSNO d’autres maladies neurologiques. [2] [4]

La recherche sanguine des anticorps anti-aquaporine 4 contribue fortement au diagnostic et à la classification du TSNO. [1] [3] La recherche d’anticorps anti-MOG aide à reconnaître une MOGAD, qui ne doit pas être confondue avec un TSNO anti-aquaporine 4. [3] [5] Un résultat d’anticorps ne s’interprète jamais isolément, car des résultats faussement positifs ou faussement négatifs sont possibles. [4] En cas de discordance, le résultat doit être réévalué en fonction des symptômes, de l’IRM, du type de test utilisé et des traitements reçus avant le prélèvement. [4]

Quels sont les principes du traitement ?

Il n’existe pas actuellement de traitement guérissant le TSNO, mais la prise en charge vise à contrôler les épisodes inflammatoires, limiter les séquelles, traiter les symptômes et prévenir les rechutes. [1] [2] Un épisode aigu est généralement traité par des corticoïdes, tandis que des échanges plasmatiques peuvent être utilisés lorsque la réponse aux corticoïdes est insuffisante. [1] Les échanges plasmatiques consistent à prélever le sang, à retirer du plasma certains anticorps anormaux, puis à restituer les autres composants sanguins. [1] Un traitement immunosuppresseur ou une biothérapie peut ensuite être proposé pour réduire le risque de nouveaux épisodes, en tenant compte notamment du statut des anticorps. [1] [5]

Certaines biothérapies ciblent les lymphocytes B, la voie de l’interleukine 6 ou le système du complément impliqué dans l’inflammation. [1] [5] Ces traitements peuvent augmenter le risque d’infection et nécessitent une surveillance adaptée à la molécule utilisée. [1] [5] Dans le TSNO avec anticorps anti-aquaporine 4, l’arrêt du traitement de fond n’est généralement pas recommandé en raison du risque persistant de rechute sévère. [5] Un traitement immunosuppresseur ne doit donc pas être réduit ou arrêté sans une décision individualisée avec l’équipe soignante. [5]

Des médicaments peuvent être proposés pour soulager les douleurs nerveuses, les spasmes et les troubles urinaires ou intestinaux. [1] [2] La physiothérapie peut aider en cas de faiblesse ou de difficultés de mobilité, tandis que l’ergothérapie peut faciliter les activités de la vie quotidienne. [2]

Évolution, rechutes et suivi

L’évolution varie d’une personne à l’autre, mais les épisodes peuvent réapparaître après des semaines, des mois ou des années. [2] [3] Certaines personnes récupèrent bien après un épisode, tandis que d’autres conservent une baisse visuelle, une faiblesse, des troubles sensitifs ou des difficultés urinaires et intestinales. [1] [2] La répétition des épisodes peut entraîner une perte visuelle ou un handicap moteur permanent. [1] [3] Le suivi est important pour repérer une rechute, mesurer les séquelles et surveiller l’efficacité ainsi que les effets indésirables du traitement. [3] [5] Aucune stratégie permettant de prévenir l’apparition initiale du TSNO n’est actuellement connue. [3]