Code MeSH : C16.320.322
35 pathologies dans cette catégorie
L'adrénoleucodystrophie (ALD) est une maladie génétique rare qui affecte le système nerveux et les glandes surrénales. Cette pathologie héréditaire touche principalement les hommes et peut se manifester à différents âges de la vie. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier. Les avancées thérapeutiques récentes offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'amyotrophie bulbospinale liée à l'X, également appelée maladie de Kennedy, est une pathologie neuromusculaire rare qui touche principalement les hommes. Cette maladie génétique progressive affecte les neurones moteurs, entraînant une faiblesse musculaire caractéristique. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour préserver la qualité de vie des patients.
La choroïdérémie est une maladie génétique rare qui affecte progressivement la vision. Cette pathologie héréditaire touche principalement les hommes et provoque une dégénérescence de la rétine. Bien que rare, elle représente un défi médical important avec des avancées thérapeutiques prometteuses en 2024-2025.
La dyskératose congénitale est une maladie génétique rare qui affecte les télomères, ces structures protectrices de nos chromosomes. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 1 million en France et se manifeste par une triade caractéristique : anomalies cutanées, ongles dystrophiques et leucoplasie orale. Mais au-delà de ces signes visibles, cette maladie peut impacter gravement la moelle osseuse, les poumons et d'autres organes vitaux.
La dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1 est une maladie génétique rare qui affecte le développement des structures ectodermiques. Cette pathologie héréditaire touche principalement les dents, les cheveux, les ongles et les glandes sudoripares. En France, elle concerne environ 1 naissance sur 100 000 selon les données de la HAS [1]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais prise en charge.
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique rare qui touche principalement les muscles et le cœur. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, des contractures articulaires précoces et des troubles cardiaques potentiellement graves. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X est une maladie génétique rare qui touche principalement les hommes. Cette pathologie neuromusculaire se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, des contractures articulaires précoces et des troubles cardiaques potentiellement graves. En France, elle affecte environ 1 personne sur 100 000 naissances masculines [2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le déficit en complexe pyruvate-déshydrogénase représente une maladie métabolique rare qui affecte la production d'énergie cellulaire. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, perturbe le fonctionnement des mitochondries, véritables centrales énergétiques de nos cellules. Comprendre cette maladie complexe devient essentiel pour les patients et leurs proches, d'autant que les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir.
Le déficit en ornithine carbamyl transférase représente la plus fréquente des maladies du cycle de l'urée, touchant environ 1 naissance sur 40 000 en France [14]. Cette pathologie génétique rare affecte la capacité de l'organisme à éliminer l'ammoniaque, substance toxique produite lors de la dégradation des protéines. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
La glycogénose de type IIb, aussi appelée maladie de Danon, est une pathologie génétique rare qui affecte le stockage du glycogène dans les cellules. Cette maladie héréditaire touche principalement les muscles et le cœur, causant une faiblesse musculaire progressive et des troubles cardiaques. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour améliorer la qualité de vie des patients.
La glycogénose de type VIII est une maladie métabolique rare qui affecte le stockage du glycogène dans l'organisme. Cette pathologie héréditaire, bien que peu fréquente, nécessite une prise en charge spécialisée. Grâce aux avancées diagnostiques récentes et aux innovations thérapeutiques 2024-2025, les perspectives s'améliorent considérablement pour les patients.
La granulomatose septique chronique est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 200 000 en France [12,13]. Elle se caractérise par des infections récurrentes graves et des inflammations chroniques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise.
L'hypoplasie dermique en aires, également appelée syndrome de Goltz-Gorlin, est une maladie génétique rare qui affecte principalement la peau, les dents et les yeux. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 50 000 naissances en France [12]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais gérable.
L'hémophilie B est une maladie hémorragique héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 30 000 en France [1]. Cette pathologie, causée par un déficit en facteur IX de coagulation, peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes, notamment les thérapies géniques approuvées en 2024-2025, offrent de nouveaux espoirs [2,3]. Découvrons ensemble cette maladie complexe mais de mieux en mieux prise en charge.
L'ichtyose liée à l'X est une maladie génétique rare qui touche principalement les hommes et se caractérise par une peau sèche et squameuse. Cette pathologie héréditaire, causée par une mutation du gène STS, affecte environ 1 homme sur 6 000 en France. Bien que cette maladie soit incurable, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les immunodéficiences combinées graves liées à l'X représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent profondément le système immunitaire. Ces pathologies, touchant principalement les garçons, compromettent la capacité de l'organisme à lutter contre les infections. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer le pronostic des patients.
Les lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales représentent des malformations cérébrales rares mais importantes à connaître. Ces pathologies du développement cortical touchent environ 1 naissance sur 100 000 en France [1,3]. Caractérisées par une surface cérébrale anormalement lisse, elles peuvent considérablement impacter le développement neurologique. Heureusement, les avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
La maladie de Dent est une pathologie rénale héréditaire rare qui touche principalement les hommes. Cette maladie génétique affecte les tubules rénaux et peut entraîner des complications graves si elle n'est pas diagnostiquée à temps. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
La maladie de Fabry est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 en France. Cette maladie lysosomale héréditaire affecte principalement les reins, le cœur et le système nerveux. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, des premiers symptômes aux traitements les plus récents.
La maladie de Menkès, aussi appelée syndrome des cheveux crépus, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du cuivre dans l'organisme. Cette maladie héréditaire, touchant principalement les garçons, se caractérise par des cheveux fragiles et cassants, des troubles neurologiques progressifs et un retard de développement. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge précoce et spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La maladie de Pelizaeus-Merzbacher est une pathologie génétique rare qui affecte le système nerveux central. Cette leucodystrophie héréditaire touche principalement les garçons et se caractérise par des troubles de la myélinisation. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté des familles.
Les maladies génétiques liées au chromosome X touchent principalement les hommes et représentent un groupe complexe de pathologies héréditaires. Ces troubles génétiques, causés par des mutations sur le chromosome X, affectent différents organes et systèmes. Comprendre leur transmission, leurs symptômes et les nouvelles approches thérapeutiques est essentiel pour mieux vivre avec ces pathologies.
La myopathie de Duchenne représente la forme la plus sévère des dystrophies musculaires progressives. Cette maladie génétique rare touche principalement les garçons et se caractérise par une dégénérescence progressive des muscles. Bien qu'elle reste incurable, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
La non-compaction isolée du ventricule est une cardiomyopathie rare qui touche environ 0,014% de la population française [1,2]. Cette pathologie se caractérise par une architecture anormale du muscle cardiaque, créant des trabéculations excessives dans le ventricule gauche. Bien que méconnue, elle représente un enjeu majeur de santé publique avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025 [3,4].
Le retard mental lié à l'X représente un groupe de pathologies génétiques touchant principalement les garçons. Ces troubles neurodéveloppementaux, causés par des mutations sur le chromosome X, affectent les capacités intellectuelles et adaptatives. Avec plus de 150 gènes identifiés, cette maladie rare concerne environ 1 garçon sur 600 naissances en France. Heureusement, les avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Le syndrome d'Aicardi est une maladie génétique rare qui touche principalement les filles. Cette pathologie neurologique complexe associe des crises d'épilepsie, des anomalies oculaires et des malformations cérébrales. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome d'hyper-IgM lié à l'X est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire. Cette pathologie, touchant principalement les garçons, se caractérise par des taux élevés d'immunoglobulines M (IgM) et des déficits en autres anticorps. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2025.
Le syndrome d'insensibilité aux androgènes est une pathologie génétique rare qui affecte le développement sexuel. Cette maladie touche environ 1 personne sur 20 000 naissances en France [1]. Caractérisée par une résistance des tissus aux hormones masculines, elle entraîne des variations du développement sexuel chez les personnes ayant un chromosome Y. Comprendre cette pathologie permet un meilleur accompagnement des patients et de leurs familles.
Le syndrome de Barth est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons et affecte le cœur, les muscles et le système immunitaire. Cette pathologie, causée par une mutation du gène TAZ, concerne environ 1 naissance sur 300 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [1,2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Coffin-Lowry est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons et se caractérise par un retard de développement, des traits faciaux particuliers et des malformations squelettiques. Cette pathologie, causée par des mutations du gène RPS6KA3, affecte environ 1 personne sur 50 000 à 100 000 naissances dans le monde. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire adaptée pour améliorer la qualité de vie des patients et de leurs familles.
Le syndrome de Lesch-Nyhan est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons. Cette pathologie, causée par un déficit enzymatique, se manifeste par des troubles neurologiques et comportementaux caractéristiques. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Lowe, aussi appelé syndrome oculocerebrorenal, est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons. Cette pathologie complexe affecte simultanément les yeux, le cerveau et les reins, créant un tableau clinique unique nécessitant une prise en charge multidisciplinaire spécialisée.
Le syndrome de Rett est une maladie génétique rare qui touche principalement les petites filles, causant des troubles neurologiques progressifs. Cette pathologie, découverte en 1966, affecte environ 1 naissance sur 10 000 à 15 000 en France selon l'INSERM [2]. Bien que rare, le syndrome de Rett représente l'une des principales causes de handicap intellectuel sévère chez les filles. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 ouvrent de nouveaux espoirs pour les familles concernées.
Le syndrome de Wiskott-Aldrich est une maladie génétique rare qui touche principalement les garçons. Cette pathologie affecte le système immunitaire et la coagulation sanguine, provoquant des infections récurrentes, des saignements et de l'eczéma. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome du chromosome X fragile représente la première cause héréditaire de déficience intellectuelle et de troubles du spectre autistique. Cette maladie génétique rare touche environ 1 garçon sur 4 000 et 1 fille sur 8 000 en France [14,15]. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.