Guide des spécialités
Geneticien
Découvrez les contenus médicaux de la rubrique « Geneticien ». Les auteurs médicaux sont précisés sur chaque fiche.
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Pathologies en Geneticien
Neurofibromatose de type 1
Non-disjonction génétique
Ostéochondrodysplasies
Syndrome de Lowe
Syndrome de Noonan
Syndromes néoplasiques héréditaires
Syndromes oro-facio-digitaux
Dystrophie myotonique
Malformations et maladies congénitales, héréditaires et néonatales
Syndrome nail-patella
Déficit multiple en carboxylases
Malformations graves
Microcéphalie
Microphtalmie
Monosomie
Mucolipidoses
Mucopolysaccharidose de type III
Mucopolysaccharidose de type IV
Mucopolysaccharidose de type VI
Mucopolysaccharidoses
alpha-Mannosidose
Erreurs innées du métabolisme
Erreurs innées du métabolisme des métaux
Leucinose
Syndrome de Marfan
Caryométrie
Caryotypage
Erreurs innées du métabolisme lipidique
Hypertélorisme
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