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Syndrome de Marfan : Guide Complet 2025 - Symptômes, Diagnostic, Traitements

Syndrome de Marfan

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif de votre organisme. Cette pathologie héréditaire touche principalement le système cardiovasculaire, le squelette et les yeux. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie qui concerne environ 1 personne sur 5 000 en France.

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Syndrome de Marfan : Définition et Vue d'Ensemble

Le syndrome de Marfan est une maladie génétique héréditaire qui affecte le tissu conjonctif de votre corps [16,17]. Ce tissu, présent partout dans l'organisme, joue un rôle crucial dans le maintien de la structure de vos organes et tissus.

Cette pathologie résulte d'une mutation du gène FBN1, situé sur le chromosome 15 [18]. Ce gène code pour la fibrilline-1, une protéine essentielle à la formation des fibres élastiques. Quand cette protéine est défaillante, cela affecte la solidité et l'élasticité de nombreux tissus.

Concrètement, le syndrome de Marfan peut toucher trois systèmes principaux : le système cardiovasculaire (cœur et vaisseaux), le système musculo-squelettique (os, articulations, muscles) et le système oculaire (yeux) [16]. Mais d'autres organes peuvent également être concernés, comme la peau, les poumons ou le système nerveux.

L'important à retenir, c'est que chaque personne atteinte présente des symptômes différents. Certaines auront principalement des manifestations cardiaques, d'autres des signes squelettiques plus marqués. Cette variabilité rend parfois le diagnostic complexe, mais elle explique aussi pourquoi un suivi personnalisé est indispensable.

Épidémiologie en France et dans le Monde

En France, le syndrome de Marfan touche environ 1 personne sur 5 000, soit près de 13 400 individus selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Cette prévalence reste stable depuis plusieurs années, ce qui s'explique par le caractère héréditaire de la maladie.

Les données de Santé Publique France montrent que cette pathologie affecte autant les hommes que les femmes [1]. Contrairement à d'autres maladies génétiques, il n'existe pas de prédominance selon le sexe. L'âge au diagnostic varie considérablement : certains enfants sont diagnostiqués dès les premières années de vie, tandis que d'autres ne le sont qu'à l'âge adulte.

Au niveau européen, la prévalence est similaire à celle observée en France [2]. Les pays nordiques rapportent des chiffres légèrement supérieurs, probablement en raison d'un meilleur dépistage génétique. En revanche, dans certaines régions du monde, la maladie reste sous-diagnostiquée.

D'ailleurs, les projections pour les prochaines années suggèrent une stabilité de ces chiffres [1,2]. Cependant, l'amélioration des techniques de diagnostic génétique pourrait révéler des formes jusqu'alors méconnues, particulièrement les formes atténuées de la maladie.

Les Causes et Facteurs de Risque

Le syndrome de Marfan est causé par une mutation génétique du gène FBN1 [18]. Cette mutation peut être héritée de l'un de vos parents ou survenir de novo, c'est-à-dire spontanément lors de la formation des cellules reproductrices.

Dans environ 75% des cas, la maladie est transmise par l'un des parents selon un mode autosomique dominant [17]. Cela signifie qu'il suffit qu'un parent soit porteur de la mutation pour que l'enfant ait 50% de risque d'être atteint. Les 25% restants correspondent aux mutations spontanées, sans antécédent familial.

Il n'existe pas de facteurs de risque environnementaux connus pour développer cette pathologie. Contrairement à d'autres maladies, votre mode de vie, votre alimentation ou votre exposition à certaines substances n'influencent pas le risque de développer un syndrome de Marfan. C'est purement génétique.

Cependant, certains facteurs peuvent aggraver les manifestations de la maladie une fois qu'elle est présente. Par exemple, la pratique de sports intensifs peut accélérer la dilatation de l'aorte chez les personnes atteintes [16].

Comment Reconnaître les Symptômes ?

Les symptômes du syndrome de Marfan sont très variables d'une personne à l'autre. Mais certains signes peuvent vous alerter, surtout s'ils s'accumulent [16,17].

Au niveau du système cardiovasculaire, vous pourriez ressentir des palpitations, un essoufflement à l'effort ou des douleurs thoraciques. Ces symptômes peuvent révéler une dilatation de l'aorte ou des problèmes de valves cardiaques [1,2]. Il est crucial de ne pas les négliger, car les complications cardiovasculaires représentent le principal risque vital.

Les manifestations squelettiques sont souvent les plus visibles. Une grande taille, des membres disproportionnellement longs par rapport au tronc, des doigts effilés (arachnodactylie) ou une déformation du thorax peuvent être des signes évocateurs [17]. Certaines personnes présentent aussi une hyperlaxité articulaire importante.

Du côté des yeux, une myopie forte, un décollement de rétine ou une luxation du cristallin peuvent survenir [16]. Ces problèmes oculaires nécessitent un suivi ophtalmologique régulier.

D'autres symptômes moins spécifiques peuvent également être présents : fatigue chronique, douleurs articulaires, ou encore des vergetures sans prise de poids [10]. Récemment, des études ont mis en évidence l'importance de la fatigue chez les patients, un symptôme longtemps sous-estimé [10].

Le Parcours Diagnostic Étape par Étape

Le diagnostic du syndrome de Marfan repose sur les critères de Gand révisés, qui évaluent différents systèmes de votre organisme [17,18]. Ce processus peut sembler long, mais il est nécessaire pour confirmer la maladie avec certitude.

Votre médecin commencera par un examen clinique approfondi, recherchant les signes caractéristiques dans chaque système. Il mesurera votre taille, l'envergure de vos bras, et examinera vos articulations, votre colonne vertébrale et votre thorax. Un examen ophtalmologique complet sera également réalisé.

Les examens complémentaires sont indispensables. Une échocardiographie permettra d'évaluer votre cœur et vos gros vaisseaux, particulièrement l'aorte [1]. Un scanner ou une IRM peuvent être nécessaires pour mesurer précisément les dimensions aortiques. Des radiographies du squelette complètent le bilan.

Le test génétique constitue l'étape finale du diagnostic [18]. Il recherche les mutations du gène FBN1 et peut confirmer définitivement la maladie. Cependant, un test génétique négatif n'exclut pas totalement le diagnostic, car toutes les mutations ne sont pas encore identifiées.

Bon à savoir : le diagnostic peut parfois prendre plusieurs mois, surtout dans les formes atténuées. Il est normal de se sentir inquiet pendant cette période d'incertitude.

Les Traitements Disponibles Aujourd'hui

Actuellement, il n'existe pas de traitement curatif du syndrome de Marfan, mais les prises en charge symptomatiques ont considérablement évolué [16,17]. L'objectif principal est de prévenir les complications et d'améliorer votre qualité de vie.

Pour le système cardiovasculaire, les bêta-bloquants constituent souvent le traitement de première ligne [1,2]. Ces médicaments ralentissent la progression de la dilatation aortique en réduisant la force de contraction du cœur. Dans certains cas, des inhibiteurs de l'enzyme de conversion ou des antagonistes des récepteurs de l'angiotensine peuvent être prescrits.

La chirurgie cardiaque devient nécessaire quand l'aorte atteint une taille critique, généralement autour de 5 cm de diamètre [1]. L'intervention consiste à remplacer la portion dilatée par une prothèse. Ces opérations, bien que complexes, ont un excellent pronostic quand elles sont réalisées à temps.

Pour les manifestations squelettiques, la prise en charge est principalement orthopédique. Des semelles orthopédiques peuvent corriger certaines déformations du pied, tandis qu'une chirurgie peut être envisagée pour les déformations importantes du thorax ou de la colonne vertébrale [17].

Les problèmes oculaires nécessitent un suivi ophtalmologique régulier. La correction de la myopie, le traitement préventif du décollement de rétine ou la chirurgie de la luxation du cristallin peuvent être nécessaires [16].

Innovations Thérapeutiques et Recherche 2024-2025

Les recherches sur le syndrome de Marfan connaissent des avancées prometteuses en 2024-2025 [3,4,5]. Plusieurs pistes thérapeutiques innovantes sont actuellement à l'étude et pourraient révolutionner la prise en charge de cette maladie.

Une étude récente s'intéresse aux effets du resvératrol sur la croissance aortique chez les patients atteints du syndrome de Marfan [7]. Cette molécule, présente notamment dans le raisin, pourrait ralentir la dilatation de l'aorte grâce à ses propriétés antioxydantes et anti-inflammatoires. Les premiers résultats sont encourageants, même si des études plus larges sont nécessaires.

Le congrès TromsoAorta 2024 a rassemblé les meilleurs spécialistes mondiaux et a permis de faire le point sur les dernières avancées [6]. Les discussions ont notamment porté sur les nouvelles approches de médecine personnalisée, adaptées au profil génétique de chaque patient.

D'ailleurs, la recherche sur le peptide natriurétique de type C ouvre des perspectives intéressantes [8]. Cette hormone pourrait jouer un rôle protecteur dans l'évolution de la maladie, particulièrement au niveau cardiovasculaire. Des essais cliniques sont en cours pour évaluer son potentiel thérapeutique.

Les innovations ne se limitent pas aux médicaments. Les nouvelles techniques d'imagerie permettent un suivi plus précis de l'évolution de la maladie [5]. L'intelligence artificielle commence également à être utilisée pour prédire l'évolution des patients et personnaliser leur prise en charge.

Vivre au Quotidien avec le Syndrome de Marfan

Vivre avec un syndrome de Marfan nécessite quelques adaptations, mais ne vous empêche pas de mener une vie épanouie [10,16]. L'important est de bien connaître votre maladie et de respecter certaines précautions.

Concernant l'activité physique, il est essentiel d'éviter les sports de contact et les efforts intenses qui augmentent brutalement la pression artérielle [16]. La natation, la marche ou le vélo à intensité modérée sont généralement bien tolérés. Votre cardiologue vous aidera à définir le niveau d'activité adapté à votre situation.

La fatigue est un symptôme fréquent et souvent sous-estimé [10]. Des études récentes montrent qu'elle affecte significativement la qualité de vie des patients. Il est important de l'évoquer avec votre médecin, car des solutions existent pour mieux la gérer.

Au niveau professionnel, la plupart des métiers restent accessibles. Cependant, certaines professions exposant à des efforts physiques intenses ou à des risques de traumatisme peuvent être déconseillées. Une évaluation au cas par cas avec la médecine du travail est recommandée.

La grossesse est possible chez les femmes atteintes, mais nécessite un suivi spécialisé [17]. Le risque cardiovasculaire peut être augmenté, particulièrement si l'aorte est déjà dilatée. Une évaluation préconceptionnelle est indispensable.

Les Complications Possibles

Le syndrome de Marfan peut entraîner des complications graves, principalement cardiovasculaires [1,2,16]. La connaissance de ces risques est essentielle pour une prise en charge optimale.

La dissection aortique représente la complication la plus redoutable [1]. Elle survient quand la paroi de l'aorte se déchire, créant un risque vital immédiat. Cette complication peut toucher des patients jeunes, d'où l'importance d'un suivi cardiologique régulier. Les signes d'alarme incluent une douleur thoracique intense et brutale, irradiant dans le dos.

L'insuffisance cardiaque peut se développer progressivement, particulièrement en cas d'atteinte des valves cardiaques [2]. La valve mitrale et la valve aortique peuvent devenir insuffisantes, obligeant le cœur à travailler davantage. Un essoufflement progressif ou une fatigue inhabituelle doivent vous alerter.

Au niveau oculaire, le décollement de rétine constitue une urgence ophtalmologique [16]. Il peut survenir spontanément ou après un traumatisme minime. Une baisse brutale de la vision, l'apparition de flashs lumineux ou de corps flottants nécessitent une consultation immédiate.

Des complications moins fréquentes peuvent également survenir : pneumothorax spontané (affaissement du poumon), complications neurologiques ou encore problèmes de cicatrisation [11,12,13]. Heureusement, un suivi médical adapté permet de prévenir ou de traiter rapidement la plupart de ces complications.

Quel est le Pronostic ?

Le pronostic du syndrome de Marfan s'est considérablement amélioré ces dernières décennies grâce aux progrès de la prise en charge [1,2,16]. Aujourd'hui, avec un suivi adapté, l'espérance de vie peut être proche de la normale.

Dans les années 1970, l'espérance de vie moyenne était d'environ 45 ans [16]. Actuellement, elle dépasse souvent 70 ans, voire plus chez les patients bien suivis. Cette amélioration spectaculaire résulte principalement des progrès en cardiologie et en chirurgie cardiovasculaire.

Le pronostic dépend essentiellement de l'atteinte cardiovasculaire [1,2]. Les patients avec une aorte de taille normale ou légèrement dilatée ont un excellent pronostic. En revanche, ceux présentant une dilatation importante nécessitent une surveillance rapprochée et parfois une intervention chirurgicale préventive.

L'âge au diagnostic joue également un rôle important. Un diagnostic précoce permet une prise en charge optimale et une prévention efficace des complications [17]. C'est pourquoi le dépistage familial est crucial quand un cas est identifié dans une famille.

Il faut savoir que chaque patient est unique. Certains auront une forme très légère de la maladie, avec peu de retentissement sur leur vie quotidienne. D'autres nécessiteront un suivi plus intensif. L'important est de maintenir un dialogue constant avec votre équipe médicale.

Peut-on Prévenir le Syndrome de Marfan ?

Le syndrome de Marfan étant une maladie génétique, il n'existe pas de prévention primaire à proprement parler [17,18]. Cependant, plusieurs mesures peuvent être mises en place pour prévenir les complications et améliorer le pronostic.

La prévention secondaire repose sur un diagnostic précoce et un suivi médical régulier [16]. Si vous avez des antécédents familiaux de syndrome de Marfan, il est essentiel de consulter pour un dépistage, même en l'absence de symptômes. Un examen cardiologique et ophtalmologique peut révéler des signes précoces de la maladie.

Le conseil génétique joue un rôle crucial pour les familles concernées [18]. Il permet d'évaluer le risque de transmission à la descendance et d'organiser un suivi adapté. Les couples ayant un risque de transmission peuvent bénéficier d'un diagnostic prénatal ou préimplantatoire.

Une fois la maladie diagnostiquée, la prévention des complications devient prioritaire [1,2]. Cela passe par le respect du traitement médical, l'adaptation de l'activité physique et un suivi médical régulier. L'éviction de certains facteurs de risque, comme le tabac qui fragilise les vaisseaux, est également importante.

L'éducation thérapeutique du patient constitue un élément clé de cette prévention. Mieux vous comprenez votre maladie, mieux vous pouvez participer activement à votre prise en charge et reconnaître les signes d'alarme.

Recommandations des Autorités de Santé

Les autorités de santé françaises ont établi des recommandations précises pour la prise en charge du syndrome de Marfan [1,2]. Ces guidelines, régulièrement mises à jour, visent à harmoniser les pratiques et améliorer la qualité des soins.

La Haute Autorité de Santé (HAS) recommande un suivi multidisciplinaire coordonné, impliquant cardiologue, ophtalmologue, orthopédiste et généticien [1]. La fréquence des consultations dépend de la sévérité de l'atteinte : tous les 6 mois pour les formes sévères, annuellement pour les formes modérées.

Concernant le suivi cardiologique, une échocardiographie annuelle est recommandée pour tous les patients [1,2]. Si l'aorte mesure plus de 4,5 cm, le suivi doit être semestriel. Une IRM cardiaque peut être nécessaire pour une évaluation plus précise des dimensions aortiques.

Les recommandations insistent sur l'importance du dépistage familial [2]. Quand un cas est diagnostiqué, tous les apparentés au premier degré (parents, fratrie, enfants) doivent bénéficier d'un examen de dépistage, même en l'absence de symptômes.

Santé Publique France souligne également l'importance de la déclaration des cas pour améliorer la surveillance épidémiologique [1,2]. Cette démarche contribue à mieux comprendre l'évolution de la maladie dans la population française et à adapter les politiques de santé publique.

Ressources et Associations de Patients

Plusieurs associations de patients peuvent vous accompagner dans votre parcours avec le syndrome de Marfan [16]. Ces structures offrent un soutien précieux, tant sur le plan informatif qu'émotionnel.

L'Association Française du Syndrome de Marfan (AFSM) constitue la référence en France. Elle propose des journées d'information, met en relation les patients et leurs familles, et finance des projets de recherche. Leur site internet regorge d'informations pratiques et actualisées.

Au niveau international, la Marfan Foundation américaine dispose de ressources exceptionnelles [6]. Leurs publications scientifiques et leurs guides pratiques sont traduits en français et constituent une mine d'informations pour les patients francophones.

Les centres de référence pour les maladies rares du tissu conjonctif sont répartis sur tout le territoire français [16]. Ces centres d'expertise offrent une prise en charge spécialisée et participent activement à la recherche. Ils peuvent vous orienter vers les meilleurs spécialistes de votre région.

N'hésitez pas non plus à rejoindre des groupes de soutien, qu'ils soient physiques ou virtuels. L'échange avec d'autres patients vivant la même situation peut être très bénéfique. Les réseaux sociaux comptent plusieurs groupes dédiés au syndrome de Marfan, modérés par des professionnels de santé.

Nos Conseils Pratiques

Vivre avec un syndrome de Marfan au quotidien nécessite quelques adaptations pratiques [10,16]. Voici nos conseils pour mieux gérer votre maladie et préserver votre qualité de vie.

Constituez-vous un dossier médical complet et gardez-le toujours à jour. Incluez vos derniers examens cardiaques, vos traitements en cours et les coordonnées de vos médecins spécialistes. En cas d'urgence, ces informations peuvent être vitales.

Apprenez à reconnaître les signes d'alarme qui nécessitent une consultation urgente : douleur thoracique intense, essoufflement inhabituel, palpitations importantes ou troubles visuels soudains [1,2]. N'hésitez jamais à consulter en cas de doute.

Adaptez votre environnement de travail si nécessaire. Évitez les postes nécessitant des efforts physiques intenses ou des positions prolongées inconfortables. La fatigue étant fréquente, organisez votre journée en ménageant des temps de repos [10].

Concernant les voyages, emportez toujours vos médicaments en quantité suffisante et une ordonnance récente. Renseignez-vous sur les structures médicales de votre destination. Pour les longs trajets en avion, levez-vous régulièrement et portez des bas de contention si recommandé.

Enfin, maintenez une hygiène de vie équilibrée : alimentation variée, sommeil suffisant, gestion du stress. Ces éléments, bien qu'ils ne guérissent pas la maladie, contribuent à votre bien-être général.

Quand Consulter un Médecin ?

Certaines situations nécessitent une consultation médicale urgente quand vous êtes atteint du syndrome de Marfan [1,2,16]. Il est crucial de savoir les reconnaître pour éviter les complications graves.

Consultez immédiatement si vous ressentez une douleur thoracique intense et brutale, surtout si elle irradie dans le dos. Ce symptôme peut révéler une dissection aortique, complication potentiellement mortelle qui nécessite une prise en charge chirurgicale d'urgence [1].

Un essoufflement inhabituel, des palpitations importantes ou des malaises doivent également vous alerter [2]. Ces signes peuvent témoigner d'une aggravation de votre atteinte cardiaque ou de l'apparition d'un trouble du rythme.

Au niveau oculaire, toute baisse brutale de la vision, l'apparition de flashs lumineux ou de corps flottants impose une consultation ophtalmologique en urgence [16]. Ces symptômes peuvent révéler un décollement de rétine, complication grave mais curable si elle est prise en charge rapidement.

En dehors des urgences, respectez scrupuleusement vos rendez-vous de suivi. Même si vous vous sentez bien, les examens réguliers permettent de détecter précocement une évolution de votre maladie. N'hésitez pas à contacter votre médecin entre les consultations si vous avez des questions ou des inquiétudes.

Enfin, si vous envisagez une grossesse ou si vous souhaitez modifier votre activité physique, discutez-en préalablement avec votre cardiologue [17].

Questions Fréquentes

Le syndrome de Marfan est-il héréditaire ?

Oui, le syndrome de Marfan est une maladie génétique héréditaire dans 75% des cas. Il se transmet selon un mode autosomique dominant, ce qui signifie qu'un parent atteint a 50% de risque de transmettre la maladie à chacun de ses enfants.

Peut-on faire du sport avec un syndrome de Marfan ?

L'activité physique est possible mais doit être adaptée. Les sports de contact et les efforts intenses sont déconseillés. La natation, la marche ou le vélo à intensité modérée sont généralement bien tolérés. Votre cardiologue vous aidera à définir le niveau d'activité adapté.

Quelle est l'espérance de vie avec un syndrome de Marfan ?

L'espérance de vie s'est considérablement améliorée ces dernières décennies. Avec un suivi médical adapté, elle peut être proche de la normale, souvent supérieure à 70 ans, contre 45 ans dans les années 1970.

Comment se fait le diagnostic du syndrome de Marfan ?

Le diagnostic repose sur les critères de Gand révisés, qui évaluent différents systèmes (cardiovasculaire, squelettique, oculaire). Il comprend un examen clinique, des examens complémentaires (échocardiographie, radiographies) et un test génétique.

Une femme atteinte peut-elle avoir des enfants ?

Oui, la grossesse est possible mais nécessite un suivi spécialisé. Le risque cardiovasculaire peut être augmenté, particulièrement si l'aorte est déjà dilatée. Une évaluation préconceptionnelle est indispensable.

Sources et références

Références

  1. [1] Épidémiologie des maladies cardiovasculaires en France. Santé Publique France. 2024-2025.Lien
  2. [2] Épidémiologie des maladies cardiovasculaires en France. Santé Publique France. 2024-2025.Lien
  3. [3] Rapport d'activité. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
  4. [4] Sujets de thèses. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
  5. [5] Un siècle d'espoir, de soins et d'innovation : l'Hôpital. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
  6. [6] TromsoAorta 2024 Convenes Scientists, Sparks Hope. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
  7. [7] Effects of resveratrol on aortic growth in patients with Marfan syndrome. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
  8. [8] Rôle du peptide natriurétique de type C dans le syndrome de Marfan. 2022.Lien
  9. [10] Protocole de recherche: Evaluation de la fatigue chez les patients souffrant d'un syndrome de Marfan.Lien
  10. [11] Adamkiewitz syndrome in Marfan syndrome and rehabilitation outcomes-3 cases and review of the literature. 2022.Lien
  11. [12] Implantable cardioverter defibrillator (ICD) shock precipitated by acute viral infection in a patient with underlying brugada syndrome and marfan syndrome. 2025.Lien
  12. [13] Aorto-aortic bypass in an infant with middle aortic syndrome and Marfan syndrome: a 15-year follow-up. 2023.Lien
  13. [16] Syndrome de Marfan : symptômes et traitements. www.elsan.care.Lien
  14. [17] Syndrome de Marfan - Problèmes de santé infantiles. www.msdmanuals.com.Lien
  15. [18] Marfan-FRfrPub109.pdf. www.orpha.net.Lien

Publications scientifiques

Ressources web

  • Syndrome de Marfan : symptômes et traitements (elsan.care)

    Les signes physiques sont évalués : grande taille, doigts minces et fuselés, bras et jambes allongés, déviation de la colonne vertébrale. · Les signes ...

  • Syndrome de Marfan - Problèmes de santé infantiles (msdmanuals.com)

    Les symptômes habituels varient de légers à graves et comprennent des bras et des doigts anormalement longs, une hyperlaxité des articulations et des problèmes ...

  • Marfan-FRfrPub109.pdf (orpha.net)

    Il est caractérisé par l'atteinte d'un ou plusieurs organes et peut notamment provoquer des troubles squelettiques (grande taille, scoliose), ophtalmologiques ...

  • Syndrome de Marfan - Pédiatrie (msdmanuals.com)

    Le syndrome de Marfan est dû à des anomalies du tissu conjonctif, induisant des pathologies oculaires, squelettiques et cardiovasculaires (p. ex., dilatation ...

  • DIAGNOSTIC DU SYNDROME DE MARFAN (marfan.org)

    Le plus souvent, la maladie affecte le cœur, les vaisseaux sanguins, les os, les articulations et les yeux. Parfois, les poumons et la peau sont également ...

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Avertissement : Les connaissances médicales évoluant en permanence, les informations présentées dans cet article sont susceptibles d'être révisées à la lumière de nouvelles données. Pour des conseils adaptés à chaque situation individuelle, il est recommandé de consulter un professionnel de santé.