Guide des spécialités
Geneticien
Découvrez les contenus médicaux de la rubrique « Geneticien ». Les auteurs médicaux sont précisés sur chaque fiche.
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Pathologies en Geneticien
Syndrome de Weill-Marchesani
Syndrome des cheveux anagènes caduques
Syndrome du mâle XX
Tétraploïdie
Tétrasomie
Triploïdie
Troubles du développement sexuel avec anomalie des gonosomes
Troubles du développement sexuel de sujets 46, XX
Troubles du développement sexuel de sujets 46, XY
Typage moléculaire
Typage par séquençage multilocus
Arachnodactylie
Aspartylglucosaminurie
Déficit en dihydropyrimidine déshydrogénase
Déficit en mévalonate kinase
Déficit multiple en acyl CoA déshydrogénase
delta-Thalassémie
Dysplasie campomélique
Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 1
Dysplasie ectodermique anhidrotique de type 3
Dysplasie ectodermique hypohidrotique autosomique récessive
Instabilité des microsatellites
Maladie de Refsum infantile
Pachyonychie congénitale
Phénotype du syndrome d'Antley-Bixler
Rachitisme hypophosphatémique familial
Syndrome de Jacobsen
Syndrome de Loeys-Dietz
Syndrome de Lynch de type II
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* Lorsque le parcours de soins est respecté