Guide des spécialités
Geneticien
Découvrez les contenus médicaux de la rubrique « Geneticien ». Les auteurs médicaux sont précisés sur chaque fiche.
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Pathologies en Geneticien
Syndrome de Pallister-Hall
Syndrome de Wolf-Hirschhorn
Trichothiodystrophies
bêta-Mannosidose
Coproporphyrie héréditaire
Déficit multiple en sulfatases
Dystrophie musculaire oculopharyngée
Erreurs innées du métabolisme des stéroïdes
Glycogénose de type IIb
Hyperthyroxinémie dysalbuminémique familiale
Instabilité des chromosomes
Instabilité du génome
Lésions prénatales
Lipodystrophie généralisée congénitale
Maladie de Niemann-Pick de type A
Maladie de Niemann-Pick de type B
Maladie de Niemann-Pick de type C
Maladie de Tay-Sachs variante AB
Maladies génétiques liées au chromosome X
Maladies génétiques liées au chromosome Y
Mannosidoses
Micronoyaux à chromosomes défectueux
Nanisme MULIBREY
Retard mental lié à l'X
Sulfatidose
Syndrome d'Andersen
Syndrome de Coffin-Lowry
Syndrome de Frasier
Syndrome de Laron
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