Syndrome de Walker-Warburg : définition et classification génétique
Le syndrome de Walker-Warburg, souvent abrégé WWS, est une ancienne dénomination employée, dans la classification de 2025, pour plusieurs dystrophies musculaires-dystroglycanopathies congénitales : certaines formes de type A sont classées avec des anomalies du cerveau et des yeux, tandis que certaines formes de type B sont distinguées selon la présence ou non d'une altération du développement intellectuel. [1] Il ne correspond pas, dans cette classification, à une maladie déterminée par un seul gène, mais à plusieurs types génétiques auxquels le tableau attribue des symboles de maladie et des gènes différents. [1]
Une dystroglycanopathie musculaire congénitale
La classification de 2025 place les formes anciennement appelées syndrome de Walker-Warburg parmi les dystrophies musculaires-dystroglycanopathies congénitales. [1] Les formes de type A concernées sont classées comme des dystroglycanopathies congénitales avec anomalies du cerveau et des yeux. [1] Cette dénomination ne doit pas être étendue automatiquement à toutes les dystroglycanopathies congénitales, car le même tableau distingue d'autres formes de type A, B ou C sous des appellations différentes. [1]
Plusieurs causes génétiques possibles
Les formes de type A anciennement désignées comme syndrome de Walker-Warburg sont notamment associées aux gènes POMT1, POMT2, POMGNT1, FKRP, CRPPA, POMGNT2, B4GAT1 et GMPPB. [1] Le tableau mentionne également l'ancienne appellation Walker-Warburg pour certaines formes de type B associées notamment à POMT2, POMGNT1 ou FKTN. [1] Toutes ces formes sont indiquées comme étant de transmission autosomique récessive. [1]
Pourquoi le nom du type génétique est important
La classification associe à chaque type un symbole de maladie et un gène précis, par exemple MDDGA1 avec POMT1, MDDGA2 avec POMT2 et MDDGA3 avec POMGNT1. [1] L'expression syndrome de Walker-Warburg décrit ainsi un ensemble historiquement nommé, tandis que la nomenclature génétique distingue plusieurs maladies apparentées. [1]
Sources et références
[1] The 2025 version of the gene table of neuromuscular disorders (nuclear genome)
hal.science · Consulté le 2026-09-16
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