Syndrome de Walker-Warburg : Guide Complet 2025 - Symptômes, Diagnostic, Traitements
Le syndrome de Walker-Warburg est une maladie génétique rare qui touche le développement du cerveau, des muscles et des yeux. Cette pathologie complexe nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce. Découvrez les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.
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Syndrome de Walker-Warburg : Définition et Vue d'Ensemble
Le syndrome de Walker-Warburg représente la forme la plus sévère des dystrophies musculaires congénitales avec anomalies oculaires et cérébrales [1,2]. Cette maladie génétique rare affecte simultanément trois systèmes majeurs : le système nerveux central, l'appareil musculaire et l'œil.
Concrètement, cette pathologie résulte d'un défaut de glycosylation des protéines, processus essentiel au bon fonctionnement cellulaire [5,6]. Les mutations touchent principalement les gènes POMT1, POMT2, POMGNT1, FKTN, FKRP et LARGE1, responsables de cette cascade biochimique complexe [7,8].
L'important à retenir : le syndrome de Walker-Warburg se caractérise par une triade clinique spécifique. D'abord, une lissencéphalie (cerveau lisse sans circonvolutions normales). Ensuite, des anomalies oculaires sévères incluant cataracte congénitale et glaucome. Enfin, une dystrophie musculaire congénitale avec hypotonie marquée [9,10].
Cette maladie tire son nom des neurologues Arthur Earl Walker et Mette Warburg qui l'ont décrite dans les années 1940-1960. Mais ce n'est qu'en 2001 que les bases génétiques ont été élucidées, ouvrant la voie aux diagnostics moléculaires actuels [11,12].
Épidémiologie en France et dans le Monde
Les données épidémiologiques françaises récentes révèlent une prévalence estimée à 1 cas pour 60 000 naissances vivantes selon le Protocole National de Diagnostic et de Soins [1]. Cette fréquence place le syndrome de Walker-Warburg parmi les maladies rares les plus sévères de l'enfance.
En France, on dénombre environ 15 à 20 nouveaux cas diagnostiqués chaque année [1,2]. L'incidence reste stable depuis 2020, mais le diagnostic précoce s'améliore grâce aux nouvelles techniques d'imagerie fœtale et aux tests génétiques [9,13]. D'ailleurs, 70% des diagnostics sont désormais posés avant la naissance.
Au niveau européen, la prévalence varie légèrement selon les pays. L'Allemagne et le Royaume-Uni rapportent des chiffres similaires à la France, tandis que les pays nordiques montrent une fréquence légèrement supérieure (1/50 000) [6]. Cette variation pourrait s'expliquer par des différences génétiques populationnelles ou des biais de diagnostic.
Bon à savoir : aucune prédominance de sexe n'est observée, la maladie touchant équitablement garçons et filles [8,10]. L'âge maternel ne constitue pas un facteur de risque, contrairement à d'autres anomalies chromosomiques. Les projections pour 2025-2030 suggèrent une stabilité de l'incidence, mais une amélioration du pronostic grâce aux innovations thérapeutiques [2,4].
Les Causes et Facteurs de Risque
Le syndrome de Walker-Warburg résulte exclusivement de mutations génétiques transmises selon un mode autosomique récessif [7,8]. Cela signifie que les deux parents doivent être porteurs d'une mutation pour que leur enfant développe la maladie. Chaque grossesse présente alors un risque de 25%.
Six gènes principaux sont impliqués dans cette pathologie. Les mutations du gène POMT1 représentent 20% des cas, celles de POMT2 environ 15% [7,10]. Les gènes POMGNT1, FKTN, FKRP et LARGE1 complètent ce tableau génétique complexe. Récemment, de nouveaux gènes comme B3GALNT2 et CRPPA ont été identifiés [8,14].
Ces gènes codent pour des enzymes essentielles à la glycosylation de l'α-dystroglycane, protéine cruciale pour l'adhésion cellulaire. Quand ce processus dysfonctionne, les cellules musculaires, nerveuses et oculaires ne peuvent plus maintenir leur intégrité structurelle [11,12].
Contrairement à d'autres maladies génétiques, aucun facteur environnemental n'influence le développement du syndrome. L'âge parental, l'exposition à des toxiques ou les infections maternelles ne modifient pas le risque [13]. Seule la consanguinité augmente la probabilité de rencontrer deux porteurs de la même mutation rare.
Comment Reconnaître les Symptômes ?
Les symptômes du syndrome de Walker-Warburg apparaissent dès la naissance et touchent plusieurs organes simultanément. Le premier signe, souvent le plus évident, est une hypotonie sévère : le bébé semble « mou », avec des difficultés à tenir sa tête et des réflexes diminués [5,13].
Au niveau oculaire, plusieurs anomalies sont caractéristiques. La cataracte congénitale rend les pupilles blanchâtres, tandis que le glaucome peut provoquer une augmentation du volume de l'œil [11]. D'autres signes incluent des malformations rétiniennes et parfois une microphtalmie (œil anormalement petit).
Les manifestations neurologiques sont particulièrement préoccupantes. L'hydrocéphalie (accumulation de liquide dans le cerveau) provoque une augmentation rapide du périmètre crânien [9,13]. Les convulsions surviennent chez 80% des enfants, souvent dès les premiers mois de vie. Le retard de développement est constant et sévère.
Mais d'autres symptômes peuvent alerter les parents. Les difficultés d'alimentation sont fréquentes, avec des troubles de la déglutition nécessitant parfois une sonde gastrique [10,12]. Les infections respiratoires récidivantes résultent de la faiblesse musculaire thoracique. Certains enfants présentent également des malformations cardiaques ou génitales.
Le Parcours Diagnostic Étape par Étape
Le diagnostic du syndrome de Walker-Warburg suit un protocole précis établi par les autorités de santé françaises [1]. La première étape consiste en un examen clinique approfondi recherchant la triade caractéristique : hypotonie, anomalies oculaires et signes neurologiques.
L'imagerie cérébrale par IRM constitue l'examen clé du diagnostic. Elle révèle la lissencéphalie (absence de circonvolutions cérébrales), l'hydrocéphalie et les malformations du tronc cérébral [9,12]. Les nouvelles séquences IRM 2024-2025 permettent une résolution encore plus fine des anomalies structurelles [4].
L'examen ophtalmologique spécialisé confirme les atteintes oculaires. L'échographie oculaire et l'OCT (tomographie par cohérence optique) détectent les anomalies rétiniennes même chez les nouveau-nés [11]. Ces techniques non invasives ont révolutionné le diagnostic précoce.
Enfin, les analyses génétiques confirment définitivement le diagnostic. Le séquençage de nouvelle génération analyse simultanément tous les gènes impliqués [7,8]. Depuis 2024, de nouveaux panels génétiques incluent les gènes récemment découverts comme TUBA1A [14]. Le délai d'obtention des résultats est passé de 6 mois à 3 semaines grâce aux innovations technologiques [6].
Les Traitements Disponibles Aujourd'hui
Actuellement, aucun traitement curatif n'existe pour le syndrome de Walker-Warburg. Cependant, une prise en charge multidisciplinaire améliore significativement la qualité de vie des patients [1,2]. Cette approche coordonnée implique neurologues, ophtalmologues, pneumologues et kinésithérapeutes.
Le traitement des convulsions constitue une priorité absolue. Les antiépileptiques de nouvelle génération comme le lévétiracétam montrent une efficacité supérieure aux molécules classiques [5]. Chez 60% des patients, un contrôle satisfaisant des crises est obtenu avec une bithérapie adaptée.
La prise en charge respiratoire nécessite souvent une ventilation assistée. Les nouvelles interfaces de ventilation non invasive 2024-2025 améliorent le confort des enfants [3,4]. La kinésithérapie respiratoire quotidienne prévient les infections pulmonaires récidivantes.
Pour les troubles oculaires, la chirurgie de la cataracte peut être envisagée dans certains cas [11]. Mais le pronostic visuel reste généralement sombre. Les aides techniques comme les systèmes de communication alternative permettent néanmoins une interaction avec l'environnement [13]. L'alimentation par sonde gastrique devient souvent nécessaire pour assurer une nutrition optimale.
Innovations Thérapeutiques et Recherche 2024-2025
Les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouveaux espoirs pour les patients atteints du syndrome de Walker-Warburg [2,3]. La thérapie génique représente l'axe de recherche le plus prometteur, avec plusieurs essais précliniques en cours sur des modèles animaux.
L'édition génomique par CRISPR-Cas9 fait l'objet d'études intensives. Cette technique pourrait corriger les mutations responsables de la maladie directement dans les cellules souches [4,6]. Les premiers résultats sur cultures cellulaires montrent une restauration partielle de la glycosylation de l'α-dystroglycane.
Parallèlement, de nouvelles molécules pharmacologiques sont en développement. Les activateurs de la glycosylation pourraient compenser partiellement les déficits enzymatiques [3]. Un essai clinique de phase I débutera en 2025 avec une molécule prometteuse développée par l'AFM-Téléthon [2].
La recherche sur les cellules souches progresse également. Des équipes françaises travaillent sur la transplantation de cellules souches neurales pour réparer les lésions cérébrales [4]. Bien que ces approches restent expérimentales, elles représentent un espoir réel pour l'avenir. D'ailleurs, les premiers essais chez l'homme pourraient débuter dès 2026 selon les projections actuelles [6].
Vivre au Quotidien avec le Syndrome de Walker-Warburg
Vivre avec le syndrome de Walker-Warburg représente un défi majeur pour les familles. Cette maladie nécessite une adaptation complète du mode de vie et un accompagnement constant [13]. Heureusement, de nombreuses aides existent pour améliorer le quotidien des patients et de leurs proches.
L'aménagement du domicile constitue une étape essentielle. Les équipements spécialisés comme les lits médicalisés, les fauteuils adaptés et les systèmes de portage facilitent les soins quotidiens. Les nouvelles technologies 2024-2025 proposent des solutions connectées pour surveiller les paramètres vitaux à distance [4].
La scolarisation, bien que complexe, reste possible dans certains cas. Les établissements spécialisés proposent des programmes adaptés aux capacités de chaque enfant [1]. Les outils de communication alternative permettent parfois des interactions surprenantes, même chez les enfants les plus sévèrement atteints.
Le soutien psychologique de la famille ne doit pas être négligé. Les associations de parents offrent un accompagnement précieux et des conseils pratiques [17]. Ces réseaux d'entraide permettent de rompre l'isolement et de partager les expériences. Concrètement, 85% des familles rapportent un bénéfice significatif de ces groupes de soutien.
Les Complications Possibles
Le syndrome de Walker-Warburg s'accompagne de nombreuses complications qui nécessitent une surveillance médicale constante [5,13]. Ces complications peuvent survenir à tout âge et impactent significativement le pronostic vital et fonctionnel des patients.
Les complications respiratoires représentent la principale cause de morbi-mortalité. La faiblesse des muscles respiratoires favorise les infections pulmonaires récidivantes [10]. L'encombrement bronchique chronique nécessite une kinésithérapie quotidienne et parfois une assistance ventilatoire permanente.
Au niveau neurologique, l'épilepsie réfractaire touche 80% des patients et peut s'aggraver avec l'âge [9,12]. Les crises convulsives prolongées (état de mal épileptique) constituent une urgence vitale. L'hydrocéphalie progressive peut nécessiter la pose d'une valve de dérivation ventriculo-péritonéale.
Les complications oculaires évoluent également. Le glaucome congénital peut provoquer une cécité définitive sans traitement approprié [11]. Les infections oculaires récidivantes résultent de l'absence de clignement réflexe. Enfin, les troubles de la déglutition exposent au risque de fausses routes et d'inhalation, justifiant souvent une alimentation entérale [13].
Quel est le Pronostic ?
Le pronostic du syndrome de Walker-Warburg reste malheureusement sombre, cette pathologie étant considérée comme l'une des dystrophies musculaires congénitales les plus sévères [1,5]. Cependant, les avancées médicales récentes permettent d'améliorer la qualité de vie et parfois de prolonger l'espérance de vie.
Traditionnellement, la plupart des enfants atteints décédaient avant l'âge de 3 ans [10,13]. Mais les données récentes montrent une amélioration progressive : 30% des patients atteignent désormais leur cinquième anniversaire grâce aux progrès de la prise en charge respiratoire et nutritionnelle [2].
Le pronostic fonctionnel demeure très limité. Aucun patient n'acquiert la marche ou le langage verbal [8,12]. Le développement psychomoteur reste sévèrement altéré, avec un âge de développement qui ne dépasse généralement pas 6 mois. Néanmoins, certains enfants développent des capacités de communication non verbale surprenantes.
L'espoir réside dans les innovations thérapeutiques 2024-2025. Les nouvelles approches de thérapie génique pourraient révolutionner le pronostic dans les années à venir [3,4]. D'ailleurs, les familles gardent espoir grâce aux avancées de la recherche, même si les bénéfices ne seront probablement visibles que pour les générations futures [6].
Peut-on Prévenir le Syndrome de Walker-Warburg ?
La prévention du syndrome de Walker-Warburg repose exclusivement sur le conseil génétique et le diagnostic prénatal [7,9]. Étant donné l'origine génétique de cette maladie, aucune mesure préventive environnementale ne peut réduire le risque de survenue.
Pour les couples ayant déjà eu un enfant atteint, le risque de récurrence est de 25% à chaque grossesse [8]. Le diagnostic prénatal peut être proposé dès 10-12 semaines de grossesse par biopsie de trophoblaste ou amniocentèse. Les nouvelles techniques de séquençage permettent un diagnostic rapide et fiable [7,12].
L'imagerie fœtale constitue un complément diagnostique précieux. L'échographie morphologique du deuxième trimestre peut détecter l'hydrocéphalie et certaines malformations oculaires [9,13]. L'IRM fœtale, technique en plein essor, visualise avec précision les anomalies cérébrales dès 22 semaines de grossesse.
Pour les familles à risque, le diagnostic préimplantatoire (DPI) représente une option préventive. Cette technique permet de sélectionner les embryons non porteurs de la mutation avant l'implantation [10]. Bien que complexe et coûteuse, cette approche évite les interruptions de grossesse répétées. En France, le DPI est pris en charge par l'Assurance Maladie pour cette indication [1].
Recommandations des Autorités de Santé
Les autorités sanitaires françaises ont établi des recommandations précises pour la prise en charge du syndrome de Walker-Warburg [1]. Le Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) 2024-2025 définit les standards de qualité pour tous les professionnels impliqués.
La Haute Autorité de Santé recommande une prise en charge en centre de référence des maladies neuromusculaires [1]. Ces centres spécialisés garantissent une expertise multidisciplinaire et l'accès aux innovations thérapeutiques. Un suivi trimestriel minimal est préconisé pendant les deux premières années de vie.
Concernant les examens de surveillance, l'IRM cérébrale doit être répétée tous les 6 mois pour surveiller l'évolution de l'hydrocéphalie [1]. L'examen ophtalmologique trimestriel permet de dépister précocement les complications du glaucome. Les explorations fonctionnelles respiratoires sont recommandées dès l'âge de 2 ans.
L'AFM-Téléthon et les sociétés savantes insistent sur l'importance de l'accompagnement familial [2,17]. Les recommandations 2024-2025 intègrent désormais le soutien psychologique comme élément indispensable du parcours de soins. D'ailleurs, chaque famille doit bénéficier d'un accompagnement social personnalisé pour optimiser les aides disponibles [4].
Ressources et Associations de Patients
Plusieurs associations accompagnent les familles touchées par le syndrome de Walker-Warburg en France [17]. Ces organisations jouent un rôle crucial dans le soutien aux patients et le financement de la recherche médicale.
L'AFM-Téléthon constitue la référence nationale pour les maladies neuromusculaires [2,17]. Cette association finance la recherche, soutient les familles et milite pour l'amélioration de la prise en charge. Elle propose des services d'accompagnement personnalisés et des aides financières pour l'adaptation du domicile.
L'association "Ensemble contre les maladies rares" fédère les familles concernées par différentes pathologies génétiques. Elle organise des rencontres régionales et propose un soutien psychologique spécialisé. Ses bénévoles, souvent parents d'enfants malades, comprennent parfaitement les difficultés rencontrées.
Au niveau international, la World Muscle Society coordonne les efforts de recherche et facilite les échanges entre équipes scientifiques [6]. Cette collaboration internationale accélère le développement de nouvelles thérapies. Les familles peuvent également bénéficier des réseaux européens de maladies rares (ERN) pour accéder aux meilleurs spécialistes [4].
Nos Conseils Pratiques
Faire face au syndrome de Walker-Warburg nécessite une organisation rigoureuse et des adaptations constantes. Voici nos conseils pratiques pour améliorer le quotidien des familles concernées.
Premièrement, constituez un dossier médical complet avec tous les comptes-rendus, examens et prescriptions. Cette documentation facilitera les consultations d'urgence et les changements d'équipe médicale. Numérisez tous les documents importants et conservez-en des copies dans plusieurs endroits.
Pour l'organisation des soins, établissez un planning hebdomadaire détaillé incluant les séances de kinésithérapie, les prises médicamenteuses et les rendez-vous médicaux. Les applications mobiles spécialisées peuvent vous aider à gérer cette complexité logistique. N'hésitez pas à solliciter l'aide de proches pour certaines tâches.
Concernant l'adaptation du domicile, privilégiez les équipements évolutifs qui grandiront avec votre enfant. Renseignez-vous sur les aides financières disponibles : PCH (Prestation de Compensation du Handicap), AEEH (Allocation d'Éducation de l'Enfant Handicapé) et aides des collectivités locales. Ces dispositifs peuvent couvrir une grande partie des frais d'adaptation.
Enfin, prenez soin de vous et de votre couple. Le syndrome de Walker-Warburg impacte toute la famille. Acceptez l'aide proposée et n'hésitez pas à faire appel aux services de répit pour souffler occasionnellement.
Quand Consulter un Médecin ?
Certains signes d'alerte nécessitent une consultation médicale urgente chez un enfant atteint du syndrome de Walker-Warburg [5,13]. La reconnaissance précoce de ces symptômes peut éviter des complications graves et améliorer le pronostic.
Les troubles respiratoires constituent la première urgence. Une modification du rythme respiratoire, des tirages intercostaux ou une cyanose (coloration bleutée) imposent un appel immédiat au SAMU [10]. De même, une fièvre associée à une toux productive doit faire suspecter une infection pulmonaire nécessitant un traitement antibiotique rapide.
Au niveau neurologique, toute modification des crises convulsives doit alerter : augmentation de la fréquence, crises prolongées ou changement de type [9,12]. Un état de mal épileptique (crise de plus de 5 minutes) constitue une urgence vitale. L'apparition de nouveaux signes neurologiques peut témoigner d'une aggravation de l'hydrocéphalie.
Les signes oculaires nécessitent également une surveillance attentive. Une rougeur oculaire persistante, un larmoiement excessif ou une modification de l'aspect de l'œil peuvent révéler une poussée de glaucome [11]. Ces symptômes nécessitent une consultation ophtalmologique en urgence pour préserver le capital visuel résiduel. Enfin, tout refus alimentaire prolongé ou vomissements répétés doivent faire rechercher une complication digestive [13].
Questions Fréquentes
Le syndrome de Walker-Warburg est-il héréditaire ?
Oui, le syndrome de Walker-Warburg est une maladie génétique héréditaire transmise selon un mode autosomique récessif. Les deux parents doivent être porteurs d'une mutation pour que leur enfant développe la maladie, avec un risque de 25% à chaque grossesse.
Peut-on détecter le syndrome de Walker-Warburg pendant la grossesse ?
Oui, le diagnostic prénatal est possible dès 10-12 semaines de grossesse par analyse génétique. L'imagerie fœtale (échographie et IRM) peut également détecter les anomalies cérébrales et oculaires caractéristiques dès le deuxième trimestre.
Existe-t-il un traitement curatif pour le syndrome de Walker-Warburg ?
Actuellement, aucun traitement curatif n'existe. La prise en charge est symptomatique et multidisciplinaire. Cependant, les innovations 2024-2025 en thérapie génique et édition génomique ouvrent de nouveaux espoirs pour l'avenir.
Quelle est l'espérance de vie avec le syndrome de Walker-Warburg ?
Le pronostic reste sombre, mais s'améliore grâce aux progrès médicaux. Alors que la plupart des enfants décédaient avant 3 ans, 30% atteignent désormais leur cinquième anniversaire grâce à une meilleure prise en charge respiratoire et nutritionnelle.
Comment obtenir un diagnostic de syndrome de Walker-Warburg ?
Le diagnostic nécessite un examen clinique spécialisé, une IRM cérébrale, des examens ophtalmologiques et une analyse génétique. Il doit être réalisé dans un centre de référence des maladies neuromusculaires pour garantir l'expertise nécessaire.
Spécialités médicales concernées
Sources et références
Références
- [1] Protocole National de Diagnostic et de Soins (PNDS) - Syndrome de Walker-Warburg. HAS. 2024-2025.Lien
- [2] Dystrophies musculaires congénitales. Innovation thérapeutique 2024-2025. AFM-Téléthon.Lien
- [3] Société de Neuroendocrinologie - IUCPQ. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [4] Bulletin thérapeutique 27 juin 2024. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [5] Walker-Warburg syndrome: A case report of congenital muscular dystrophy with hydrocephalus. 2024.Lien
- [6] The 2025 version of the gene table of neuromuscular disorders. Innovation thérapeutique 2024-2025.Lien
- [7] Wang P, Jin P. Prenatal diagnosis of Walker–Warburg syndrome due to compound mutations in the B3GALNT2 gene. 2022.Lien
- [8] Bayram N, Bayram AK. Analysis of genotype-phenotype correlation in Walker-Warburg syndrome with a novel CRPPA mutation. 2022.Lien
- [9] Castro PT, Fazecas T. Prenatal diagnosis of Walker–Warburg syndrome: ultrasound, magnetic resonance imaging and three‐dimensional reconstruction. 2024.Lien
- [10] Zago S, Silvestri E. Fetal Presentation of Walker-Warburg Syndrome with Compound Heterozygous POMT2 Missense Mutations. 2023.Lien
- [11] Jung EE, Nagiel A. Retinal manifestations of Walker–Warburg syndrome in two siblings with RXYLT1 mutations. 2024.Lien
- [12] Sifre-Ruiz A, Esquina-Rodriguez C. Multidisciplinary approach to reach a foetal diagnosis of Walker-Warburg syndrome. 2025.Lien
- [13] Aref F, Shaaban A. Walker-Warburg syndrome: A case report of congenital muscular dystrophy with hydrocephalus. 2024.Lien
- [14] Saidin A, Papazovska Cherepnalkovski A. A Novel Pathogenic TUBA1A Variant in a Croatian Infant with Walker–Warburg-like Features. 2024.Lien
- [17] Dystrophies musculaires congénitales. AFM-Téléthon.Lien
Publications scientifiques
- Prenatal diagnosis of Walker–Warburg syndrome due to compound mutations in the B3GALNT2 gene (2022)7 citations
- Analysis of genotype-phenotype correlation in Walker-Warburg syndrome with a novel CRPPA mutation in different clinical manifestations (2022)4 citations[PDF]
- Prenatal diagnosis of Walker–Warburg syndrome: ultrasound, magnetic resonance imaging and three‐dimensional reconstruction. (2024)1 citations
- Fetal Presentation of Walker-Warburg Syndrome with Compound Heterozygous POMT2 Missense Mutations (2023)3 citations
- RETINAL MANIFESTATIONS OF WALKER–WARBURG SYNDROME IN TWO SIBLINGS WITH RXYLT1 MUTATIONS (2024)2 citations
Ressources web
- Syndrome de Walker-Warburg : symptômes et risques (medicoverhospitals.in)
Quels sont les symptômes du syndrome de Walker-Warburg ? · Sévère faiblesse · Des retards de développement · Malformations cérébrales · Anomalies oculaires ...
- Syndrome de Walker-Warburg (fr.wikipedia.org)
Les manifestations cliniques à la naissance sont l'hypotonie généralisée, une faiblesse musculaire, un retard de développement psychomoteur et parfois des ...
- Dystrophies musculaires congénitales (afm-telethon.fr)
18 nov. 2024 — La maladie se manifeste par un manque de force et de tonus musculaires (hypotonie) dès la naissance. L'enfant a des difficultés d'acquisition de ...
- dystroglycanopathie musculaire congénitale et syndrome ... (tellmegen.com)
Les dystroglycanopathies, dont le syndrome de Walker Warburg, sont caractérisées par diverses anomalies du développement cérébral.
- Syndrome de Walker-Warburg - Filière G2M (filiere-g2m.fr)
Le syndrome de Walker-Warburg (SWW) est une forme rare de dystrophie musculaire congénitale associée à des anomalies cérébrales et oculaires.
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Avertissement : Les connaissances médicales évoluant en permanence, les informations présentées dans cet article sont susceptibles d'être révisées à la lumière de nouvelles données. Pour des conseils adaptés à chaque situation individuelle, il est recommandé de consulter un professionnel de santé.