Triploïdie : définition, diagnostic prénatal et surveillance

La triploïdie est une anomalie chromosomique dans laquelle les cellules possèdent trois exemplaires de chaque chromosome au lieu des deux exemplaires habituels. [1] Elle correspond à la présence d’un jeu complet de chromosomes supplémentaire, ce qui conduit habituellement à un total de 69 chromosomes. [2] Cette anomalie est le plus souvent identifiée pendant la grossesse et son évolution est généralement très sévère. [1] [2]

D’où vient le jeu de chromosomes supplémentaire ?

Le jeu chromosomique supplémentaire peut être d’origine maternelle, ce qui est appelé triploïdie digynique, ou d’origine paternelle, ce qui est appelé triploïdie diandrique. [1] La forme diandrique peut notamment résulter de la fécondation d’un ovule par deux spermatozoïdes ou par un spermatozoïde possédant deux jeux de chromosomes. [2] La forme digynique peut résulter de la fécondation d’un ovule qui contient lui-même deux jeux de chromosomes. [2] L’origine parentale est importante car elle est associée à des aspects différents du placenta et de la croissance fœtale. [1] [2]

Quels signes peuvent être observés pendant la grossesse ?

Dans la triploïdie digynique, l’échographie retrouve typiquement un retard sévère de croissance du fœtus associé à un placenta petit et dépourvu de kystes. [1] Cette forme peut également s’accompagner d’un manque de liquide amniotique apparaissant précocement au deuxième trimestre. [2] Dans la triploïdie diandrique, la croissance fœtale peut être normale ou modérément ralentie tandis que le placenta peut être épaissi et contenir de multiples espaces kystiques. [1] [2] Cet aspect placentaire peut correspondre à des modifications de môle hydatiforme partielle. [2]

Les anomalies fœtales visibles à l’échographie sont variables et peuvent toucher plusieurs organes. [1] [2] Des anomalies du cerveau et du tube neural, de la paroi abdominale, du cœur, du visage, des organes génitaux ou des membres ont été décrites. [1] [2] Une fusion de certains doigts, appelée syndactylie, fait partie des anomalies possibles. [1] [2] Aucun de ces signes échographiques n’est présenté comme constant, et une triploïdie peut ne pas être reconnaissable lors d’une échographie précoce. [1]

Comment la triploïdie est-elle dépistée et confirmée ?

L’échographie et certains marqueurs biochimiques maternels peuvent faire suspecter une triploïdie, mais leurs résultats ne suffisent pas à eux seuls à établir le diagnostic. [1] [2] Les méthodes de dépistage prénatal non invasif qui comptent les fragments d’ADN ne détectent pas systématiquement la triploïdie, car le nombre relatif de fragments reste comparable entre les différents chromosomes. [1] Certaines méthodes fondées sur l’analyse de polymorphismes génétiques peuvent repérer un jeu chromosomique supplémentaire sous la forme d’un haplotype supplémentaire. [1] Un haplotype supplémentaire ne prouve cependant pas une triploïdie, car il peut notamment s’expliquer par un jumeau disparu, une grossesse multiple non reconnue ou d’autres situations biologiques. [1]

Après la découverte d’un haplotype supplémentaire, une échographie de contrôle peut rechercher une grossesse gémellaire, un jumeau disparu, une perte de grossesse ainsi que les anomalies fœtales ou placentaires évocatrices de triploïdie. [1] L’interprétation peut aussi nécessiter de prendre en compte une greffe d’organe maternelle, un recours à un don d’ovocyte ou d’embryon, ou un cancer connu. [1] La confirmation prénatale définitive repose sur un examen diagnostique invasif permettant une analyse chromosomique. [1] Un résultat de dépistage évocateur doit donc être confirmé avant d’être interprété comme un diagnostic de triploïdie. [1]

Quelle est l’évolution d’une grossesse avec triploïdie ?

La triploïdie est une cause importante de pertes spontanées de grossesse précoces. [1] [2] Sa fréquence diminue fortement entre la fin du premier trimestre et le deuxième trimestre, ce qui traduit le nombre élevé de grossesses qui s’interrompent. [1] Les rares grossesses qui atteignent le troisième trimestre aboutissent habituellement à une mort fœtale ou à un décès néonatal. [1] Certaines survies plus prolongées rapportées pourraient correspondre à des formes mosaïques ou chimériques, qui ne doivent pas être assimilées sans confirmation à une triploïdie complète présente dans toutes les cellules. [1] Le risque global de récidive n’est pas établi avec certitude dans la synthèse disponible. [1]

Pourquoi une surveillance de la mère peut-elle être nécessaire ?

Les modifications molaires du placenta associées surtout à la triploïdie diandrique augmentent le risque de prééclampsie et de persistance de tissu trophoblastique. [1] [2] Le tissu trophoblastique est le tissu de la grossesse qui contribue à former le placenta. [1] [2] Une maladie trophoblastique persistante peut exposer la mère à un risque tumoral, ce qui justifie une surveillance après la fin de la grossesse lorsqu’une triploïdie a été diagnostiquée. [1] La synthèse disponible recommande des dosages répétés de l’hormone hCG afin de vérifier qu’il ne persiste pas de tissu trophoblastique résiduel. [1] La durée et les modalités de cette surveillance ne sont pas précisées dans les passages disponibles et doivent être déterminées dans le cadre du suivi médical. [1]

Que faire après un résultat évocateur ou confirmé ?

Après un résultat de dépistage évocateur, les étapes documentées sont l’évaluation échographique, la recherche d’autres explications possibles et la proposition d’un examen diagnostique de confirmation. [1] Une échographie rassurante réalisée tôt dans la grossesse ne permet pas à elle seule d’exclure une triploïdie. [1] Après confirmation, l’évaluation doit également tenir compte des anomalies placentaires et du besoin de surveillance maternelle par l’hCG. [1] [2] Le pronostic ne peut pas être déduit d’un signe échographique isolé, car l’aspect du fœtus et du placenta varie notamment selon l’origine parentale du jeu chromosomique supplémentaire. [1] [2]