Code MeSH : C10.228.854
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L'amyotrophie bulbospinale liée à l'X, également appelée maladie de Kennedy, est une pathologie neuromusculaire rare qui touche principalement les hommes. Cette maladie génétique progressive affecte les neurones moteurs, entraînant une faiblesse musculaire caractéristique. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un accompagnement adapté pour préserver la qualité de vie des patients.
L'amyotrophie spinale représente un groupe de maladies génétiques rares qui affectent les neurones moteurs de la moelle épinière. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 10 000 en France, se caractérise par une faiblesse musculaire progressive qui peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les amyotrophies spinales infantiles représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent les motoneurones de la moelle épinière. Ces pathologies, aussi appelées SMA (Spinal Muscular Atrophy), touchent principalement les enfants et se caractérisent par une faiblesse musculaire progressive. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
L'ataxie de Friedreich est une maladie neurologique héréditaire rare qui affecte principalement la coordination des mouvements. Cette pathologie progressive touche environ 1 personne sur 50 000 en France [1]. Caractérisée par une dégénérescence du système nerveux, elle se manifeste généralement avant l'âge de 25 ans. Bien que rare, cette maladie génétique nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les ataxies spinocérébelleuses regroupent plus de 40 maladies génétiques rares qui affectent progressivement la coordination des mouvements. Ces pathologies touchent environ 3 000 personnes en France selon les dernières données de la HAS [1]. Bien que complexes, elles bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec le développement du troriluzole en 2024-2025 [5]. Comprendre ces maladies, c'est déjà mieux les apprivoiser.
Les atrophies olivo-ponto-cérébelleuses représentent un groupe de maladies neurodégénératives rares qui affectent progressivement certaines régions du cerveau. Ces pathologies, désormais intégrées dans le spectre de l'atrophie multisystémique, touchent principalement les structures responsables de l'équilibre et de la coordination motrice. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et adaptée.
La dyssynergie cérébelleuse myoclonique, aussi appelée syndrome de Ramsay Hunt, est une pathologie neurologique rare qui associe des mouvements involontaires à des troubles de la coordination. Cette maladie touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [5]. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
La dégénérescence combinée subaiguë est une pathologie neurologique grave qui affecte la moelle épinière. Cette maladie, principalement causée par une carence en vitamine B12, touche environ 2 000 personnes par an en France [8,9]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge rapide pour éviter des séquelles irréversibles. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
Les dégénérescences spinocérébelleuses regroupent un ensemble de maladies neurologiques rares qui affectent progressivement le cervelet et la moelle épinière. Ces pathologies héréditaires touchent environ 3 à 5 personnes sur 100 000 en France [1,2]. Bien que complexes, ces troubles neurologiques bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses, notamment avec les innovations 2024-2025 en matière de biomarqueurs d'imagerie et de nouvelles molécules comme la L-arginine [2,3].
L'ischémie de la moelle épinière représente une urgence neurologique méconnue mais grave. Cette pathologie survient lorsque l'apport sanguin vers la moelle épinière est interrompu, provoquant des lésions irréversibles. En France, elle touche environ 2 à 3 personnes sur 100 000 habitants chaque année [1]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge immédiate pour limiter les séquelles neurologiques permanentes.
La maladie de Machado-Joseph, également appelée ataxie spinocérébelleuse de type 3 (SCA3), est une pathologie neurodégénérative héréditaire rare qui affecte principalement la coordination des mouvements. Cette maladie génétique progressive touche environ 1 à 5 personnes sur 100 000 dans le monde, avec des variations géographiques importantes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
Les maladies de la moelle épinière touchent plus de 50 000 personnes en France. Ces pathologies complexes affectent le système nerveux central et peuvent bouleverser votre quotidien. Mais rassurez-vous, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur ces troubles neurologiques.
Les maladies vasculaires de la moelle épinière représentent un groupe de pathologies complexes affectant la circulation sanguine au niveau médullaire. Ces troubles, bien que rares, peuvent avoir des conséquences dramatiques sur la fonction neurologique. Comprendre leurs mécanismes, reconnaître leurs symptômes et connaître les options thérapeutiques disponibles est essentiel pour optimiser la prise en charge.
La myélite est une inflammation de la moelle épinière qui peut bouleverser votre quotidien. Cette pathologie neurologique, touchant environ 1 à 8 personnes sur 100 000 en France selon les données récentes de Santé Publique France [2], nécessite une prise en charge rapide et adaptée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations prometteuses de 2024-2025.
La myélite transverse est une pathologie inflammatoire rare qui touche la moelle épinière. Cette maladie neurologique peut survenir brutalement et provoquer des symptômes invalidants. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe mais mieux comprise aujourd'hui.
La paraparésie spastique tropicale est une maladie neurologique progressive causée par le virus HTLV-1. Cette pathologie touche principalement la moelle épinière et provoque une faiblesse des jambes avec raideur musculaire. Bien que rare en France métropolitaine, elle reste préoccupante dans les départements d'outre-mer. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements disponibles et innovations thérapeutiques récentes.
Le pneumorachis, aussi appelé pneumorrhachis, désigne la présence anormale d'air dans le canal rachidien. Cette pathologie rare touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [12]. Bien que peu fréquente, elle nécessite une prise en charge médicale spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie méconnue.
La poliomyélite, maladie virale autrefois redoutée, reste une préoccupation de santé publique mondiale. Bien que l'éradication soit proche grâce à la vaccination, comprendre cette pathologie demeure essentiel. Ce guide complet vous éclaire sur les symptômes, traitements actuels et innovations 2025, avec un focus sur la situation française et les dernières recommandations médicales.
La poliomyélite bulbaire représente la forme la plus grave de cette maladie virale historique. Bien que rare aujourd'hui grâce à la vaccination, elle touche encore certaines populations vulnérables. Cette pathologie affecte spécifiquement le bulbe rachidien, centre vital de notre système nerveux. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses symptômes et connaître les innovations thérapeutiques 2025 devient essentiel pour patients et familles.
La sclérose latérale amyotrophique (SLA), également appelée maladie de Charcot, est une pathologie neurodégénérative qui affecte les neurones moteurs. Cette maladie rare touche environ 2 500 personnes en France et représente un défi médical majeur. Bien que son évolution soit progressive, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Le syndrome central de la moelle épinière représente une forme particulière de lésion médullaire qui touche principalement la partie centrale de la moelle épinière. Cette pathologie neurologique, souvent méconnue du grand public, affecte environ 2 000 personnes par an en France selon les dernières données du Protocole National de Diagnostic et de Soins [1]. Contrairement aux lésions complètes de la moelle, ce syndrome présente des caractéristiques spécifiques qui influencent directement le pronostic et les possibilités de récupération.
Le syndrome de compression médullaire représente une urgence neurologique qui touche la moelle épinière. Cette pathologie, bien que rare, nécessite une prise en charge rapide pour éviter des séquelles irréversibles. Chaque année en France, environ 2 500 nouveaux cas sont diagnostiqués selon les données de l'Assurance Maladie [1]. Comprendre cette maladie, ses symptômes et ses traitements peut faire toute la différence dans votre parcours de soins.
Le syndrome de l'artère spinale antérieure représente une urgence neurologique rare mais grave, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France [11]. Cette pathologie résulte d'un infarctus de la moelle épinière causé par l'obstruction de l'artère spinale antérieure. Bien que peu fréquent, ce syndrome peut entraîner des séquelles neurologiques importantes si le diagnostic et la prise en charge ne sont pas rapides.
La syringomyélie est une pathologie neurologique rare caractérisée par la formation de cavités remplies de liquide dans la moelle épinière. Cette maladie touche environ 8,4 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [12]. Bien que méconnue du grand public, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Le tabès ou tabes dorsalis représente une complication neurologique tardive de la syphilis non traitée. Cette pathologie rare affecte la moelle épinière et provoque des troubles de la marche caractéristiques. Bien que sa prévalence ait considérablement diminué grâce aux antibiotiques, le tabès reste une maladie préoccupante nécessitant une prise en charge spécialisée [4,5].
Les tumeurs de la moelle épinière représentent une pathologie rare mais complexe qui touche environ 2 à 4 personnes sur 100 000 en France chaque année. Ces masses anormales, qu'elles soient bénignes ou malignes, se développent dans ou autour de la moelle épinière et peuvent provoquer des symptômes neurologiques graves. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Les tumeurs épidurales représentent une pathologie complexe touchant l'espace situé entre la dure-mère et les vertèbres. Ces masses anormales, souvent métastatiques, peuvent comprimer la moelle épinière et provoquer des symptômes neurologiques graves. Heureusement, les avancées diagnostiques et thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.