Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique rare qui affecte les tissus conjonctifs de votre organisme. Cette pathologie touche principalement la peau, les yeux et le système cardiovasculaire. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi régulier. Les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
D011561
C14.907.454.530, C15.378.463.515.530, C16.131.831.766, C16.320.850.750, C17.300.766, C17.800.804.766, C17.800.827.750
Le rhumatisme articulaire aigu est une maladie inflammatoire qui peut toucher le cœur, les articulations et le système nerveux. Cette pathologie, bien que rare en France, nécessite une prise en charge rapide pour éviter des complications graves. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.
D012213
C01.150.252.410.890.731, C05.550.114.843, C05.799.825, C17.300.775.860
Le rhumatisme inflammatoire des ceintures, aussi appelé polymyalgia rheumatica, touche principalement les personnes de plus de 50 ans. Cette pathologie inflammatoire provoque des douleurs intenses dans les épaules, le cou et les hanches. Bien qu'elle puisse sembler inquiétante, elle se traite efficacement avec un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
D011111
C05.651.742, C05.799.720, C17.300.775.720
Les rhumatismes touchent plus de 12 millions de Français et représentent l'une des principales causes de handicap dans notre pays [1]. Ces pathologies inflammatoires ou dégénératives des articulations, muscles et tissus conjonctifs évoluent constamment grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025 [3,4]. Comprendre ces maladies complexes vous permettra de mieux gérer votre santé articulaire.
D012216
C05.799, C17.300.775
La sclérodermie diffuse représente la forme la plus sévère de sclérodermie systémique, touchant environ 2 000 personnes en France [1]. Cette maladie auto-immune rare provoque un durcissement progressif de la peau et des organes internes. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
D045743
C17.300.799.602, C17.800.784.602
La sclérodermie limitée représente une forme particulière de sclérodermie systémique qui touche principalement la peau des mains, du visage et des avant-bras. Cette maladie auto-immune chronique affecte environ 15 000 personnes en France selon les dernières données du Plan National Maladies Rares 2025-2030 [1]. Bien qu'elle puisse sembler intimidante au premier abord, des avancées thérapeutiques prometteuses émergent en 2024-2025, offrant de nouveaux espoirs aux patients [2,3].
D045745
C17.300.799.801, C17.800.784.801
La sclérodermie localisée, aussi appelée morphée, est une maladie auto-immune qui touche principalement la peau et les tissus sous-cutanés. Contrairement à la sclérodermie systémique, cette pathologie reste généralement limitée à certaines zones du corps. En France, elle affecte environ 2 à 3 personnes sur 100 000 habitants chaque année [14]. Bien que rare, cette maladie peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
D012594
C17.300.787, C17.800.767
La sclérodermie systémique est une maladie auto-immune rare qui touche environ 9 000 personnes en France [14,15]. Cette pathologie complexe affecte principalement la peau et les organes internes, créant un durcissement progressif des tissus. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et précoce pour améliorer la qualité de vie des patients.
D012595
C17.300.799, C17.800.784
Le scléroedème de Buschke est une maladie cutanée rare qui provoque un épaississement et un durcissement de la peau. Cette pathologie, souvent méconnue, touche principalement les adultes et peut être associée au diabète ou à des infections. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements innovants et conseils pratiques pour mieux vivre au quotidien.
D012592
C17.300.550.750, C17.800.751
Le scléromyxoedème est une maladie cutanée rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [10]. Cette pathologie se caractérise par un épaississement progressif de la peau et peut affecter plusieurs organes. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2].
D053718
C17.300.550.875
Le syndrome CREST représente une forme particulière de sclérodermie systémique limitée qui touche environ 15 000 personnes en France [1]. Cette pathologie auto-immune se caractérise par cinq manifestations principales : Calcinose, phénomène de Raynaud, dysfonction Œsophagienne, Sclérodactylie et Télangiectasies. Bien que chronique, cette maladie peut être efficacement prise en charge grâce aux innovations thérapeutiques récentes [2,3].
D017675
C06.405.117.119.500.204, C14.907.355.830.573.750.500, C14.907.617.812.500, C14.907.823.225, C17.300.799.801.500, C17.800.784.801.500, C17.800.862.406.750.500, C18.452.174.130.204
Le syndrome d'Ehlers-Danlos regroupe plusieurs maladies génétiques rares qui affectent le tissu conjonctif. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 5 000 en France et se caractérisent par une hyperlaxité articulaire, une peau fragile et des complications vasculaires potentiellement graves. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe.
D004535
C14.907.454.240, C15.378.463.515.240, C16.131.831.428, C16.320.850.260, C17.300.200.310, C17.800.804.428, C17.800.827.260
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV, aussi appelé type vasculaire, est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif. Cette pathologie touche principalement les vaisseaux sanguins, la peau et les organes internes. Contrairement aux autres formes du syndrome d'Ehlers-Danlos, le type IV présente des risques vasculaires majeurs qui nécessitent une surveillance médicale spécialisée.
D000094623
C14.907.055.448.250.256, C14.907.454.240.500, C15.378.463.515.240.500, C16.131.831.428.500, C16.320.850.260.500, C17.300.200.310.500, C17.800.804.428.500, C17.800.827.260.500
Le syndrome de Caplan-Colinet est une pathologie pulmonaire rare qui associe pneumoconiose et polyarthrite rhumatoïde. Cette maladie professionnelle touche principalement les travailleurs exposés aux poussières minérales. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe, ses symptômes et les dernières avancées thérapeutiques.
D002205
C05.550.114.154.219, C05.799.114.219, C08.381.483.581.300, C08.381.520.702.300, C17.300.775.099.219, C24.800.340
Le syndrome de Felty représente une complication rare mais sérieuse de la polyarthrite rhumatoïde. Cette pathologie complexe associe arthrite, splénomégalie et neutropénie, touchant principalement les femmes après 50 ans. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi rigoureux pour prévenir les complications infectieuses potentiellement graves.
D005258
C05.550.114.154.389, C05.799.114.389, C17.300.775.099.389, C20.111.199.389
Le syndrome de Gougerot-Sjögren est une maladie auto-immune chronique qui touche principalement les glandes salivaires et lacrymales. Cette pathologie, qui affecte environ 0,1 à 0,5% de la population française, se caractérise par une sécheresse importante de la bouche et des yeux [15,16]. Bien que méconnue du grand public, cette maladie peut considérablement impacter la qualité de vie des patients.
D012859
C05.550.114.154.774, C05.799.114.774, C07.465.815.929.669, C11.496.260.719, C17.300.775.099.774, C20.111.199.774
Le syndrome de Marfan est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif de votre organisme. Cette pathologie héréditaire touche principalement le système cardiovasculaire, le squelette et les yeux. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie qui concerne environ 1 personne sur 5 000 en France.
D008382
C05.116.099.674, C14.240.400.725, C14.280.400.725, C16.131.077.550, C16.131.240.400.720, C16.320.540, C17.300.500
Le syndrome de Noonan est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 1 000 à 2 500 naissances en France [14,15]. Cette pathologie complexe affecte plusieurs organes et systèmes, notamment le cœur, la croissance et le développement. Bien que méconnu du grand public, ce syndrome bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses et d'une meilleure prise en charge médicale [5].
D009634
C05.660.207.690, C14.240.400.787, C14.280.400.787, C16.131.240.400.784, C16.131.621.207.690, C17.300.690
Le syndrome de Tietze est une pathologie inflammatoire rare qui touche les cartilages costaux, provoquant des douleurs thoraciques parfois intenses. Bien que bénigne, cette maladie peut considérablement impacter votre qualité de vie. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie méconnue, ses symptômes caractéristiques et les nouvelles approches thérapeutiques disponibles en 2025.
D013991
C05.182.790, C17.300.182.790
Le syndrome de Weill-Marchesani est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif de votre organisme. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une petite taille, des anomalies oculaires et des malformations des mains. Bien que rare, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour améliorer votre qualité de vie.
D056846
C05.116.099.343.957, C11.270.921, C16.131.077.941, C16.320.290.842, C17.300.899
La trachéobronchomalacie est une pathologie respiratoire caractérisée par un affaiblissement anormal des parois de la trachée et des bronches principales. Cette maladie, longtemps méconnue, touche aujourd'hui environ 1 à 5% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [12,13]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie complexe.
D055089
C05.182.895, C08.127.719, C08.907.796, C16.131.621.953, C17.300.182.895
La trachéomalacie est une pathologie respiratoire caractérisée par un affaiblissement anormal du cartilage trachéal. Cette maladie, qui touche environ 1 personne sur 2 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France, provoque un collapsus des voies aériennes lors de la respiration. Bien que méconnue du grand public, elle représente un défi diagnostique important pour les professionnels de santé.
D055090
C05.182.895.500, C08.907.796.500, C16.131.621.953.500, C17.300.182.895.500
Les tumeurs du tissu conjonctif, également appelées sarcomes, représentent un groupe complexe de pathologies touchant les tissus de soutien de notre organisme. Ces tumeurs peuvent se développer dans les muscles, les os, les vaisseaux sanguins ou encore les tissus adipeux. Bien que rares, elles nécessitent une prise en charge spécialisée et précoce pour optimiser les chances de guérison.
D009372
C04.557.450.565, C17.300.680
La vascularite lupique du système nerveux central représente l'une des complications les plus redoutées du lupus érythémateux systémique. Cette pathologie inflammatoire touche les vaisseaux sanguins du cerveau et de la moelle épinière, provoquant des symptômes neurologiques variés. En France, elle concerne environ 15 à 20% des patients lupiques [11,13]. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs.
D020945
C01.207.245.550.500, C01.207.570.450, C10.114.875.850, C10.228.140.300.850.750, C10.228.140.430.550.500, C10.228.228.245.550.500, C10.228.228.570.450, C10.586.250.550.500, C10.586.625.500.500, C14.907.253.946.850, C14.907.940.907.850, C17.300.480.750, C20.111.258.962.900, C20.111.590.750
La vascularite rhumatoïde représente une complication rare mais sérieuse de la polyarthrite rhumatoïde, touchant les vaisseaux sanguins. Cette pathologie inflammatoire systémique nécessite une prise en charge spécialisée et précoce. Découvrez les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques pour mieux comprendre et gérer cette maladie complexe.
D056653
C05.550.114.154.728, C05.799.114.728, C14.907.940.897.750, C17.300.775.099.728, C20.111.199.581
Le xanthogranulome nécrobiotique est une maladie inflammatoire rare qui touche principalement la peau et peut s'associer à des troubles sanguins. Cette pathologie complexe nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques pour mieux comprendre et vivre avec cette maladie.
D058252
C15.604.515.292.507, C17.300.200.495.772, C17.800.550.772, C18.452.584.750.487, C23.550.382.984
L'épidermolyse bulleuse dystrophique est une maladie génétique rare qui fragilise extrêmement la peau. Cette pathologie héréditaire provoque la formation de bulles et de plaies au moindre frottement. En France, elle touche environ 1 personne sur 500 000, soit près de 130 patients selon les dernières données épidémiologiques [4,14]. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir pour les patients et leurs familles.
D016108
C16.131.831.493.160, C16.320.850.275.160, C17.300.200.367, C17.800.804.493.160, C17.800.827.275.160, C17.800.865.410.160
L'érythème induré de Bazin est une forme particulière de panniculite chronique qui touche principalement les femmes jeunes. Cette pathologie cutanée, souvent méconnue, se manifeste par des nodules inflammatoires douloureux sur les jambes. Bien qu'elle puisse sembler inquiétante, cette maladie se traite efficacement avec un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
D004891
C01.150.252.819.820.260, C01.800.720.820.260, C17.300.710.329, C17.800.229.329, C17.800.566.329, C17.800.838.765.820.320