Sclérodermie systémique : symptômes, atteintes d’organes, diagnostic et suivi

La sclérodermie systémique, aussi appelée sclérose systémique, est une maladie chronique dans laquelle des anomalies des petits vaisseaux, du système immunitaire et de la production de tissu fibreux peuvent toucher la peau et plusieurs organes internes. [1] [4] Elle peut notamment atteindre l’œsophage et le reste du tube digestif, les poumons, le cœur, les reins, les articulations et les extrémités. [1] Sa présentation et sa vitesse d’évolution varient beaucoup d’une personne à l’autre, ce qui rend nécessaires une évaluation individualisée et une surveillance des organes même lorsque certains symptômes sont absents. [1]

Quelles sont les principales formes de sclérodermie systémique ?

La forme cutanée limitée provoque surtout un épaississement de la peau du visage et des zones situées au-delà des coudes et des genoux, notamment les doigts. [1] Le terme CREST désigne l’association possible d’une calcinose, d’un phénomène de Raynaud, d’un trouble de la motricité œsophagienne, d’une sclérodactylie et de télangiectasies. [1] La forme cutanée diffuse comporte une atteinte de la peau plus étendue vers la partie proximale des membres et peut évoluer plus rapidement. [1] La pneumopathie interstitielle et la crise rénale sclérodermique comptent parmi les complications majeures de la forme diffuse. [1] Une forme dite sine scleroderma peut entraîner des manifestations viscérales et des auto-anticorps caractéristiques sans épaississement de la peau. [1]

Quels symptômes peuvent révéler la maladie ?

Le phénomène de Raynaud et le gonflement progressif des doigts figurent parmi les manifestations initiales les plus fréquentes. [1] La peau des doigts peut ensuite s’épaissir, devenir tendue et brillante, avec une diminution de la mobilité et parfois des rétractions. [1] Des télangiectasies, des dépôts calcifiés sous la peau et des ulcères au bout des doigts ou au-dessus des articulations peuvent également apparaître. [1] Des douleurs de plusieurs articulations, une arthrite légère et des rétractions des doigts, des poignets ou des coudes sont possibles. [1] Des brûlures derrière le sternum, un reflux acide ou une difficulté à avaler peuvent traduire une atteinte de l’œsophage. [1] Un essoufflement ou une toux peuvent signaler une atteinte pulmonaire, mais des lésions interstitielles significatives peuvent aussi être présentes avant l’apparition de symptômes respiratoires. [2]

Quelles sont les causes et les mécanismes ?

La cause exacte de la sclérodermie systémique demeure inconnue. [1] Les mécanismes décrits associent des lésions vasculaires, un dérèglement immunitaire et une activation des fibroblastes, cellules qui produisent alors trop de collagène et d’autres composants du tissu conjonctif. [1] [4] Des facteurs génétiques semblent contribuer à la susceptibilité, tandis que certaines expositions professionnelles ou environnementales ont été associées à des syndromes proches ou à la maladie. [1] [4]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Il n’existe pas de test unique permettant à lui seul de confirmer ou d’exclure la sclérodermie systémique. [4] [1] Le diagnostic repose d’abord sur l’association des manifestations cliniques, telles qu’un phénomène de Raynaud, des anomalies des capillaires autour des ongles, un épaississement cutané ou une atteinte viscérale inexpliquée. [1] La recherche d’anticorps antinucléaires et d’auto-anticorps associés à la sclérodermie aide à conforter le diagnostic et à apprécier certains risques, mais ces résultats ne s’interprètent pas isolément. [1] Les anticorps anticentromères sont plus souvent retrouvés dans la forme limitée, tandis que les anticorps anti-Scl-70 sont plus fréquents dans la forme diffuse. [1] Les anticorps anti-ARN polymérase III sont associés à la forme diffuse et à un risque de crise rénale sclérodermique. [1]

Pourquoi les poumons, le cœur et les reins sont-ils surveillés ?

Les atteintes pulmonaires, cardiaques et rénales expliquent une part importante de la gravité de la sclérodermie systémique. [1] La pneumopathie interstitielle correspond à une inflammation et à une fibrose du tissu pulmonaire pouvant réduire les échanges gazeux et entraîner un essoufflement d’effort. [1] [2] Son évaluation repose notamment sur le scanner thoracique à haute résolution et sur les épreuves fonctionnelles respiratoires, qui mesurent entre autres les volumes pulmonaires et la diffusion des gaz. [1] [2] Une hypertension pulmonaire peut résulter d’une atteinte des artères pulmonaires, du poumon ou du cœur et peut évoluer vers une insuffisance du cœur droit. [3] L’échocardiographie contribue à son dépistage et renseigne sur la structure du cœur, la fonction du ventricule droit et la probabilité d’une pression pulmonaire élevée. [3] Le cathétérisme cardiaque droit est l’examen qui mesure directement les pressions et permet de confirmer et caractériser une hypertension pulmonaire. [3]

En quoi consiste le suivi ?

Le bilan initial peut comprendre des épreuves fonctionnelles respiratoires, un scanner thoracique à haute résolution et une échocardiographie afin de rechercher une atteinte cardiopulmonaire. [1] Ce bilan pulmonaire initial reste pertinent même en l’absence de toux, d’essoufflement ou d’intolérance à l’effort, car l’atteinte peut être silencieuse au début. [1] [2] La surveillance est ensuite adaptée à la forme de la maladie, aux organes atteints, aux auto-anticorps, aux symptômes et à l’évolution des résultats. [1] Le suivi doit aussi rechercher des troubles digestifs, des ulcères digitaux, des limitations articulaires, des troubles du rythme cardiaque et des signes d’atteinte rénale. [1]

Quels sont les principes des soins ?

La prise en charge est individualisée selon les symptômes, l’organe atteint et la sévérité de la maladie. [1] Une atteinte pulmonaire interstitielle peut conduire à envisager des traitements immunomodulateurs ou antifibrotiques afin de préserver la fonction pulmonaire ou de ralentir son déclin. [1] [2] Le nintedanib a ralenti la diminution de la capacité vitale forcée dans un essai consacré à la pneumopathie interstitielle associée à la sclérodermie, sans effet démontré sur les manifestations cutanées. [2] La diarrhée est un effet indésirable fréquent du nintedanib et des arrêts de traitement pour effets indésirables ont été plus fréquents que sous placebo dans l’essai décrit. [2] Pour le phénomène de Raynaud, la protection contre le froid, notamment des mains et de la tête, complète les traitements vasculaires éventuellement choisis par l’équipe médicale. [1] La kinésithérapie peut contribuer au maintien de la force musculaire, mais elle ne suffit pas à empêcher les rétractions articulaires. [1] En cas de reflux, de petits repas fréquents, la surélévation de la tête du lit et l’absence de position allongée dans les trois heures suivant le dernier repas font partie des mesures décrites en complément du traitement médical. [1] Les corticostéroïdes constituent un facteur de risque de crise rénale sclérodermique, ce qui impose de ne pas banaliser leur utilisation dans cette maladie. [1]

La crise rénale sclérodermique est une urgence médicale

La crise rénale sclérodermique est une atteinte rénale sévère, parfois soudaine, observée surtout au cours des premières années de certaines formes diffuses. [1] Elle peut être annoncée par une élévation soudaine et sévère de la pression artérielle, mais elle peut aussi survenir sans hypertension aiguë. [1] Une hypertension accélérée peut s’accompagner de maux de tête sévères, de troubles visuels ou de manifestations neurologiques. [4] Une suspicion de crise rénale sclérodermique nécessite une évaluation médicale immédiate, car il s’agit d’une urgence dont le pronostic dépend de la rapidité du traitement. [1] Le traitement rapide par un inhibiteur de l’enzyme de conversion peut améliorer considérablement la survie, tandis qu’une dialyse temporaire ou prolongée peut parfois être nécessaire. [1]

Comment la maladie peut-elle évoluer ?

L’évolution dépend notamment de l’étendue de l’atteinte cutanée, des organes concernés et du profil des auto-anticorps, mais elle reste parfois imprévisible. [1] Les formes cutanées diffuses ont tendance à évoluer de manière plus agressive et à développer des complications viscérales précoces. [1] Les formes cutanées limitées peuvent rester peu évolutives pendant longtemps, mais une hypertension pulmonaire ou d’autres atteintes viscérales peuvent apparaître secondairement. [1] Un suivi régulier vise donc à détecter précocement une nouvelle atteinte d’organe et à adapter les soins avant l’installation d’une complication avancée. [1] [2]