Sclérodermie systémique cutanée limitée : symptômes, diagnostic et prise en charge

La sclérodermie systémique cutanée limitée est une forme de sclérodermie systémique, une maladie chronique associant des anomalies des petits vaisseaux sanguins et une fibrose, c’est-à-dire une production excessive de tissu fibreux. [1] Dans cette forme, l’épaississement de la peau touche principalement le visage et les zones situées au-delà des coudes et des genoux, notamment les doigts et les mains. [1] Le terme « limitée » décrit donc l’étendue de l’atteinte cutanée, mais ne signifie pas que la maladie reste nécessairement limitée à la peau. [1] Une atteinte de l’œsophage ou des poumons peut notamment survenir, ce qui justifie une évaluation médicale et une surveillance des organes potentiellement concernés. [1]

Que signifie le syndrome CREST ?

La sclérodermie systémique cutanée limitée est parfois appelée syndrome CREST. [1] Cet acronyme désigne l’association possible d’une calcinose cutanée, d’un syndrome de Raynaud, d’une dysmotilité œsophagienne, d’une sclérodactylie et de télangiectasies. [1] La calcinose correspond à des dépôts calcifiés sous la peau, souvent situés au bout des doigts ou au niveau des saillies osseuses. [1] La sclérodactylie est un épaississement et un durcissement de la peau des doigts. [1] Les télangiectasies sont de petits vaisseaux sanguins dilatés qui peuvent apparaître sur les doigts, le visage, les lèvres, la langue ou le thorax. [1]

Quels sont les premiers signes possibles ?

Le syndrome de Raynaud et un gonflement progressif des extrémités des doigts comptent parmi les manifestations initiales les plus fréquentes de la sclérodermie systémique. [1] La peau des doigts peut ensuite s’épaissir progressivement, devenir tendue et brillante, avec un effacement des plis habituels. [1] Des douleurs touchant plusieurs articulations peuvent également occuper le premier plan. [1] Des rétractions en flexion peuvent se développer au niveau des doigts, des poignets ou des coudes. [1] Des ulcères digitaux peuvent apparaître sur la pulpe des doigts, près des articulations ou sur des dépôts de calcinose. [1] Ces manifestations ne permettent pas à elles seules de confirmer la maladie, car le diagnostic repose sur leur association et sur des examens complémentaires. [1]

Quels organes peuvent être concernés ?

L’atteinte de l’œsophage est la manifestation viscérale la plus fréquente de la sclérodermie systémique. [1] Elle peut entraîner une difficulté à avaler, des brûlures derrière le sternum ou un reflux gastro-œsophagien. [1] Le reflux acide peut provoquer une inflammation ou un rétrécissement de l’œsophage. [1] Une hypertension artérielle pulmonaire peut se développer dans la forme cutanée limitée, parfois après une évolution prolongée. [1] Une maladie pulmonaire interstitielle, qui altère les échanges gazeux, peut aussi provoquer un essoufflement à l’effort et une diminution de la capacité respiratoire. [1] Le cœur peut être concerné par une insuffisance cardiaque, une inflammation de son enveloppe ou des troubles du rythme. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic est d’abord clinique et repose sur l’histoire de la maladie ainsi que sur l’association de manifestations évocatrices. [1] Un syndrome de Raynaud associé à un épaississement de la peau et à des anomalies des capillaires autour des ongles peut particulièrement orienter le diagnostic. [1] La capillaroscopie permet d’observer les petits vaisseaux du repli situé à la base des ongles. [1] Les analyses sanguines peuvent rechercher des anticorps antinucléaires et des auto-anticorps associés à la sclérodermie systémique. [1] Les anticorps anticentromères sont fréquemment retrouvés dans la forme cutanée limitée, mais ils ne lui sont pas spécifiques. [1] L’absence de certains signes cliniques ou biologiques n’exclut pas à elle seule une sclérodermie systémique. [1]

Pourquoi un bilan des poumons et du cœur est-il nécessaire ?

Le bilan initial recherche notamment une maladie pulmonaire interstitielle et une hypertension pulmonaire. [1] Il peut comprendre des épreuves fonctionnelles respiratoires, une tomodensitométrie thoracique à haute résolution et une échocardiographie. [1] Ce bilan est indiqué même en l’absence d’essoufflement, de toux ou d’intolérance à l’effort. [1] La surveillance ultérieure est adaptée aux manifestations présentes et à leur évolution. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge dépend des symptômes et des organes atteints. [1] Les traitements peuvent cibler séparément le syndrome de Raynaud, le reflux, les ulcères digitaux, l’atteinte pulmonaire ou l’hypertension artérielle pulmonaire. [1] Pour limiter le syndrome de Raynaud, la protection contre le froid comprend des vêtements chauds, des mitaines et une protection de la tête. [1] En cas de reflux, de petits repas fréquents, la surélévation de la tête du lit et l’absence de position allongée dans les trois heures suivant le dernier repas peuvent compléter le traitement médical. [1] La kinésithérapie peut contribuer à préserver la force musculaire, mais elle ne prévient pas les rétractions articulaires. [1] Le choix des médicaments doit tenir compte du fait que les corticoïdes augmentent le risque de crise rénale sclérodermique. [1]

Quelle est l’évolution de la forme limitée ?

La sclérodermie systémique cutanée limitée progresse généralement plus lentement que la forme cutanée diffuse. [1] Elle peut rester peu évolutive pendant de longues périodes, mais son évolution individuelle demeure imprévisible. [1] Des complications viscérales peuvent apparaître au cours du temps, notamment une hypertension pulmonaire. [1] La forme diffuse se distingue par une atteinte cutanée remontant au-delà des coudes et des genoux ainsi que par un risque plus marqué d’évolution rapide, de maladie pulmonaire interstitielle et de crise rénale. [1]

Quand faut-il demander une évaluation médicale rapide ?

Un syndrome de Raynaud associé à un gonflement des doigts, à un épaississement cutané, à une difficulté inexpliquée à avaler ou à un essoufflement justifie une évaluation médicale. [1] Une augmentation soudaine et sévère de la pression artérielle peut annoncer une crise rénale sclérodermique. [1]

La crise rénale sclérodermique aiguë est une urgence médicale qui nécessite un traitement rapide. [1] Elle peut aussi survenir sans hausse aiguë de la pression artérielle, ce qui impose une vigilance médicale devant une atteinte rénale inexpliquée. [1]