Syndrome de Wolf-Hirschhorn : signes, diagnostic et soins de soutien

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est une anomalie chromosomique dans laquelle une partie du chromosome 4 est absente. [1] Il peut notamment entraîner un déficit intellectuel, une épilepsie, des anomalies physiques et des difficultés de croissance. [1] Le diagnostic repose sur une analyse chromosomique, tandis que la prise en charge vise à contrôler les manifestations et à améliorer la qualité de vie. [1]

Quelle est l’origine du syndrome de Wolf-Hirschhorn ?

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn appartient aux syndromes de délétion chromosomique. [1] Une délétion signifie qu’une partie du matériel d’un chromosome manque, en l’occurrence une partie du chromosome 4. [1]

Quels sont les signes possibles ?

Le déficit intellectuel fait partie des manifestations fréquentes du syndrome. [1] Une épilepsie et un retard du développement des os peuvent également être présents. [1] Les particularités physiques possibles comprennent un nez large ou crochu et des malformations du cuir chevelu. [1] Certains enfants présentent un ptosis, c’est-à-dire une chute de la paupière supérieure. [1] Des colobomes, qui correspondent à des fissures ou à des ouvertures anormales de l’iris, peuvent aussi être observés. [1] Une fente palatine, correspondant à une ouverture anormale du palais, est une autre manifestation possible. [1]

Chez les garçons, les testicules peuvent ne pas être descendus dans les bourses, ce qui est appelé cryptorchidie. [1] Chez les garçons, l’ouverture de l’urètre peut également être située à un emplacement anormal, une anomalie appelée hypospadias. [1] Certains enfants ont un déficit immunitaire qui réduit la capacité de leur organisme à combattre les infections. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Avant la naissance, des résultats observés lors d’une échographie fœtale peuvent faire suspecter un syndrome de Wolf-Hirschhorn. [1] Une analyse chromosomique permet généralement de confirmer le diagnostic avant la naissance. [1]

Après la naissance, l’aspect physique du nouveau-né peut conduire les médecins à évoquer le syndrome. [1] Le diagnostic est ensuite confirmé par des analyses chromosomiques. [1]

Quels sont les principes du traitement ?

La prise en charge repose sur des soins de soutien adaptés aux manifestations de chaque personne. [1] Différentes thérapies, notamment des interventions éducatives, peuvent aider à contrôler les symptômes et à améliorer la qualité de vie. [1] Un soutien alimentaire complet est important lorsque la croissance est insuffisante afin d’assurer une nutrition adéquate. [1] Des médicaments sont souvent prescrits par les médecins pour contrôler les convulsions. [1] Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour réparer une fente palatine étendue. [1]

Quelle peut être l’évolution du syndrome ?

Le syndrome de Wolf-Hirschhorn est souvent mortel pendant la petite enfance. [1] Les enfants qui atteignent la vingtaine présentent généralement un handicap très lourd. [1]