Guide des spécialités
Geneticien
Découvrez les contenus médicaux de la rubrique « Geneticien ». Les auteurs médicaux sont précisés sur chaque fiche.
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Pathologies en Geneticien
Syndrome génitosurrénal
Syndrome LEOPARD
Syndromes d'Usher
Tache mongoloïde
Troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN
Troubles ovotesticulaires du développement sexuel
Acatalasie
Analyse cytogénétique
Atrophie optique autosomique dominante
Atrophie optique héréditaire de Leber
Caryotypage spectral
Déficit en biotinidase
Déficit en cytochrome-c oxydase
Déficit en holocarboxylase synthétase
Disomie uniparentale
Dysgénésie gonadique 46, XX
Encéphalopathies métaboliques congénitales
Maladie de surcharge en acide sialique
Maladies chromosomiques
Maladies génétiques congénitales
Maladies liées aux chromosomes sexuels
Maladies mitochondriales
Maladies rares
Myopathies congénitales structurales
Syndrome d'Hermanski-Pudlak
Syndrome de Bardet-Biedl
Syndrome de Hajdu-Cheney
Syndrome de Jervell et Lange Nielsen
Syndrome de Romano-Ward
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