Code MeSH : C04.700
23 pathologies dans cette catégorie
Le complexe de la sclérose tubéreuse, aussi appelé maladie de Bourneville, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 6 000 en France [14]. Cette maladie multisystémique se caractérise par la formation de tumeurs bénignes dans différents organes. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes [1,4,5].
La maladie des exostoses multiples, aussi appelée ostéochondromatose héréditaire, touche environ 1 personne sur 50 000 en France. Cette pathologie génétique rare se caractérise par la formation d'excroissances osseuses bénignes appelées ostéochondromes. Bien que souvent découverte dans l'enfance, elle accompagne les patients toute leur vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de prise en charge.
La naevomatose basocellulaire, également appelée syndrome de Gorlin, est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 60 000 en France [12,14]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par le développement de multiples carcinomes basocellulaires et diverses anomalies développementales. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
La neurofibromatose de type 1 (NF1) est une maladie génétique qui touche environ 1 personne sur 3 000 en France [13]. Cette pathologie se caractérise par l'apparition de taches café-au-lait sur la peau et de tumeurs bénignes appelées neurofibromes. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes.
Les neurofibromatoses représentent un groupe de maladies génétiques rares qui touchent environ 1 personne sur 3 000 en France [5,6]. Ces pathologies, caractérisées par la formation de tumeurs bénignes le long des nerfs, peuvent affecter la peau, le système nerveux et d'autres organes. Bien que souvent méconnues du grand public, les neurofibromatoses font l'objet de recherches intensives, avec des innovations thérapeutiques prometteuses en 2024-2025 [1,2,3].
La néoplasie endocrinienne multiple (NEM) représente un groupe de maladies héréditaires rares qui touchent plusieurs glandes endocrines simultanément. Ces pathologies, bien que complexes, bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables. En France, environ 1 personne sur 30 000 est concernée par ces syndromes génétiques [15,16]. Comprendre cette maladie, c'est déjà mieux l'apprivoiser.
La néoplasie endocrinienne multiple de type 1 (NEM1) est une maladie génétique rare qui touche plusieurs glandes endocrines simultanément. Cette pathologie héréditaire, causée par une mutation du gène MEN1, affecte principalement les parathyroïdes, le pancréas et l'hypophyse. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi régulier. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.
La néoplasie endocrinienne multiple de type 2B (NEM 2B) est une maladie génétique rare qui touche plusieurs glandes endocrines simultanément. Cette pathologie héréditaire se caractérise par le développement de tumeurs dans différents organes, notamment la thyroïde, les glandes surrénales et parfois d'autres structures. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux pour optimiser la qualité de vie des patients.
La polypose adénomateuse colique est une maladie héréditaire rare qui touche environ 1 personne sur 10 000 en France. Cette pathologie se caractérise par le développement de centaines à milliers de polypes dans le côlon et le rectum. Sans prise en charge adaptée, ces polypes évoluent quasi-systématiquement vers un cancer colorectal avant 40 ans.
Le syndrome WAGR est une maladie génétique rare qui touche environ 1 enfant sur 500 000 naissances en France [1]. Cette pathologie complexe associe quatre manifestations principales : tumeur de Wilms, aniridie, anomalies génito-urinaires et retard mental. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser le pronostic des patients.
Le syndrome de Birt-Hogg-Dubé est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 200 000 en France [14]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par trois manifestations principales : des lésions cutanées bénignes, des kystes pulmonaires pouvant provoquer des pneumothorax spontanés, et un risque accru de tumeurs rénales [6]. Découvert en 1977, ce syndrome reste méconnu mais bénéficie aujourd'hui d'avancées diagnostiques et thérapeutiques prometteuses.
Le syndrome de Denys-Drash est une maladie génétique rare qui touche principalement les reins et les organes génitaux. Cette pathologie, causée par des mutations du gène WT1, affecte environ 1 enfant sur 500 000 naissances en France. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser le pronostic et la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Gardner est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 10 000 en France [1,2]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par l'apparition de polypes intestinaux multiples, d'ostéomes et de tumeurs des tissus mous. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes [3,4]. Comprendre ses manifestations permet d'améliorer le diagnostic précoce et la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Li-Fraumeni est une maladie génétique rare qui prédispose aux cancers multiples. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 5 000 en France et nécessite une surveillance médicale spécialisée. Découvrez les symptômes, les traitements disponibles et les dernières innovations thérapeutiques 2024-2025.
Le syndrome de Lynch de type II représente une prédisposition héréditaire majeure aux cancers colorectaux et gynécologiques. Cette pathologie génétique, touchant environ 1 personne sur 300 en France [1], nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques 2024-2025 pour mieux comprendre et vivre avec cette maladie.
Le syndrome de Muir-Torre est une pathologie héréditaire rare qui associe tumeurs cutanées sébacées et cancers internes. Cette maladie génétique touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1,2]. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées diagnostiques et thérapeutiques récentes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie pour mieux la comprendre et l'appréhender.
Le syndrome de Peutz-Jeghers est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 120 000 en France. Cette pathologie héréditaire se caractérise par l'apparition de polypes intestinaux et de taches pigmentées sur la peau et les muqueuses. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi régulier pour prévenir les complications potentielles.
Le syndrome des hamartomes multiples, également connu sous le nom de syndrome de Cowden, représente une pathologie génétique rare mais importante à connaître. Cette maladie héréditaire se caractérise par le développement de multiples hamartomes - des tumeurs bénignes - dans différents organes du corps. Bien que rare, touchant environ 1 personne sur 200 000 en France selon les données récentes de Santé Publique France, cette pathologie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier.
Le syndrome du naevus dysplasique est une pathologie cutanée caractérisée par la présence de grains de beauté atypiques qui augmentent le risque de développer un mélanome [14,15]. Cette maladie héréditaire touche environ 2 à 8% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [1]. Comprendre cette pathologie est essentiel pour une surveillance adaptée et une prise en charge précoce.
Le syndrome héréditaire de cancer du sein et de l'ovaire touche environ 1 femme sur 400 en France [1,2]. Cette pathologie génétique, principalement liée aux mutations des gènes BRCA1 et BRCA2, augmente considérablement le risque de développer ces cancers. Mais rassurez-vous : les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [3,4,5].
Les syndromes néoplasiques héréditaires représentent un groupe de pathologies génétiques prédisposant au développement de cancers multiples. Ces maladies rares touchent environ 5 à 10% des cancers diagnostiqués en France [1]. Comprendre ces syndromes permet une prise en charge précoce et personnalisée, améliorant significativement le pronostic des patients concernés.
La tumeur de Wilms, aussi appelée néphroblastome, représente la tumeur rénale maligne la plus fréquente chez l'enfant. Cette pathologie touche principalement les enfants de moins de 5 ans et nécessite une prise en charge spécialisée rapide. Heureusement, les progrès thérapeutiques récents offrent aujourd'hui d'excellents taux de guérison, dépassant 90% dans de nombreux cas.
Le syndrome de Lynch, également appelé cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), représente la forme la plus fréquente de prédisposition héréditaire au cancer colorectal. Cette pathologie génétique touche environ 1 personne sur 300 en France et augmente considérablement le risque de développer certains cancers, notamment colorectaux et de l'endomètre. Comprendre cette maladie héréditaire est essentiel pour un dépistage précoce et une prise en charge adaptée.