Troubles ovotesticulaires du développement sexuel : classification et distinctions

Les troubles ovotesticulaires du développement sexuel sont présentés dans la classification disponible comme une catégorie de troubles du développement des gonades. [1] Ils ne désignent pas l'ensemble des troubles du développement sexuel, qui comprennent également des anomalies de la formation des testicules, de la production des hormones testiculaires ou de la réponse aux androgènes. [1] Dans cette classification, le trouble ovotesticulaire et le trouble testiculaire associé à la présence de SRY sont deux entrées distinctes. [1]

Des contextes chromosomiques différents

Le qualificatif ovotesticulaire apparaît notamment dans la catégorie chromosomique 45,X/46,XY, où la classification mentionne aussi la dysgénésie gonadique mixte. [1] Il apparaît également dans le contexte 46,XX/46,XY qualifié de chimérique. [1] Le terme ovotesticulaire n'est donc pas limité, dans cette source, à une seule configuration chromosomique. [1]

Une diversité d'associations génétiques

Plusieurs gènes, dont NR5A1, RSPO1, SOX9, SRY, WT1 et WNT4, sont répertoriés en association avec une présentation testiculaire ou ovotesticulaire d'un trouble du développement sexuel. [1] Le tableau relie aussi certains gènes à des manifestations touchant d'autres organes, par exemple NR5A1 à une insuffisance corticosurrénalienne et WT1 à plusieurs syndromes comportant des atteintes rénales ou un risque de tumeur de Wilms. [1] Cette diversité génétique confirme que la catégorie ovotesticulaire ne se réduit pas, dans la classification disponible, aux situations associées au seul gène SRY. [1]