Thorax en entonnoir : symptômes, bilan et prise en charge du pectus excavatum

Le thorax en entonnoir, aussi appelé pectus excavatum, est une malformation congénitale de la paroi thoracique dans laquelle le sternum et les cartilages costaux adjacents sont creusés vers l’arrière. [2] La déformation peut rester discrète et sans symptôme, mais elle peut aussi s’accompagner d’une gêne à l’effort, de manifestations cardiorespiratoires ou d’un retentissement psychologique lié à l’apparence du thorax. [2] Son aspect extérieur ne suffit pas à déterminer son retentissement fonctionnel, ce qui explique l’intérêt d’une évaluation adaptée aux symptômes et à la sévérité de la déformation. [2]

À quoi correspond le creux du thorax ?

Dans le pectus excavatum, la partie moyenne ou inférieure du sternum s’enfonce avec les cartilages qui relient les côtes au sternum, donnant l’aspect caractéristique d’un thorax en entonnoir. [2] Le creux peut être symétrique ou plus marqué d’un côté, avec une déviation qui tend plus souvent vers la droite dans les formes asymétriques. [2] La malformation est souvent repérée pendant l’enfance et peut devenir plus visible au cours de la croissance, notamment lors de la poussée pubertaire. [2]

La cause précise du thorax en entonnoir demeure inconnue, même si plusieurs mécanismes de développement du sternum, des côtes ou du diaphragme ont été proposés. [2] Une prédisposition familiale est possible, car des antécédents familiaux sont rapportés chez une partie des personnes concernées. [2] Le pectus excavatum peut être isolé ou associé à d’autres anomalies, notamment une scoliose, une cyphose ou certains syndromes génétiques comme le syndrome de Marfan. [2]

Quels symptômes peut provoquer un thorax en entonnoir ?

De nombreuses personnes, en particulier lorsque la déformation est légère, ont peu ou pas de symptômes. [2] Lorsque des manifestations sont présentes, elles peuvent comprendre une douleur thoracique, des palpitations, un essoufflement à l’effort ou une diminution de la tolérance à l’exercice. [2] Certaines explorations ont mis en évidence une diminution du volume de sang éjecté par le cœur pendant l’effort ainsi que des réductions légères à modérées de certains paramètres respiratoires. [2] Les symptômes ressentis ne correspondent toutefois pas toujours aux résultats des examens cardiopulmonaires. [2]

Le retentissement ne se limite pas aux capacités physiques, car l’apparence du thorax peut entraîner une souffrance psychosociale, notamment à l’adolescence. [2] Cette dimension mérite d’être abordée pendant l’évaluation même en l’absence de gêne respiratoire ou cardiaque évidente. [2]

Comment le pectus excavatum est-il évalué ?

L’examen clinique permet d’observer la position du sternum, l’importance du creux et son éventuelle asymétrie. [2] L’auscultation du thorax recherche notamment un souffle cardiaque, tandis que l’interrogatoire précise les douleurs, les palpitations, l’essoufflement, la gêne à l’effort et le retentissement psychologique. [2] Une radiographie de profil peut montrer l’enfoncement du sternum, tandis que le scanner fournit une description plus détaillée de la morphologie thoracique. [2]

Le scanner peut servir à calculer l’indice de Haller, qui compare la largeur interne du thorax à la plus courte distance entre le sternum et la colonne vertébrale. [2] Cet indice aide à quantifier la déformation et à préparer une éventuelle intervention, mais aucune mesure anatomique ne reflète à elle seule de manière constante la sévérité des symptômes. [2] En cas de déformation asymétrique, l’indice de Haller conventionnel peut être moins précis et être complété par une mesure de l’asymétrie. [2]

Des explorations fonctionnelles respiratoires peuvent être proposées lorsqu’un retentissement pulmonaire est suspecté. [2] Un électrocardiogramme et une échocardiographie peuvent rechercher un déplacement ou une compression du cœur, une anomalie valvulaire, un trouble de la conduction ou une altération de la fonction cardiaque. [2] Une épreuve d’effort cardiopulmonaire peut mettre en évidence une limitation qui n’apparaît pas lors des examens réalisés au repos. [2] Le choix des examens dépend donc de l’âge, de la croissance, des symptômes, de l’asymétrie et de la suspicion d’un retentissement fonctionnel. [2]

Quelles sont les possibilités de prise en charge ?

La prise en charge est individualisée selon l’importance de la déformation, son évolution pendant la croissance, les symptômes, les résultats des examens et le retentissement psychosocial. [2] Une surveillance au cours de la croissance permet de rechercher une progression de la déformation ou l’apparition d’une limitation fonctionnelle. [2] Dans certaines formes moins sévères, une cloche à vide peut être appliquée sur le thorax pour créer une pression négative et soulever progressivement le sternum. [2] Les résultats à long terme de cette option non chirurgicale restent encore étudiés, et son indication doit être choisie en fonction du profil du patient. [2]

Une correction chirurgicale peut être envisagée lorsque le pectus excavatum entraîne un retentissement cardiopulmonaire, l’altération fonctionnelle constituant une indication plus déterminante que la seule apparence dans la synthèse clinique disponible. [2] La réparation est souvent différée jusqu’après la poussée de croissance pubertaire, mais son calendrier doit être adapté à la situation individuelle. [2] La technique mini-invasive de Nuss utilise une barre placée derrière le sternum puis tournée pour le pousser vers l’avant. [2] Les techniques ouvertes dérivées de l’intervention de Ravitch remodèlent les cartilages déformés et stabilisent le sternum. [2]

Les risques chirurgicaux décrits comprennent notamment le déplacement de la barre, l’infection, le pneumothorax, le saignement, la douleur chronique, la récidive et, plus rarement, une lésion cardiaque. [2] Une nouvelle intervention après l’échec d’une première réparation expose à davantage de risques et de complications qu’une chirurgie initiale. [2] La décision repose ainsi sur une discussion partagée portant sur les objectifs, les bénéfices espérés, les incertitudes, les risques et les contraintes du suivi. [2]

Quels résultats peut-on attendre d’une opération ?

La correction chirurgicale produit généralement une amélioration visible de la forme du thorax et peut améliorer le mouvement de certaines régions de la paroi thoracique. [2] En revanche, l’ampleur du bénéfice cardiorespiratoire demeure discutée et ne peut pas être garantie à chaque patient. [2] Une méta-analyse récente citée dans la synthèse disponible n’a pas trouvé de modification significative de la consommation maximale d’oxygène avant et après la chirurgie. [2] L’évaluation d’un résultat doit donc tenir compte séparément de l’apparence, des symptômes, de la qualité de vie et des mesures fonctionnelles. [2]

Quand demander un avis médical ou appeler les urgences ?

Une douleur thoracique, des palpitations, un essoufflement à l’effort, une baisse des capacités physiques ou une aggravation visible du creux justifient d’en parler lors d’une évaluation médicale du pectus excavatum. [2] Un essoufflement apparu récemment nécessite un avis médical même s’il n’est pas nécessairement dû au thorax en entonnoir. [1] En France, en l’absence de signe de détresse respiratoire, l’Assurance Maladie recommande de consulter un médecin dans la journée en cas d’essoufflement récent. [1]

Appelez immédiatement le 15 ou le 112 si la personne respire très rapidement et superficiellement même assise, lutte pour respirer, ne peut pas finir ses phrases, présente des lèvres bleutées, des sueurs, une confusion, un malaise ou une douleur thoracique évocatrice d’une urgence. [1] Restez auprès de la personne et suivez les consignes données par le service d’urgence sans raccrocher avant que votre interlocuteur ne vous le demande. [1]