Syndromes des côtes courtes-polydactylie : caractéristiques et distinctions

Les syndromes des côtes courtes-polydactylie désignent un ensemble de dysplasies squelettiques graves associant habituellement des côtes très courtes, un thorax très étroit, un raccourcissement extrême des membres et une polydactylie, c’est-à-dire la présence de doigts ou d’orteils supplémentaires. [2] Des malformations des organes internes peuvent également être présentes, et l’importante constriction du thorax contribue à la gravité de ces maladies. [2] La plupart des formes décrites entraînent un décès autour de la naissance. [2]

Une famille de maladies génétiques et ciliaires

Cette appellation recouvre un spectre génétiquement diversifié de maladies liées au fonctionnement des cils cellulaires, et non une maladie unique ayant toujours la même cause. [2] Le syndrome des côtes courtes-polydactylie de type II, également appelé type Majewski dans les documents cités, peut notamment être provoqué par des variants entraînant une perte de fonction des deux copies du gène NEK1. [3] Cette forme associée à NEK1 est décrite comme une ostéochondrodysplasie létale transmise sur un mode autosomique récessif. [3]

Pourquoi les signes ne suffisent pas à identifier le syndrome

L’association de côtes courtes, d’un thorax étroit et d’une polydactylie n’est pas propre à cette famille de maladies. [2] Le syndrome d’Ellis-van Creveld peut aussi comporter des côtes courtes, un thorax étroit et une polydactylie, mais il se distingue habituellement par des anomalies caractéristiques des ongles et des dents ainsi que par une évolution souvent compatible avec la survie lorsque les problèmes cardiopulmonaires sont pris en charge. [2] La dysplasie thanatophore constitue un autre diagnostic différentiel des syndromes des côtes courtes-polydactylie. [1]

Évolution connue

Dans les syndromes des côtes courtes-polydactylie, l’extrême étroitesse du thorax et les malformations viscérales expliquent une évolution généralement beaucoup plus sévère que celle du syndrome d’Ellis-van Creveld. [2] Les informations disponibles ici ne permettent toutefois pas d’appliquer exactement le même pronostic à tous les sous-types génétiques de cette famille. [2] [3]