Syndrome de Klippel-Feil : signes, diagnostic, soins et évolution

Le syndrome de Klippel-Feil est une affection congénitale caractérisée par la fusion anormale d’au moins deux vertèbres cervicales, c’est-à-dire des vertèbres situées dans le cou. [1] Cette fusion résulte d’un défaut de séparation des vertèbres au début du développement embryonnaire. [1] La présentation varie beaucoup : certaines personnes ont un cou court et peu mobile, tandis que d’autres ne présentent aucun symptôme et découvrent l’anomalie fortuitement sur une radiographie ou un autre examen d’imagerie. [1] Le syndrome peut également s’accompagner d’anomalies de la colonne vertébrale, du système nerveux, de l’audition, des reins ou du système cardiovasculaire, ce qui explique la nécessité d’une évaluation adaptée à chaque personne. [1] [2] [3]

Quels sont les signes du syndrome de Klippel-Feil ?

La description classique associe un cou court, une implantation basse des cheveux à l’arrière de la tête et une mobilité cervicale limitée. [1] [2] Cependant, cette triade est observée chez moins de la moitié des personnes atteintes, de sorte que son absence n’exclut pas le syndrome. [1] [3] Les manifestations possibles comprennent une raideur du cou, une diminution de l’amplitude des mouvements, des douleurs musculaires cervicales et des maux de tête chroniques. [1] Un torticolis, une asymétrie du visage ou une déformation de Sprengel, qui correspond à une omoplate anormalement haute, peuvent aussi être associés au syndrome. [1] [2]

La fusion cervicale peut favoriser un rétrécissement du canal rachidien, une instabilité du cou ou des déformations de la colonne. [1] Lorsque la moelle épinière ou une racine nerveuse est atteinte, des troubles de la sensibilité, une faiblesse musculaire, une douleur irradiant dans un membre ou des réflexes anormaux peuvent apparaître. [1] Des troubles auditifs, des malformations de l’oreille, des difficultés à avaler ou certaines anomalies de la mâchoire et du palais ont également été rapportés. [2]

Quelles sont les causes et les anomalies associées ?

La cause exacte du syndrome de Klippel-Feil n’est pas toujours connue et de nombreux cas sont sporadiques, sans autre cas identifié dans la famille. [1] [2] Certaines formes sont liées à des variants des gènes GDF6, GDF3 ou MEOX1, impliqués dans le développement ou la séparation des vertèbres. [1] Selon le gène concerné, la transmission familiale peut être autosomique dominante ou autosomique récessive. [1] Une consultation de génétique peut donc être proposée selon la présentation clinique et les antécédents familiaux. [1] [2]

Une scoliose, une instabilité entre les premières vertèbres cervicales et d’autres malformations de la colonne peuvent coexister avec le syndrome. [1] Des anomalies rénales, auditives et cardiovasculaires sont également décrites, mais elles ne sont pas présentes chez toutes les personnes atteintes. [1] [2] [3] L’évaluation ne se limite donc pas au cou et recherche, en fonction de l’âge et des signes observés, d’éventuelles atteintes d’autres organes. [1]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic repose sur l’examen clinique et sur l’imagerie qui montre la fusion congénitale des vertèbres cervicales. [1] [2] L’examen médical évalue notamment la mobilité du cou, les déformations du squelette et le fonctionnement neurologique. [1] Chez l’enfant, le développement et la présence éventuelle d’anomalies congénitales associées sont également examinés. [1]

Les radiographies précisent le nombre et la localisation des vertèbres fusionnées et peuvent aider à évaluer la stabilité des articulations cervicales. [1] Le scanner fournit une étude détaillée des structures osseuses et peut montrer un rétrécissement du canal rachidien. [1] L’IRM étudie la moelle épinière, les racines nerveuses, les disques, les ligaments et les autres tissus mous. [1] Elle est particulièrement utile en présence de signes neurologiques ou lorsqu’une anomalie de la moelle épinière est recherchée. [1]

Des examens ciblés peuvent compléter ce bilan pour rechercher une atteinte auditive, rénale, cardiaque ou une autre malformation associée. [1] [2] [3] Les analyses biologiques ne diagnostiquent pas à elles seules le syndrome et sont choisies en fonction des organes susceptibles d’être atteints. [1]

Quels sont les principes de la prise en charge ?

La prise en charge dépend des symptômes, de la localisation des fusions, de la stabilité cervicale et des anomalies associées. [1] La plupart des personnes relèvent d’abord d’une prise en charge non chirurgicale et d’une surveillance adaptée. [1] Les mesures conservatrices peuvent comprendre la kinésithérapie pour entretenir la mobilité et la force musculaire ainsi que des traitements de la douleur. [1] La kinésithérapie et les activités physiques doivent tenir compte de l’anatomie et de la stabilité du rachis cervical propres à chaque patient. [1]

Une intervention chirurgicale peut être indiquée en cas de déficit neurologique, de compression de la moelle ou des nerfs, de faiblesse musculaire nouvelle, de douleur neurologique persistante ou d’instabilité cervicale documentée. [1] Selon le problème identifié, l’objectif de l’opération est de décomprimer les structures nerveuses, de stabiliser le rachis ou de corriger son alignement. [1] La chirurgie n’est donc ni systématique ni définie par la seule présence d’une fusion vertébrale. [1]

Le suivi peut associer plusieurs professionnels lorsque des problèmes neurologiques, orthopédiques, auditifs, rénaux, cardiaques ou craniofaciaux coexistent. [1] [2] [3] Avant une intubation, une laryngoscopie, une opération ou une manipulation importante de la tête, l’équipe soignante doit connaître le diagnostic afin de tenir compte d’une éventuelle instabilité cervicale et de difficultés de gestion des voies aériennes. [1] [2]

Évolution, activités et situations nécessitant une évaluation rapide

L’évolution est variable et certaines personnes restent longtemps sans symptôme. [1] Chez d’autres, les contraintes exercées sur les segments voisins peuvent favoriser avec le temps une usure des disques, une arthrose cervicale, une hernie discale ou un rétrécissement du canal rachidien. [1] Les fusions cervicales hautes ou étendues et l’instabilité peuvent accroître le risque de lésion neurologique lors d’un traumatisme, parfois même de faible énergie. [1] [2]

Il n’existe pas de règle standardisée unique pour la pratique sportive dans le syndrome de Klippel-Feil. [1] Le choix d’une activité, notamment lorsqu’elle expose à des chocs ou à des mouvements forcés du cou, doit être individualisé selon le niveau de fusion, la mobilité et la stabilité cervicales. [1] Cette évaluation permet de décider si des précautions ou une modification de l’activité sont nécessaires pour réduire le risque de traumatisme. [1]

L’apparition brutale d’une faiblesse, d’un trouble de la sensibilité, d’une difficulté à marcher ou d’une perte du contrôle de la vessie ou des intestins nécessite une évaluation médicale immédiate, en particulier après un traumatisme du cou. [1] Une aggravation progressive de la force, de la sensibilité, de l’équilibre ou des douleurs neurologiques doit également conduire à une réévaluation médicale sans attendre le suivi habituel. [1]