Syndrome de Poland : signes, diagnostic, évolution et prise en charge

Le syndrome de Poland est une malformation congénitale rare caractérisée par le développement incomplet ou l’absence d’une partie du muscle grand pectoral, le plus souvent d’un seul côté du thorax. [1] [3] Il peut aussi toucher le sein, le mamelon, les côtes, d’autres muscles thoraciques ainsi que la main ou le membre supérieur du même côté. [1] [3] Son expression est très variable : certaines formes provoquent seulement une asymétrie discrète, tandis que d’autres associent plusieurs anomalies musculaires, osseuses ou de la main. [1] [2] [3]

Quels sont les signes du syndrome de Poland ?

Le signe indispensable au diagnostic est l’absence ou le développement incomplet du grand pectoral, en particulier de sa partie sternocostale située entre le sternum et les côtes. [1] [3] Cette anomalie peut se traduire par un thorax moins volumineux d’un côté, un pli antérieur de l’aisselle peu marqué ou une différence de contour entre les deux côtés de la poitrine. [1] [2] [3] Le sein, l’aréole ou le mamelon du côté atteint peuvent être plus petits, déplacés ou absents. [1] [2] [3] Les côtes peuvent être raccourcies, déformées ou absentes, et le sternum peut présenter une déformation telle qu’un thorax en creux ou en saillie. [2] [3]

Lorsque la main est concernée, les doigts peuvent être courts, réunis par une syndactylie ou moins nombreux, avec parfois une main globalement plus petite. [1] [3] Chez le jeune enfant, une anomalie des doigts ou de la main peut être remarquée avant l’asymétrie thoracique, qui devient parfois plus visible avec la croissance. [1] La plupart des personnes sont sans symptôme fonctionnel important, mais les formes sévères comportant des anomalies des côtes ou du sternum peuvent entraîner une respiration paradoxale, un essoufflement ou une difficulté à inspirer profondément. [1] [2] [3] Des anomalies congénitales cardiaques, rénales ou pulmonaires sont décrites chez une minorité de patients, sans faire partie de la présentation habituelle. [3]

Quelle est l’origine du syndrome de Poland ?

La cause exacte du syndrome de Poland demeure inconnue. [3] L’hypothèse la plus communément admise est une perturbation précoce de l’apport sanguin dans le territoire de l’artère sous-clavière au cours du développement embryonnaire. [2] [3] Cette hypothèse pourrait expliquer pourquoi les muscles du thorax et le membre supérieur sont atteints du même côté, mais le facteur à l’origine de cette perturbation n’est pas établi. [3] La majorité des cas sont sporadiques, c’est-à-dire qu’ils surviennent chez une personne sans autre cas connu dans sa famille. [1] [3] De rares formes familiales existent, de sorte qu’une origine génétique ne peut pas être totalement exclue même si aucun gène unique responsable n’a été identifié. [3] Un conseil génétique peut aider à interpréter les antécédents familiaux et à discuter le risque de récurrence, notamment lorsqu’un autre membre de la famille présente une anomalie thoracique ou du membre supérieur. [3]

Comment le diagnostic est-il établi ?

Le diagnostic du syndrome de Poland est avant tout clinique et repose sur l’examen du thorax, des seins, des épaules et des membres supérieurs. [1] [3] L’examen recherche l’anomalie du grand pectoral ainsi que d’éventuelles atteintes des autres muscles, des côtes, du sternum, du sein ou de la main. [1] [3] La présence d’une anomalie isolée de la main ou d’une simple asymétrie mammaire ne suffit pas à elle seule pour poser ce diagnostic. [2] [3] Une scoliose, une anomalie isolée du sein, une malformation thoracique différente, un traumatisme ou une intervention antérieure peuvent aussi expliquer une asymétrie de la poitrine. [1] [3]

L’échographie peut confirmer et préciser l’atteinte des muscles pectoraux sans exposer le patient aux rayonnements. [2] [3] Elle permet une comparaison des deux côtés du thorax et peut également examiner le tissu mammaire. [3] Une radiographie peut montrer certaines anomalies des côtes ou du sternum lorsque celles-ci sont suspectées. [2] [3] Le scanner et l’IRM sont plutôt des examens de deuxième intention, notamment pour analyser une malformation thoracique sévère ou préparer une intervention. [2] [3] Le scanner décrit particulièrement bien les structures osseuses, tandis que l’IRM apporte davantage d’informations sur les muscles et les autres tissus mous sans utiliser de rayons X. [2] [3]

Quels soins peuvent être proposés ?

Une opération n’est pas nécessaire pour toutes les personnes atteintes du syndrome de Poland. [2] [3] Le choix entre surveillance, soins fonctionnels et reconstruction dépend de l’étendue des anomalies, de leur retentissement, de l’âge, de la croissance et des attentes de la personne. [1] [2] La prise en charge peut associer, selon les besoins, chirurgie thoracique, chirurgie plastique, chirurgie de la main, orthopédie, physiothérapie et soutien psychologique. [1] [2] [3] Les anomalies de la main sont évaluées en fonction de leur effet sur les gestes quotidiens, et certaines corrections sont envisagées précocement afin de favoriser la fonction. [1] [2] [3]

La reconstruction de la poitrine peut employer une greffe de graisse, un implant, un lambeau musculaire ou plusieurs de ces techniques, selon les tissus présents et le résultat recherché. [1] [2] Une chirurgie de la cage thoracique est surtout discutée devant une déformation importante des côtes ou du sternum, une compression des organes thoraciques ou une respiration paradoxale. [2] [3] Ces interventions peuvent répondre à un objectif fonctionnel, esthétique ou aux deux, mais leur planification doit rester individualisée. [2] [3] Les implants exposent notamment à une infection, un déplacement, une rupture, un sérome ou une contracture de la capsule formée autour de l’implant. [1] [2] Les lambeaux peuvent entraîner une perte partielle de tissu, une modification de la sensibilité ou une diminution de la force au niveau du site donneur. [1] [2] La greffe de graisse peut nécessiter plusieurs séances et peut être suivie d’une nécrose graisseuse ou de la formation de kystes bénins visibles à l’imagerie. [1] [2]

Quelle est l’évolution et quel suivi est utile ?

Le syndrome de Poland n’est pas considéré comme progressif, même si l’asymétrie peut devenir plus visible au cours de la croissance ou de la puberté. [1] [3] En l’absence de malformation sévère de la cage thoracique, la croissance et le développement psychomoteur sont normalement préservés et la survie est comparable à celle de la population générale. [3] Le retentissement peut néanmoins être fonctionnel, esthétique ou psychologique, particulièrement lorsque les différences corporelles deviennent plus visibles à l’adolescence. [1] [3] Un suivi périodique peut surveiller la fonction de la main et de l’épaule, la posture, la scoliose, la force musculaire, la respiration et l’évolution de l’asymétrie thoracique ou mammaire. [3] Des évaluations cardiaques, rénales ou autres sont réservées aux situations dans lesquelles l’examen ou le bilan initial fait suspecter une malformation associée. [3]

Une asymétrie thoracique inexpliquée, une anomalie congénitale de la main associée à une différence du thorax ou un développement asymétrique du sein peuvent conduire à rechercher le syndrome de Poland. [3] Un essoufflement ou une difficulté à inspirer profondément peut signaler une forme thoracique plus sévère et doit être signalé lors de l’évaluation médicale. [1] [3] Comme les mécanismes responsables ne sont pas établis et que la plupart des cas sont sporadiques, l’évaluation vise surtout à caractériser les anomalies et leur retentissement plutôt qu’à attribuer le syndrome à une cause individuelle. [3]