Code MeSH : C15.378.140
18 pathologies dans cette catégorie
Les anomalies des plaquettes touchent des milliers de Français chaque année. Ces troubles sanguins, souvent méconnus, peuvent considérablement impacter votre qualité de vie. Mais rassurez-vous : les avancées médicales de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur ces pathologies, leurs symptômes et les traitements disponibles.
La maladie du pool vide plaquettaire, aussi appelée déficit en granules denses, est une pathologie hémorragique rare qui affecte la fonction des plaquettes sanguines. Cette maladie héréditaire se caractérise par un défaut de stockage de substances essentielles dans les plaquettes, entraînant des troubles de la coagulation. Bien que méconnue du grand public, elle touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Les innovations thérapeutiques récentes offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux patients [3,4].
La maladie de von Willebrand représente le trouble hémorragique héréditaire le plus fréquent au monde. Cette pathologie, souvent méconnue, touche environ 1% de la population française selon les dernières données de la HAS [1]. Caractérisée par des saignements anormaux dus à un déficit du facteur von Willebrand, elle peut considérablement impacter votre qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [2,3].
Les microangiopathies thrombotiques représentent un groupe de maladies rares mais graves qui touchent les petits vaisseaux sanguins. Ces pathologies, caractérisées par la formation de caillots microscopiques, peuvent affecter plusieurs organes vitaux. En France, elles concernent environ 2 à 3 personnes sur 100 000 habitants chaque année [1,2]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques prometteuses qui transforment le pronostic des patients.
Le purpura thrombopénique immunologique (PTI) est une maladie auto-immune qui affecte les plaquettes sanguines. Cette pathologie, touchant environ 3 à 4 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1], se caractérise par une destruction excessive des plaquettes par le système immunitaire. Bien que rare, cette maladie peut avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
Le purpura thrombotique thrombocytopénique (PTT) est une maladie rare du sang qui touche environ 3 à 4 personnes par million d'habitants en France [1]. Cette pathologie grave se caractérise par la formation de petits caillots dans les vaisseaux sanguins, provoquant une chute brutale des plaquettes. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [2,3]. Comprendre cette maladie complexe vous permettra de mieux appréhender les enjeux diagnostiques et thérapeutiques actuels.
Le syndrome d'Hermanski-Pudlak est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 500 000 en France [7]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par un albinisme oculo-cutané, des troubles de la coagulation et parfois des complications pulmonaires [8]. Bien que méconnue du grand public, cette maladie fait l'objet de recherches prometteuses avec des innovations thérapeutiques majeures en 2024-2025 [1,3,5].
Le syndrome de Bernard-Soulier est une maladie héréditaire rare qui affecte les plaquettes sanguines. Cette pathologie, découverte en 1948, touche environ 1 personne sur 1 million en France selon les dernières données épidémiologiques [1]. Caractérisée par des plaquettes géantes et un défaut de l'hémostase, elle provoque des saignements anormaux. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [2,3].
Le syndrome de Jacobsen est une maladie génétique rare causée par une délétion du chromosome 11. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 100 000 naissances en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Caractérisé par des malformations multiples et un retard de développement, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Kasabach-Merritt est une pathologie rare mais grave qui associe des hémangiomes géants à des troubles de la coagulation sanguine. Cette maladie touche principalement les nourrissons et peut mettre en jeu le pronostic vital. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Le syndrome des plaquettes grises est une maladie héréditaire rare qui affecte les plaquettes sanguines. Cette pathologie, causée principalement par des mutations du gène NBEAL2, se caractérise par des plaquettes dépourvues de leurs granules alpha normaux [14,15]. Bien que rare, cette maladie peut avoir un impact significatif sur la coagulation sanguine et nécessite une prise en charge spécialisée.
Le syndrome hémolytique et urémique (SHU) est une pathologie rare mais grave qui touche principalement les enfants. Cette maladie complexe associe trois manifestations principales : la destruction des globules rouges, la diminution des plaquettes et l'insuffisance rénale aiguë. En France, environ 150 nouveaux cas sont recensés chaque année selon Santé Publique France [3,4]. Bien que redoutable, cette pathologie bénéficie aujourd'hui de traitements innovants qui transforment le pronostic des patients.
Le syndrome hémolytique et urémique atypique (SHUa) est une maladie rare mais grave qui touche principalement les reins et le sang. Cette pathologie complexe nécessite une prise en charge spécialisée rapide. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients. Découvrons ensemble cette maladie méconnue mais importante à comprendre.
La thrombasthénie de Glanzmann est une maladie hémorragique héréditaire rare qui affecte la fonction plaquettaire. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 1 million en France, se caractérise par des saignements prolongés dus à un défaut d'agrégation des plaquettes sanguines. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et adaptée pour améliorer la qualité de vie des patients.
La thrombocytopénie néonatale allo-immune est une pathologie rare mais grave qui touche les nouveau-nés. Cette maladie survient lorsque les anticorps maternels détruisent les plaquettes du bébé, provoquant des saignements potentiellement dangereux. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée immédiate pour éviter les complications hémorragiques graves.
La thrombocytose correspond à une augmentation anormale du nombre de plaquettes sanguines au-delà de 450 000 par microlitre. Cette pathologie hématologique peut être primaire (essentielle) ou secondaire à d'autres maladies. En France, elle touche environ 2 à 3 personnes sur 100 000 habitants selon les données récentes de la HAS [1]. Comprendre cette maladie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
La thrombocytémie essentielle est une maladie rare du sang qui touche environ 2 à 3 personnes sur 100 000 en France [1]. Cette pathologie se caractérise par une production excessive de plaquettes sanguines par la moelle osseuse. Bien qu'elle puisse sembler inquiétante au premier abord, de nombreux patients vivent normalement avec cette maladie grâce aux traitements modernes et au suivi médical adapté.
La thrombopénie est une maladie du sang caractérisée par un nombre insuffisant de plaquettes sanguines. Cette pathologie touche environ 50 000 personnes en France et peut avoir des conséquences importantes sur la coagulation. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients.