Code MeSH : C10.500.507
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Le complexe de la sclérose tubéreuse, aussi appelé maladie de Bourneville, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 6 000 en France [14]. Cette maladie multisystémique se caractérise par la formation de tumeurs bénignes dans différents organes. Bien que complexe, elle peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées thérapeutiques récentes [1,4,5].
La dysplasie corticale focale représente une malformation du développement cortical qui touche environ 1 à 3% des patients épileptiques en France [1,2]. Cette pathologie neurologique, caractérisée par une organisation anormale des neurones dans certaines zones du cortex cérébral, constitue l'une des principales causes d'épilepsie résistante aux médicaments. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe mais de mieux en mieux comprise grâce aux avancées récentes.
L'hémimégalencéphalie est une malformation cérébrale rare qui touche un hémisphère du cerveau. Cette pathologie neurologique complexe se caractérise par un développement anormal d'une moitié du cerveau, entraînant des symptômes variés. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : causes, symptômes, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2025.
L'hétérotopie nodulaire périventriculaire est une malformation cérébrale rare qui touche environ 1 personne sur 50 000 en France [14]. Cette pathologie neurologique se caractérise par la présence de nodules de matière grise dans des zones où ils ne devraient pas se trouver. Bien que complexe, cette maladie peut être prise en charge efficacement grâce aux avancées médicales récentes [3,6].
La lissencéphalie est une malformation cérébrale rare caractérisée par un cerveau lisse, sans les circonvolutions normales. Cette pathologie neurologique complexe touche environ 1 naissance sur 100 000 en France [14]. Découvrez dans ce guide complet les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025, les symptômes à reconnaître, et comment vivre avec cette maladie au quotidien.
La lissencéphalie pavimenteuse, aussi appelée cobblestone lissencephaly, est une malformation cérébrale rare qui affecte le développement du cortex. Cette pathologie neurologique se caractérise par une surface cérébrale lisse et un aspect pavé particulier [4,5]. En France, elle touche environ 1 naissance sur 100 000, représentant un défi médical majeur pour les familles concernées [2,3].
Les lissencéphalies classiques et hétérotopies laminaires sous-corticales représentent des malformations cérébrales rares mais importantes à connaître. Ces pathologies du développement cortical touchent environ 1 naissance sur 100 000 en France [1,3]. Caractérisées par une surface cérébrale anormalement lisse, elles peuvent considérablement impacter le développement neurologique. Heureusement, les avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Les malformations corticales représentent un groupe complexe de pathologies neurologiques qui affectent le développement du cortex cérébral. Ces anomalies, présentes dès la naissance, peuvent avoir des répercussions importantes sur la vie quotidienne. Heureusement, les avancées médicales récentes offrent de nouveaux espoirs de prise en charge.
Les malformations corticales du groupe I représentent un ensemble de pathologies neurologiques complexes qui affectent le développement du cortex cérébral. Ces troubles, également appelés dysplasies corticales focales, touchent environ 1 à 3 personnes sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [11,12]. Bien que rares, ces malformations constituent une cause majeure d'épilepsie pharmaco-résistante, particulièrement chez l'enfant et l'adolescent.
Les malformations corticales du groupe II représentent un ensemble complexe de pathologies neurologiques qui affectent le développement du cortex cérébral. Ces troubles, également appelés malformations du développement cortical, touchent environ 1 personne sur 10 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [3,5]. Bien que rares, ces malformations peuvent avoir un impact significatif sur la qualité de vie, notamment par l'épilepsie qu'elles génèrent souvent. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les malformations corticales du groupe III représentent un ensemble complexe d'anomalies du développement cérébral qui touchent environ 1 personne sur 50 000 en France [3,5]. Ces pathologies, caractérisées par des troubles de l'organisation corticale post-migratoire, peuvent provoquer une épilepsie pharmaco-résistante dans 70% des cas [4,7]. Heureusement, les avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et leurs familles.
La microcéphalie est une pathologie neurologique caractérisée par un périmètre crânien anormalement petit. Cette malformation congénitale touche environ 2 à 12 naissances sur 10 000 en France selon l'OMS [1]. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise grâce aux avancées médicales récentes. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur la microcéphalie : causes, symptômes, diagnostic et innovations thérapeutiques 2024-2025.
La mégalencéphalie désigne une augmentation anormale du volume cérébral présente dès la naissance. Cette pathologie neurologique rare touche environ 1 enfant sur 50 000 naissances en France selon les dernières données de Santé Publique France [8]. Contrairement à la macrocéphalie qui concerne uniquement la taille du crâne, la mégalencéphalie implique une croissance excessive du tissu cérébral lui-même. Comprendre cette maladie complexe est essentiel pour accompagner les familles concernées.
La polymicrogyrie est une malformation cérébrale rare qui affecte le développement du cortex. Cette pathologie neurologique se caractérise par la formation de nombreux petits plis à la surface du cerveau, créant un aspect particulier visible à l'imagerie. Bien que complexe, cette maladie peut être mieux comprise grâce aux avancées récentes de la recherche médicale.
La porencéphalie est une malformation cérébrale rare caractérisée par la présence de cavités remplies de liquide dans le tissu cérébral. Cette pathologie neurologique congénitale touche environ 1 naissance sur 50 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France [12,13]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical adapté. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et familles concernés [1,2,3].
La schizencéphalie est une malformation cérébrale congénitale rare caractérisée par des fentes dans le cortex cérébral. Cette pathologie neurologique complexe touche environ 1 naissance sur 64 000 en France selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée précoce pour optimiser le développement neurologique et la qualité de vie des patients.
La sclérose de l'hippocampe représente une pathologie neurologique complexe qui touche une structure cérébrale essentielle à la mémoire. Cette maladie, souvent associée à l'épilepsie temporale, affecte des milliers de personnes en France. Comprendre ses mécanismes, reconnaître ses symptômes et connaître les options thérapeutiques disponibles devient crucial pour les patients et leurs proches.
Le syndrome de Walker-Warburg est une maladie génétique rare qui touche le développement du cerveau, des muscles et des yeux. Cette pathologie complexe nécessite une prise en charge multidisciplinaire précoce. Découvrez les dernières avancées diagnostiques et thérapeutiques de 2025.