Code MeSH : C05.660.585
22 pathologies dans cette catégorie
L'acrocéphalosyndactylie, plus connue sous le nom de syndrome d'Apert, est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 65 000 en France. Cette pathologie se caractérise par une fusion prématurée des os du crâne et des doigts. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée dès la naissance. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Les anomalies morphologiques congénitales de la main touchent environ 1 enfant sur 2 500 naissances en France [1,2]. Ces malformations, présentes dès la naissance, peuvent affecter la forme, la fonction ou le développement des doigts, de la paume ou du poignet. Bien que parfois impressionnantes, la plupart de ces pathologies bénéficient aujourd'hui de traitements efficaces grâce aux innovations chirurgicales 2024-2025 [3,4].
Les anomalies morphologiques congénitales des membres touchent environ 1 naissance sur 1 000 en France [4]. Ces malformations, présentes dès la naissance, peuvent affecter les bras, les jambes, les mains ou les pieds. Bien que parfois impressionnantes, de nombreuses solutions existent aujourd'hui pour améliorer la qualité de vie des patients. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives prometteuses [5,6,7].
Les anomalies morphologiques congénitales du membre inférieur touchent environ 1 naissance sur 1000 en France [1,2]. Ces malformations, présentes dès la naissance, peuvent affecter les os, muscles, articulations ou vaisseaux sanguins des jambes et pieds. Bien que parfois impressionnantes, de nombreuses solutions thérapeutiques existent aujourd'hui pour améliorer la qualité de vie des patients.
Les anomalies morphologiques congénitales du membre supérieur touchent environ 1 enfant sur 1 500 naissances en France [1,2]. Ces malformations, présentes dès la naissance, peuvent affecter les bras, avant-bras, mains ou doigts. Bien que parfois impressionnantes, de nombreuses solutions existent aujourd'hui pour améliorer la fonction et l'apparence. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [3,4].
Les anomalies morphologiques congénitales du pied touchent environ 1 naissance sur 1000 en France selon les dernières données du registre REMAPAR [8]. Ces malformations, présentes dès la naissance, peuvent affecter la forme, la position ou la fonction du pied. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [3,4]. Comprendre ces pathologies permet aux familles de mieux appréhender le parcours de soins et d'optimiser la prise en charge.
L'arachnodactylie, caractérisée par des doigts anormalement longs et fins ressemblant aux pattes d'une araignée, touche environ 1 personne sur 10 000 en France [12]. Cette pathologie génétique, souvent associée au syndrome de Marfan, peut affecter plusieurs systèmes de l'organisme. Heureusement, les avancées thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [1,2,3].
La brachydactylie est une malformation congénitale caractérisée par un raccourcissement anormal des doigts et des orteils. Cette pathologie, qui touche environ 1 personne sur 2 500 en France, peut affecter significativement la fonction de la main. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouvelles perspectives aux patients.
La coalition tarsienne est une pathologie du pied caractérisée par une fusion anormale entre deux ou plusieurs os du tarse. Cette malformation congénitale touche environ 1% de la population française et peut rester asymptomatique pendant des années avant de se révéler par des douleurs et une raideur du pied [1,2]. Bien que souvent diagnostiquée à l'adolescence, elle peut également se manifester à l'âge adulte.
La dysplasie thanatophore représente l'une des formes les plus sévères de nanisme squelettique. Cette maladie génétique rare touche environ 1 naissance sur 20 000 à 50 000 en France [12]. Caractérisée par des anomalies osseuses majeures, elle pose des défis diagnostiques et thérapeutiques importants. Heureusement, les avancées récentes en 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives de prise en charge [1,2,3].
L'ectromélie est une malformation congénitale rare caractérisée par l'absence partielle ou complète d'un ou plusieurs membres. Cette pathologie, touchant environ 1 naissance sur 100 000 en France [4,5], peut affecter les bras, les jambes ou les deux. Bien que complexe, l'ectromélie bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables et d'un accompagnement médical de plus en plus personnalisé.
Le pied bot, également appelé pied bot varus équin, est une malformation congénitale qui touche environ 1 naissance sur 1000 en France [12]. Cette pathologie, bien que préoccupante pour les parents, bénéficie aujourd'hui de traitements très efficaces. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, notamment l'amélioration de la méthode Ponseti [1,2], le pronostic est excellent dans plus de 95% des cas.
Le pied bot varus équin congénital touche environ 1 naissance sur 1000 en France [14]. Cette malformation du pied, présente dès la naissance, se caractérise par une déformation complexe impliquant plusieurs articulations. Heureusement, les traitements actuels permettent d'excellents résultats fonctionnels [6,7]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie et les innovations thérapeutiques 2024-2025.
Le pied bot équin représente une malformation congénitale touchant environ 1 naissance sur 1000 en France [1]. Cette pathologie, caractérisée par une déformation du pied vers le bas et l'intérieur, nécessite une prise en charge précoce et spécialisée. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement [3,6]. Découvrez dans ce guide complet tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie qui concerne plus de 800 nouveau-nés français chaque année.
Le pied creux ou pes cavus se caractérise par une voûte plantaire anormalement élevée. Cette déformation touche environ 2 à 3% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [1,2]. Contrairement aux idées reçues, cette pathologie peut survenir à tout âge et nécessite une prise en charge adaptée. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouvelles perspectives de traitement [3,4,5].
Le pied plat, aussi appelé pied plat valgus, touche environ 15% de la population française selon les dernières données épidémiologiques [1]. Cette pathologie, caractérisée par un affaissement de la voûte plantaire, peut survenir dès l'enfance ou se développer à l'âge adulte. Bien que souvent bénigne, elle peut parfois entraîner des douleurs et des complications nécessitant une prise en charge spécialisée. Les innovations thérapeutiques de 2024-2025 offrent aujourd'hui de nouvelles perspectives de traitement [2,3].
La polydactylie, caractérisée par la présence de doigts ou d'orteils supplémentaires, touche environ 1 naissance sur 500 en France. Cette malformation congénitale, bien que souvent bénigne, soulève de nombreuses questions chez les parents. Heureusement, les techniques chirurgicales modernes permettent aujourd'hui d'excellents résultats esthétiques et fonctionnels.
La syndactylie est une malformation congénitale caractérisée par la fusion de deux ou plusieurs doigts ou orteils. Cette pathologie, qui touche environ 1 naissance sur 2 500 en France, peut affecter significativement la fonction de la main ou du pied. Heureusement, les techniques chirurgicales modernes permettent aujourd'hui d'excellents résultats fonctionnels et esthétiques.
Le syndrome de Fraser est une maladie génétique rare qui touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [2]. Cette pathologie complexe se caractérise par des malformations multiples, notamment au niveau des yeux, des organes génitaux et des extrémités. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée dès la naissance pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Pallister-Hall est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [12]. Cette pathologie complexe se caractérise par des malformations multiples, notamment au niveau du cerveau, des membres et des organes génitaux. Découvert en 1980, ce syndrome résulte de mutations du gène GLI3 dans 95% des cas [9]. Bien que rare, il nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Poland est une malformation congénitale rare qui touche principalement le thorax et les membres supérieurs. Cette pathologie, qui affecte environ 1 naissance sur 20 000 en France, se caractérise par l'absence ou le sous-développement du muscle grand pectoral. Bien que méconnu du grand public, ce syndrome peut avoir un impact significatif sur la qualité de vie des patients.
Le syndrome des côtes courtes-polydactylie représente un groupe de maladies génétiques rares caractérisées par un développement anormal du squelette. Cette pathologie complexe affecte principalement la cage thoracique et les extrémités, provoquant des côtes raccourcies et la présence de doigts ou orteils supplémentaires. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.