La cryoglobulinémie est une pathologie complexe caractérisée par la présence d'immunoglobulines anormales dans le sang qui précipitent au froid. Cette maladie rare touche environ 1 personne sur 100 000 en France [2]. Bien que méconnue du grand public, elle peut avoir des conséquences importantes sur la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,5].
D003449
C14.907.454.140, C15.378.147.780.243, C15.378.463.515.140, C17.800.862.201, C20.683.780.250
L'hémangiome caverneux est une malformation vasculaire bénigne qui peut toucher différents organes. Cette pathologie, souvent découverte fortuitement, suscite de nombreuses questions chez les patients. Grâce aux avancées récentes en imagerie et aux innovations thérapeutiques 2024-2025, la prise en charge s'améliore considérablement. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie vasculaire.
D006392
C04.557.645.375.385, C14.907.454.385, C15.378.463.515.385
L'hémangiome caverneux du système nerveux central, aussi appelé cavernome cérébral, est une malformation vasculaire qui touche environ 0,5% de la population française [1,14]. Ces lésions, constituées de vaisseaux sanguins dilatés, peuvent provoquer des symptômes variés selon leur localisation dans le cerveau ou la moelle épinière. Bien que souvent asymptomatiques, ils nécessitent parfois une prise en charge spécialisée.
D020786
C04.557.645.375.385.500, C10.500.190.200, C14.240.850.875.249, C14.907.454.385.500, C15.378.463.515.385.500, C16.131.666.190.200
La macroglobulinémie de Waldenström est une maladie rare du sang qui touche environ 1 000 personnes en France. Cette pathologie hématologique, aussi appelée lymphome lymphoplasmocytaire, se caractérise par une production excessive d'anticorps IgM. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et des traitements adaptés qui évoluent constamment.
D008258
C04.557.595.925, C14.907.454.960, C15.378.147.780.925, C15.378.463.515.960, C15.604.515.925, C20.683.780.925
Le myélome multiple est une maladie du sang qui touche les plasmocytes, ces cellules essentielles de notre système immunitaire. En France, environ 5 000 nouveaux cas sont diagnostiqués chaque année [1,2]. Cette pathologie, longtemps considérée comme incurable, bénéficie aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables qui transforment le pronostic des patients [3,4].
D009101
C04.557.595.500, C14.907.454.460, C15.378.147.780.650, C15.378.463.515.460, C20.683.515.845, C20.683.780.650
Le pseudoxanthome élastique (PXE) est une maladie génétique rare qui affecte les tissus conjonctifs de votre organisme. Cette pathologie touche principalement la peau, les yeux et le système cardiovasculaire. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi régulier. Les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients.
D011561
C14.907.454.530, C15.378.463.515.530, C16.131.831.766, C16.320.850.750, C17.300.766, C17.800.804.766, C17.800.827.750
Le purpura hyperglobulinémique est une pathologie rare caractérisée par l'apparition de taches rouges-violacées sur la peau, associée à une augmentation anormale des immunoglobulines dans le sang. Cette maladie auto-immune touche principalement les adultes de plus de 50 ans et nécessite une prise en charge spécialisée. Bien que complexe, elle peut être efficacement contrôlée grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
D011694
C14.907.454.550, C15.378.100.802.250, C15.378.463.515.550, C23.550.414.950.250, C23.888.885.687.250
La réaction de Schwartzman représente une pathologie inflammatoire complexe qui peut survenir lors d'infections sévères. Cette maladie, bien que rare, nécessite une prise en charge médicale urgente. Comprendre ses mécanismes et ses manifestations vous permettra de mieux appréhender cette pathologie et ses enjeux thérapeutiques actuels.
D012790
C14.907.454.810, C14.907.940.890, C15.378.463.515.810
Le scorbut, maladie liée à la carence en vitamine C, connaît une résurgence inquiétante en France. Cette pathologie, que l'on croyait disparue, touche aujourd'hui particulièrement les populations vulnérables. Comprendre ses symptômes, ses causes et ses traitements devient essentiel pour une prise en charge optimale.
D012614
C14.907.454.800, C15.378.463.515.800, C18.654.521.500.133.115.661
Le syndrome d'Ehlers-Danlos regroupe plusieurs maladies génétiques rares qui affectent le tissu conjonctif. Ces pathologies touchent environ 1 personne sur 5 000 en France et se caractérisent par une hyperlaxité articulaire, une peau fragile et des complications vasculaires potentiellement graves. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie complexe.
D004535
C14.907.454.240, C15.378.463.515.240, C16.131.831.428, C16.320.850.260, C17.300.200.310, C17.800.804.428, C17.800.827.260
Le syndrome d'Ehlers-Danlos de type IV, aussi appelé type vasculaire, est une maladie génétique rare qui affecte le tissu conjonctif. Cette pathologie touche principalement les vaisseaux sanguins, la peau et les organes internes. Contrairement aux autres formes du syndrome d'Ehlers-Danlos, le type IV présente des risques vasculaires majeurs qui nécessitent une surveillance médicale spécialisée.
D000094623
C14.907.055.448.250.256, C14.907.454.240.500, C15.378.463.515.240.500, C16.131.831.428.500, C16.320.850.260.500, C17.300.200.310.500, C17.800.804.428.500, C17.800.827.260.500
Les troubles de l'hémostase regroupent l'ensemble des pathologies qui perturbent la coagulation sanguine. Ces dysfonctionnements peuvent provoquer des saignements excessifs ou, à l'inverse, des thromboses dangereuses. En France, ces troubles touchent environ 2% de la population, avec des manifestations très variables selon le type de pathologie. Comprendre ces mécanismes complexes vous aidera à mieux reconnaître les signes d'alerte et à adopter les bons réflexes.
D020141
C14.907.454, C15.378.463.515
La télangiectasie hémorragique héréditaire, aussi appelée maladie de Rendu-Osler-Weber, est une pathologie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 5 000 en France [14,15]. Cette maladie se caractérise par des malformations vasculaires qui provoquent des saignements récurrents, principalement au niveau du nez. Bien que méconnue du grand public, elle nécessite une prise en charge spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
D013683
C14.907.454.900, C14.907.823.780, C15.378.463.515.900, C16.131.240.850.968