Code MeSH : C05.651.534
13 pathologies dans cette catégorie
Les amyotrophies représentent un groupe de pathologies neuromusculaires caractérisées par une diminution progressive de la masse musculaire. Ces troubles touchent environ 1 personne sur 10 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Bien que complexes, ces maladies bénéficient aujourd'hui d'avancées thérapeutiques remarquables, notamment avec les innovations 2024-2025 qui transforment le pronostic des patients [3,4].
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss est une maladie génétique rare qui touche principalement les muscles et le cœur. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, des contractures articulaires précoces et des troubles cardiaques potentiellement graves. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss autosomique est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 100 000 en France [1,2]. Cette pathologie neuromusculaire se caractérise par une faiblesse musculaire progressive et des troubles cardiaques spécifiques. Contrairement à la forme liée à l'X, cette variante autosomique peut affecter hommes et femmes de manière égale. Les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [3,4,5].
La dystrophie musculaire d'Emery-Dreifuss liée à l'X est une maladie génétique rare qui touche principalement les hommes. Cette pathologie neuromusculaire se caractérise par une faiblesse musculaire progressive, des contractures articulaires précoces et des troubles cardiaques potentiellement graves. En France, elle affecte environ 1 personne sur 100 000 naissances masculines [2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et multidisciplinaire pour optimiser la qualité de vie des patients.
La dystrophie musculaire facio-scapulo-humérale (FSHD) est une maladie génétique progressive qui affecte principalement les muscles du visage, des épaules et des bras. Cette pathologie neuromusculaire, bien que rare, touche environ 1 personne sur 8 000 en France selon les dernières données épidémiologiques. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques prometteuses pour 2025.
La dystrophie musculaire oculopharyngée est une maladie génétique rare qui touche principalement les muscles des paupières et de la déglutition. Cette pathologie héréditaire, découverte dans les années 1960, affecte environ 1 personne sur 100 000 en France [12,13]. Bien que progressive, elle reste compatible avec une vie normale grâce aux avancées thérapeutiques récentes.
La dystrophie myotonique représente la forme la plus fréquente de dystrophie musculaire chez l'adulte. Cette maladie génétique rare touche environ 1 personne sur 8 000 en France [14,15]. Caractérisée par une faiblesse musculaire progressive et des difficultés de relâchement musculaire, elle impacte significativement la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 ouvrent de nouvelles perspectives d'espoir [1,2].
Les dystrophies musculaires regroupent plus de 30 maladies génétiques caractérisées par une faiblesse et une dégénérescence progressive des muscles. Ces pathologies touchent environ 40 000 personnes en France [1,2]. Bien que rares, elles représentent un enjeu majeur de santé publique. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Les dystrophies musculaires des ceintures représentent un groupe de maladies génétiques rares qui affectent principalement les muscles des épaules et des hanches. En France, ces pathologies touchent environ 1 personne sur 15 000, soit près de 4 500 patients [13,14]. Caractérisées par une faiblesse musculaire progressive, elles peuvent considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs [1,8].
La glycogénose de type VII, aussi appelée maladie de Tarui, est une pathologie génétique rare qui affecte le métabolisme du glycogène dans les muscles. Cette maladie héréditaire touche environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1,2]. Bien que rare, elle peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients [4,5].
La myopathie de Duchenne représente la forme la plus sévère des dystrophies musculaires progressives. Cette maladie génétique rare touche principalement les garçons et se caractérise par une dégénérescence progressive des muscles. Bien qu'elle reste incurable, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
Les myopathies distales représentent un groupe de maladies musculaires rares qui touchent principalement les muscles des extrémités. Ces pathologies héréditaires affectent environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de la HAS [1]. Contrairement aux myopathies proximales, elles débutent par une faiblesse des mains et des pieds, rendant le diagnostic parfois complexe.
Les sarcoglycanopathies représentent un groupe de maladies musculaires rares qui touchent principalement les muscles des ceintures. Ces pathologies génétiques, causées par des mutations dans les gènes codant pour les protéines sarcoglycanes, affectent environ 1 personne sur 100 000 en France. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur ces troubles neuromusculaires complexes.