Code MeSH : C18.452.284
11 pathologies dans cette catégorie
L'anémie de Fanconi est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 350 000 en France [13,14]. Cette pathologie héréditaire affecte principalement la moelle osseuse et augmente considérablement le risque de cancers. Mais rassurez-vous, les avancées thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
L'ataxie-télangiectasie est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 40 000 à 100 000 naissances en France [17]. Cette pathologie neurodégénérative progressive affecte principalement le système nerveux et immunitaire. Caractérisée par des troubles de la coordination motrice et des télangiectasies cutanées, elle nécessite une prise en charge multidisciplinaire spécialisée pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Bloom est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 48 000 naissances en France [3]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par une instabilité chromosomique majeure, entraînant un retard de croissance, une sensibilité accrue au soleil et un risque élevé de cancers précoces. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical rigoureux tout au long de la vie.
Le syndrome de Cockayne est une maladie génétique rare qui affecte le développement et le vieillissement cellulaire. Cette pathologie touche environ 1 naissance sur 200 000 en France [1,7]. Caractérisé par un vieillissement prématuré et des troubles neurologiques progressifs, ce syndrome nécessite une prise en charge multidisciplinaire. Les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées [2,4,5].
Le syndrome de Li-Fraumeni est une maladie génétique rare qui prédispose aux cancers multiples. Cette pathologie héréditaire touche environ 1 personne sur 5 000 en France et nécessite une surveillance médicale spécialisée. Découvrez les symptômes, les traitements disponibles et les dernières innovations thérapeutiques 2024-2025.
Le syndrome de Rothmund-Thomson est une maladie génétique rare qui touche environ 1 personne sur 8 millions dans le monde [4]. Cette pathologie héréditaire se caractérise par des manifestations cutanées distinctives, une petite taille et un risque accru de cancers. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
Le syndrome de Werner est une maladie génétique rare qui provoque un vieillissement prématuré. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 200 000 en France. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée. Les recherches récentes offrent de nouveaux espoirs thérapeutiques pour améliorer la qualité de vie des patients.
Le syndrome des cassures de Nijmegen est une maladie génétique rare qui affecte le système immunitaire et augmente le risque de cancer. Cette pathologie, causée par des mutations du gène NBN, touche environ 1 personne sur 100 000 naissances en Europe [1,2]. Bien que rare, cette maladie nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour optimiser la qualité de vie des patients.
Les troubles dus à un défaut de réparation de l'ADN représentent un groupe de maladies rares mais importantes qui affectent la capacité de nos cellules à réparer les dommages génétiques. Ces pathologies, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France selon les dernières données de Santé Publique France, peuvent avoir des conséquences significatives sur la santé. Heureusement, les avancées thérapeutiques de 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs aux patients et à leurs familles.
Le syndrome de Lynch, également appelé cancer colorectal héréditaire sans polypose (HNPCC), représente la forme la plus fréquente de prédisposition héréditaire au cancer colorectal. Cette pathologie génétique touche environ 1 personne sur 300 en France et augmente considérablement le risque de développer certains cancers, notamment colorectaux et de l'endomètre. Comprendre cette maladie héréditaire est essentiel pour un dépistage précoce et une prise en charge adaptée.
Le xeroderma pigmentosum est une maladie génétique rare qui affecte la capacité de l'organisme à réparer les dommages causés par les rayons ultraviolets. Cette pathologie touche environ 1 personne sur 250 000 en France et nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements actuels et innovations thérapeutiques 2024-2025.