L'anomalie de jonction biliopancréatique est une malformation congénitale rare qui affecte la connexion entre les voies biliaires et le canal pancréatique. Cette pathologie, touchant environ 1 personne sur 100 000 en France, peut rester silencieuse pendant des années avant de se manifester par des complications parfois graves. Comprendre cette maladie est essentiel pour un diagnostic précoce et une prise en charge adaptée.
D000080222
C06.130.120.250.640, C06.198.964, C16.131.314.778
L'atrésie de l'œsophage est une malformation congénitale rare qui touche environ 1 nouveau-né sur 3 500 en France [1,2]. Cette pathologie se caractérise par une interruption de l'œsophage, empêchant la liaison normale entre la bouche et l'estomac. Bien que complexe, cette maladie bénéficie aujourd'hui d'innovations thérapeutiques prometteuses et d'une prise en charge multidisciplinaire qui améliore considérablement le pronostic des enfants concernés.
D004933
C06.198.330, C06.405.117.260, C16.131.314.330
L'atrésie des voies biliaires est une maladie rare qui touche les nouveau-nés et représente l'une des principales causes de transplantation hépatique chez l'enfant. Cette pathologie complexe nécessite une prise en charge précoce et spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie, des premiers symptômes aux innovations thérapeutiques les plus récentes.
D001656
C06.130.120.123, C06.198.125, C16.131.314.125
L'atrésie intestinale est une malformation congénitale rare qui touche environ 1 nouveau-né sur 3 000 en France [1]. Cette pathologie, caractérisée par une interruption complète ou partielle de l'intestin, nécessite une prise en charge chirurgicale précoce. Grâce aux innovations thérapeutiques 2024-2025, le pronostic s'améliore considérablement [2,3].
D007409
C06.198.719, C06.405.469.445, C16.131.314.466
Le diverticule de Meckel représente l'anomalie congénitale la plus fréquente du tube digestif, touchant environ 2% de la population française [12,13]. Cette malformation, souvent silencieuse, peut parfois se révéler par des complications graves nécessitant une prise en charge urgente. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette pathologie méconnue.
D008467
C06.198.859, C06.405.205.282.750.750, C16.131.314.556, C23.300.415.750
L'imperforation anale est une malformation congénitale rare qui touche environ 1 naissance sur 5000 en France [14]. Cette pathologie, également appelée atrésie anale, se caractérise par l'absence d'ouverture anale normale chez le nouveau-né. Bien que cette maladie puisse sembler impressionnante, les avancées chirurgicales récentes offrent aujourd'hui d'excellents résultats [1,2]. Découvrons ensemble cette pathologie complexe mais parfaitement prise en charge.
D001006
C06.198.050, C16.131.314.094
Le kyste du cholédoque est une malformation rare des voies biliaires qui touche principalement les enfants et les jeunes adultes. Cette pathologie, caractérisée par une dilatation anormale du canal cholédoque, nécessite une prise en charge spécialisée. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie : symptômes, diagnostic, traitements et innovations 2025.
D015529
C04.182.198, C06.130.120.127, C06.198.184, C16.131.314.184
La maladie de Caroli est une pathologie hépatique rare qui touche les voies biliaires intrahépatiques. Cette maladie congénitale se caractérise par des dilatations kystiques des canaux biliaires, pouvant entraîner des complications sérieuses. Bien que rare, elle nécessite une prise en charge spécialisée et un suivi médical régulier pour prévenir les complications.
D016767
C06.130.120.127.500, C06.198.184.500, C16.131.077.245.250, C16.131.314.184.500, C16.320.184.250
La maladie de Hirschsprung est une pathologie digestive congénitale rare qui touche environ 1 nouveau-né sur 5000 en France [14,15]. Cette maladie se caractérise par l'absence de cellules nerveuses dans une partie du côlon, empêchant le transit intestinal normal. Bien que complexe, cette pathologie bénéficie aujourd'hui de traitements chirurgicaux efficaces et d'innovations thérapeutiques prometteuses pour 2025 [1,2].
D006627
C06.198.439, C06.405.469.158.701.439, C16.131.314.439
Les malformations anorectales représentent un groupe complexe d'anomalies congénitales touchant l'anus et le rectum. Ces pathologies, qui concernent environ 1 naissance sur 5000 en France, nécessitent une prise en charge spécialisée dès les premiers jours de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques récentes offrent de nouveaux espoirs aux familles concernées.
D000071056
C06.198.025, C16.131.314.047
Les malformations de l'appareil digestif touchent environ 1 nouveau-né sur 1000 en France selon Santé Publique France [1,3]. Ces anomalies congénitales, présentes dès la naissance, affectent différents organes du système digestif. Bien que préoccupantes pour les familles, de nombreuses solutions thérapeutiques existent aujourd'hui. Les innovations 2024-2025 offrent même de nouveaux espoirs [5,6,7].
D004065
C06.198, C16.131.314
Le pancréas divisum est une malformation congénitale du pancréas qui touche environ 5 à 10% de la population française [1,2]. Cette pathologie, souvent méconnue, peut provoquer des douleurs abdominales récurrentes et des épisodes de pancréatite. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouvelles perspectives de traitement [3,4]. Découvrez tout ce qu'il faut savoir sur cette maladie.
D000092142
C06.198.947, C06.689.388, C16.131.314.667
Le syndrome du ligament arqué médian, aussi appelé syndrome de Dunbar, est une pathologie vasculaire rare qui touche l'artère cœliaque. Cette maladie provoque des douleurs abdominales chroniques souvent difficiles à diagnostiquer. Bien que méconnue, elle affecte principalement les femmes jeunes et peut considérablement impacter la qualité de vie. Heureusement, les innovations thérapeutiques 2024-2025 offrent de nouveaux espoirs de traitement.
D000074742
C06.198.929, C14.240.850.922, C14.907.137.527, C16.131.240.850.898
L'éventration diaphragmatique est une pathologie rare caractérisée par une élévation anormale d'une partie du diaphragme. Cette malformation peut être congénitale ou acquise, touchant principalement la coupole diaphragmatique gauche. Bien que souvent asymptomatique, elle peut provoquer des troubles respiratoires et digestifs nécessitant une prise en charge spécialisée.
D003965
C06.198.257, C16.131.314.244